A newborn with Dubowitz syndrome: a case report (original) (raw)

A Down Syndrome-Newborn with Asymptomatic Right Bochdalek Hernia

Journal of Biotechnology and Strategic Health Research

Konjenital diyafragma hernisi, diyafragmada defektler sonucu gelişen kalıtsal anomalilerdir. Diyafragmadaki konjenital defektten dolayı abdominal yapılar torakal kaviteye herniyason yapar. Akciğer grafisinde bağırsak anslarının toraksta görülmesi büyük oranda tanı koydurur. Diyafragma hernileri özefageal hiatustan (hiatal), paraözefageal, retrosternal (Morgagni) veya posterolateral (Bochdalek) bölgelerden gelişebilir. Bu olgu sunumunda Down sendromlu yenidoğan bir bebeğin sağ Bochdalek hernisi tanı süreci, cerrahi işlemi ve literatür karşılaştırması anlatılmıştır.

A Prenatal Case Report with Patau Syndrome

2008

Son yıllarda prenatal tanı ve bunun sonucunda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılabilmesi trizomili bebek doğum sıklığını etkilemiştir. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18'den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomik kromozom düzensizliğidir. Trizomi 13 yaklaşık olarak 12.000 ile 29000 arasında değişen sayıdaki canlı doğumda bir görülür. Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, 22 haftalık gebeliği bulunan, üçlü testte yüksek risk görülen, yapılan USG sonucunda da fetusta omfalosel ve hidrosefali tespit edilen olguya kordosentez ve pedigri analizi yapılmış ve fetusta 47,XY,+13 karyotipi saptanmıştır. Fakat aile istemediğinden dolayı gebelik takibi için gerekli olan çalışmalar gerçekleştirilememiştir. Aileye sonraki tüm olası gebeliklerinde prenatal tanı almaları önerilmiştir.

A Rarely Seen Case Report: Dyke-Davidoff-Masson Syndrome

DergiPark (Istanbul University), 2022

Dyke-Davidoff-Masson sendromu (DDMS) ilk kez 1933 yılında Dyke, Davidoff ve Masson tarafından tanımlanan, sıklıkla çocukluk döneminde ortaya çıkan, nöbet, hemipleji/ hemiparezi, zihinsel yetersizlik, serebral hemiatrofi, fasiyal asimetri, kalvaryal kalınlaşma, frontal sinüslerin hiperpnömatizasyonuyla karakterize nadir görülen bir sendromdur. Bu vakada, fokal epilepsi ve hemiparezi tanısı ile izlenen, eşlik eden fasiyal asimetri, zihinsel yetersizlik ve kraniyal görüntülemesinde DDMS ile uyumlu bulguları olan 15 yaşında bir kız hasta sunularak serebral hemiatrofi ayırıcı tanısında DDMS düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istenmiştir. DDMS'nin tedavisi semptomatiktir ve tedavi epileptik nöbetler, hemiparezi veya hemipleji ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlara yönelik olmalıdır. Sonuç olarak, epilepsi tanısı ile izlenen hastaların nörolojik muayenesinde fasial asimetri ve hemiparezi saptanması durumunda mutlaka kranyal MRG yapılmalı ve görüntülemede serebral hemiatrofi, kafatası kemiklerinde kalınlaşma gibi bulguların eşlik etmesi durumunda DDMS de aklımıza gelmeli ve diğer serebral hemiatrofi yapan nedenlerle ayırıcı tanı yapılmalıdır.

A Case of Shaken Baby Syndrome

The Journal of Tepecik Education and Research Hospital, 2014

Sarsılmış bebek sendromu (SBS), bebeğin ilk aylarda sık olan ağlama krizlerinin ebeveynde oluşturduğu hayal kırıklığı ve kızgınlık sonucu bebeği sarsmasıyla ortaya çıkan ve bebekte kafa içi kanama, göz dibi kanaması ve beyin hasarı gibi ciddi sağlık sorunları yaratabilen, hatta ölümle sonuçlanabilen bir durumdur (1). On sekiz aylık erkek olguya nöbet geçirme şikayeti ile başvurusu sonrası yapılan klinik muayene ve uyku elektroensefalografisinin (EEG) normal olması, beyin manyetik rezonans (MR)görüntülemede subdural hemoraji saptanması, göz dibi muayenesinde bilateral üst ana kaviste preretinal hemoraji alanı saptanması üzerine sarsılmış bebek sendromu tanısı konuldu. Ayrıntılı görüşmede annenin nöbet geçirdiğini farketmesiyle geleneksel bir davranış refleksiyle ayıltma amacıyla çocuğunu sarstığı öğrenildi.

