Mutações Do Fator XII Do Sistema De Coagulação Em Pacientes Com Angioedema Hereditário – Estudo De Caso (original) (raw)

2018

Abstract

O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica de heranca autossomica dominante, caracterizada pela deficiencia quantitativa e/ou funcional do inibidor de C1 (C1-INH), ou por alteracao genetica nos genes que codificam o fator XII da cascata de coagulacao sanguinea, acarretando crises de edema e acometimento de diversos orgaos . Esse fenotipo e encontrado com maior frequencia em mulheres. Os sintomas mais comuns sao edema na pele e submucosa, nas regioes da face, nas extremidades, na genitalia, na orofaringe, na laringe, na lingua, nas vias aereas e no trato gastrointestinal superior. Mutacoes no gene F12 do Fator XII resultam em HAE com C1-INH normal, sendo identificados disturbios no sistema de coagulacao e associacoes com o sistema endocrino. Essas mutacoes foram recem descritas em um grupo de pacientes do genero feminino (estrogenio – dependente). A associacao entre a doenca e o hormonio estrogeno e a principal caracteristica do HAE com C1-INH normal, por isso os sintomas s...

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