Porfiria aguda intermitente: a propósito de un caso (original) (raw)
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Porfiria intermitente aguda: reporte de caso
Biomédica, 2020
El término ‘porfiria’ proviene del griego ‘porphyra’ y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno.Se presenta el caso de una mujer de 40 años que presentó dolor abdominal de 10 días de evolución, trastorno hidroelectrolítico grave debido a hiponatremia e hipopotasemia, taquicardia e hipertensión arterial sistémica persistentes, por lo cual fue sometida a una laparotomía en la que no se encontró ninguna afección de origen quirúrgico, A los siete días del examen inicial, la paciente desarrolló cuadriparesia flácida aguda y presentó una crisis convulsiva tónico-clónica generalizada. Los estudios neurofisiológicos evidenciaron una polineuropatía axonal mixta, y los valores de porfobilinógeno y porfirinas en orina eran elevados. Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda, esta se trató con hemina...
Porfiria aguda intermitente la importancia de ampliar la perspectiva del diagnóstico diferencial
Revista Cientifica Ciencia Medica, 2012
La porfiria aguda intermitente es un trastorno autosómico dominante, producido por deficiencia genética de porfobilinogeno desaminasa, enzima que participa en la biosíntesis del grupo hem, es una patología con elevada mortalidad, y poco observada en nuestro medio. En octubre del 2011, en el Hospital del Seguro Social Universitario se reportó un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 años, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y síndrome miccional, durante su internación presento taquicardia, fiebre y leucocitosis sin foco infeccioso aparente, llevando Insuficiencia renal aguda, acidosis metabólica y neuropatía periférica. Las sintomatología inespecífica plantea patologías quirúrgicas o médicas, que requieren análisis exhaustivo para la aproximación diagnostica, mediante prueba de fotosensibilidad en orina se sospecha el diagnóstico definitivo, la cual se confirmó con la determinación de porfirinas totales en sangre y en orina, de porfobilinógeno y de ácido delta -aminolevulínico en orina realizada en Buenos Aires donde recibió tratamiento oportuno.
Porfiria intermitente aguda en el embarazo
An Med (Mex …, 2006
Las porfirias son trastornos hereditarios o adquiridos que resultan de un defecto enzimático específico heredado en la vía de biosíntesis del grupo hem. La frecuencia estimada es de 1 en 10,000 en la mayor parte de las poblaciones; pero la incidencia varía de 1 a 1,000 en África hasta 1 en 20,000 en Suecia. 1 El primer caso de porfiria verdadera fue documentado en 1874 y desde entonces se han descrito siete diferentes tipos de porfiria (Cuadro I), mismos que representan discreta deficiencia parcial de ABSTRACT History: Porphyrias are a heterogeneous group of either inherited or acquired disorders of the enzymatic biosynthesis of porphyrins. In these diseases, specific abnormalities of enzymes cause diverse clinical manifestations including abdominal pain, gastrointestinal alterations and psychiatric manifestations. Case: A 36 year-old female, gravid 3 cesarean 2 with a 7 week pregnancy was admitted with lumbar and diffuse abdominal pain. She was managed with analgesics and discharged after 48 hrs; she was readmitted 24 hrs later with tonic clonic seizures. Laboratory exams showed hyponatremia, hypokalemia and anemia. A diagnosis of acute intermittent porphyria was confirmed with elevated porphyrinis in urine. The patient was released after 2 weeks, ending in spontaneous abortion 5 days later. Conclusion: The diagnosis of acute intermittent porphyria is complex because of the wide spectrum of symptoms. Pregnancy or the puerperium might exacerbate the disease.
Porfirias agudas: manifestaciones inespecíficas y manejo terapéutico específico
Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 2020
Revisión clínica, científica, teórica y documental teniendo como objetivo principal realizar una revisión sobre la porfiria aguda, su enfoque, diagnóstico y tratamiento. Se utilizó una metodología descriptiva, cualitativa y teórica que permitió la revisión bibliográfica de los estudios relacionados con la porfiria aguda, trastorno congénito poco frecuente que causa alteraciones en las enzimas de la biosíntesis del grupo hem. La importancia de esta patología radica en que se confunde con otras enfermedades debido al cuadro clínico complejo difícil de identificar, lo que ocasiona un diagnóstico tardío que puede comprometer la vida del paciente y por ello se conoce como enfermedad silenciosa. Como conclusión se recomienda mayor atención a los factores precipitantes de los ataques agudos por la elevada morbimortalidad, así como hacer un diagnóstico rápido y oportuno por medios cualitativos y cuantitativos solicitando PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido delta aminolevulínico).
Revista Colombiana de …, 2011
Acute porphyria is an uncommon cause of non surgical acute abdomen. Important is the fact that any surgical intervention could set off an acute attack in particular cases, when the patient has genetical predisposition. We present a case of an acute attack of Intermitent Acute Porphyria triggered by an appendectomy. The patient developed the typical syndrome during the postoperative period, including the abdominal symptoms that imitate an acute abdomen that required a non-therapeutic laparotomy
Porfiria Aguda Intermitente: Ampliando nuestro diagnóstico diferencial
Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna, 2019
Porfiria aguda intermitente: Ampliando nuestro diagnóstico diferencial Acute aguda intermitente: Expanding our differential diagnosis RESUMEN Mujer de 24 años de edad con historia de dolor abdominal intenso y recurrente, manifestaciones neuropsiquiátricas y que desarrolló cuadriparesia rápida y progresiva. Habiéndose descartado otras entidades, los valores de porfobilinógeno y uroporfirinas en orina estuvieron elevados. Se trató con soluciones de dextrosa al 10% y manejo de las complicaciones.
Porfiria eritropoyética congénita: reporte de un caso y recomendaciones de manejo
Archivos Argentinos De Pediatria, 2018
Presentación de casos clínicos RESUMEN La porfiria eritropoyética congénita es una porfiria cutánea no aguda, extremadamente poco frecuente, autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa codificada en el gen UROS, en el cromosoma 10q26.2. Esto genera el depósito y la acumulación de porfirinas en las córneas, los huesos y los dientes. Se presenta desde los primeros meses de vida con intensa fotosensibilidad, que se manifiesta con fragilidad cutánea con formación de vesículas, bulas y costras. El curso grave lleva a la mutilación de tejidos acrales, compromiso ocular, anemia hemolítica e hiperesplenismo. El manejo es complejo, basado, sobre todo, en la fotoprotección. Un correcto diagnóstico y enfrentamiento puede mejorar notablemente la calidad y expectativas de vida de estos pacientes. Se presenta el caso de un lactante con porfiria eritropoyética congénita confirmada con el estudio genético. Palabras clave: porfiria eritropoyética congénita, porfirinas, uroporfirinógeno III sintetasa.