The case of Williams-Beuren syndrome diagnosed in infancy: The importance of early diagnosis

JOURNAL OF CONTEMPORARY MEDICINE, 2019

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare disease with a frequency of 1/20.000 caused by the microdeletion of 11.23 regions of the long arm of chromosome 7. The characteristic facial features of WBS may be accompanied by mental deficiency, congenital heart abnormalities, and endocrine disorders. The diagnosis is made by demonstrating the deletion using fluorescence in situ hybridization (FISH) in the cases suspected by the clinical and the laboratory findings. The typical and atypical findings of an 8-month-old patient diagnosed with WBS is described in this article and our aim is to emphasize the importance of early diagnosis of WBS

Two newborn case reports diagnosed as Walker Warburg Syndrome

Medeniyet Medical Journal

Walker-Warburg sendromu (WWS) göz ve serebral anomalilerin eşlik ettiği, yüksek kreatinin fosfokinaz düzeyi ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren, lethal seyreden bir konjenital muskuler distrofidir 1,2. Tip 2 lizensefali, hidrosefali, pontin ve serebellar hipoplazi (sıklıkla vermis hipoplazisi), serebellar kist, korpus kallozum agenezisi/hipoplazisi gibi serebral anomaliler; mikroftalmi, katarakt, retinada displas-tik değişiklikler, nadir olarak glokom, buftalmus gibi göz anomalileri ve konjenital muskuler distrofi tanısal bulgularıdır 3. Manyetik Rezonans görüntüleme (MR) bulguları olan beyaz cevherde hipomyelinizasyon, lizensefali, hidrosefali, serebellar kist, serebellar hipoplazi/agenezi sendrom için tanısaldır. En karakteristik MR bulgusu; pons/serebellum hipoplazisi ve ponsmezensefalon bileşke yerinde dirseklenmedir 4-7. Sunacağımız 2 olguya klinik bulguların yanı sıra tipik MR bulguları ile tanı konulmuştur. Bu makale ile WWS ABSTRACT Walker-Warburg Syndrome (WWS) is a an inherited autosomal recessive congenital muscular atrophy characterized by retinal and cerebral anomalies. In this report two cases who had history of consanguineous marriage diagnosed as WWS according to findings of hypotonia, typical MR images and high creatinine phosphokinase levels, were presented. The aim of presenting these cases was to emphasize the characteristic and diagnostic MR findings for WWS, to distract attention of radiologists and pediatricians to this rarely seen syndrome and to emphasize the genetic counseling of families due to autosomal recessive inheritance of WWS.

Evaluation of the Results of Cases Prenatally Diagnosed as VSD

Erciyes Tıp Dergisi/Erciyes Medical Journal, 2012

Objective: In this study, our aims were to monitor the change in ventricular septal defects (VSD) during pregnancy, to present the result of post-natal evaluation results and to document associated anomalies. Material and Methods: From January 2007-June 2009, the results of VSD determination with fetal echocardiography were examined in the pregnant women who were referred to Erciyes University, Gynecology and Obstetric Department of Prenatal Diagnosis Unit for various reasons. Results: The most common indications of pregnant women were routine ultrasound scan, high risk in triple test, suspicion of cardiac or extracardiac anomalies on ultrasound scan, respectively. Fetal echocardiography was performed in 1033 pregnant women, and cardiac anomalies were determined in 193 pregnant women (18.7%). The clinical records could not be found for 69 pregnant women. Ventricular septal defect (VSD) was diagnosed by Fetal Echocardiography in 105 (84.7%) of 124 pregnant women who had cardiac anomalies in their fetus. Abnormal prenatal karyotype, which is applied 70 (66.6%) of 105 patients who had VSD, was determined in 11 (10.5%) patients with trisomy 21 as the most observed abnormality. Conclusion: Prenatal diagnosis has an important role in the management of VSD. Fetal ultrasonography may provide useful additional information to aid prenatal counseling.

A rare cause of neonatal hypotonia in infants; Zellweger syndrome

European Journal of Therapeutics

The list of disorders that may present with neonatal hypotonia is long, and the diagnostic process often is complex. Knowledge of the relative frequency of disorders that present with significant neonatal hypotonia will help in the selection of appropriate investigations. modality. Zellweger Syndrome (Cerebrohepatorenal Syndrome) is an autosomal recessive inherited disorder and characterized by lack or absence of peroxisomes in brain, kidneys and liver cells. Dysmorphic signs usually accompany to this syndrome. In this case report, we would like to remind a rare reason, Zellweger syndrome, when searching etiologic factors in hyptonic infant with dysmorphic signs.

Benedikt's Syndrome: A Rare Case Report

Turkish Journal of Cerebrovascular Diseases

Benedikt sendromu, mezensefalonun mediyan tegmentum bölgesinin hasarı ile ortaya çıkan nadir bir orta beyin sendromudur. En sık etiyolojik nedeni iskemidir. Bu bölgenin iskemisine sıklıkla posteriyor serebral arter veya baziler arterin paramediyan dallarının tıkanıklığı neden olmaktadır. Kliniğinde ipsilateral okülomotor sinir paralizisi, kontralateral hemiparezi, hemihipoestezi, hemiataksi ve kore veya tremor görülmektedir. Bu yazıda, nörolojik ve nöroradyolojik bulguları ile tanı alan, kardiyoembolik inme nedeniyle gelişen bir Benedikt sendromu olgusu sunulmuştur. Anahtar Sözcükler: Benedikt sendromu, iskemik inme, orta beyin infarktı, okülomotor sinir paralizisi.