Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia (original) (raw)
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Osteogenesis Imperfecta – Experience of Dona Estefânia’s Hospital Orthopedics’ Department
Acta Medica Portuguesa, 2013
1):5-11 RESUMO Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnósticos: no primeiro mês -37%, e aos 24 meses -26%. Em média os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no período perinatal e 62% antes dos três anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento médico, com início em média aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuição no número de fracturas após o início do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos fémures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, não existindo antecedentes de fractura em três casos. Não se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados. Conclusão: A OI é uma doença com uma ampla variabilidade clínica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o tratamento médico com bifosfonatos e o tratamento cirúrgico, com colocação de cavilhas endomedulares, parece reduzir a incidência de novas fracturas. Palavras-chave: Osteogénese Imperfeita; Criança.
Assistência De Enfermagem Ao Paciente Portador De Osteogênese Imperfeita
Revista de Pesquisa : Cuidado é Fundamental Online, 2010
Raquel Malta Fontenele Gesiane Louredo Mariana Vairao Brum Marisa Peter Palavras-chave: Osteogenese Imperfeita. Enfermagem. Pediatria. INTRODUCAO: A osteogenese imperfeita (OI) caracteriza-se por um grupo de doencas hereditarias causadas por alteracao do tecido conjuntivo. Uma deficiencia do colageno (proteina que da consistencia e resistencia, principalmente ao osso, mas tambem a pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo e a responsavel pelas caracteristicas da doenca. Tem como manifestacoes clinicas: osteoporose generalizada, alteracoes dentarias, perda da acuidade auditiva, escleroticas azuladas, baixa estatura e anomalias cardiopulmonares. Nao ha nenhuma distribuicao preferencial de OI por genero, raca ou origem etnica, sendo sua incidencia de um por 20.000 a 50.000 nascimentos. As multiplas fraturas ocorridas no decorrer da vida levam a varias internacoes e, por muitas vezes, tratamento ortopedico-cirurgico. O diagnostico habitualmente e feito mediante a historia clin...
Osteogênese Imperfeita e Nutrição: Relato de Caso
Revista HCPA, 2010
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. Esses desfechos se devem a mutações genéticas que ocasionam a deficiência na produção de colágeno tipo I. Apresentamos aqui o caso de um paciente de 9 anos, com diagnóstico de OI tipo IV, que interna para realização de novo ciclo de pamidronato dissódico. O caso demonstra a importância do tratamento nutricional da OI, que aborda principalmente a ingestão de cálcio e vitamina D, evitando seus fatores antinutricionais.
Defeito ósseo de Stafne em região anterior: Relato de caso
Revistas
Objetivo: este trabalho tem como objetivo relatar um caso raro de defeito ósseo de Stafne, discutindo o diagnóstico, características clínicas, radiográficas e forma de tratamento. Relato de Caso: paciente do sexo feminino, 63 anos de idade, apresentando um defeito radiolúcido em região anterior de mandíbula. Além do exame físico, a paciente foi submetida à radiografia periapical convencional, radiografia panorâmica e tomografia computadorizada do tipo Cone Beam. Diante dos aspectos clínicos, radiográficos e da ausência de sintomas, o diagnóstico foi de defeito ósseo de Stafne. A paciente não foi submetida à cirurgia e segue em acompanhamento clínico e radiográfico de 2 anos. Conclusão: sendo assim, é necessário realizar adequadamente os exames de rotina prévios aos procedimentos cirúrgicos.
Desafios dos enfermeiros frente à criança com osteogênese imperfeita
2020
Objective: to identify nurses' challenges in the care of children with osteogenesis imperfecta. Method: this is a qualitative, descriptive and exploratory study with 14 on duty nurses in the pediatric complex, who answered a questionnaire. Data was analyzed by Content Analysis. Results: it was understood that the care of these children becomes a challenge, since any inappropriate intervention related to mobilization may trigger complications due to bone fragility. Conclusion: it is pointed out that the study served as learning for a disease that is not well known, which instigates some health professionals regarding its management. In this context, the systematization of nursing care for patients with OI becomes indispensable, as they require special care. Descriptors: Nursing; Orthopedics; Delivery of Health Care; Child Care; Nurses Pediatric; Osteogenesis.
A Medicina Interna na Ortopedia: Relato de uma Experiência
Gazeta Médica, 2018
INTRODUÇÃO: O envelhecimento crescente da população e a necessária gestão de doentes cada vez mais complexos numa sociedade onde se esperam melhores resultados do ponto de vista custo-efetividade tem exigido aos serviços de saúde uma visão necessariamente mais multidisciplinar das especialidades. MÉTODOS: Neste artigo apresenta-se uma breve casuística de três meses da articulação direta diária entre ortopedistas e internistas, assentes numa prestação de cuidados integrados aos doentes internados por causas ortopédicas mas com necessidade de gestão de comorbilidades e/ou intercorrências significativas. Aborda-se ainda o protocolo das fraturas proximais do fémur criado por uma equipa de trabalho interdisciplinar no sentido de prestar melhores cuidados a uma situação ortopédica associada a considerável morbimortalidade. RESULTADOS: Na maioria dos casos os doentes estavam internados em contexto de patologia traumática e foram submetidos a tratamento cirúrgico. Destacaram-se a elevada faixa etária, a diversidade de comorbilidades, o número importante de infeções nosocomiais e a necessidade de gestão médica multidisciplinar. A maioria dos doentes exigiu acompanhamento regular. CONCLUSÃO: A perceção de doentes com elevado número de comorbilidades e outras entidades nosológicas a par do problema ortopédico salienta a necessidade de um acompanhamento mais holístico, onde certamente a Medicina Interna pode exercer um papel fundamental.
Avalia��o cl�nica, radiogr�fica e laboratorial de pacientes com osteog�nese imperfeita
Rev Assoc Med Bras, 2005
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética, caracterizando-se por alterações no colágeno do tipo I, que determinam um espectro amplo de alterações clínicas, como a dentinogênese imperfeita e escleras azuladas. O objetivo deste estudo é estabelecer uma correlação prática no diagnóstico diferencial intergrupos dentro da classificação de . MÉTODOS. Foram avaliados 22 pacientes mediante critérios clínicos e radiográficos. Após, a subdivisão de acordo com os tipos de , os pacientes foram também submetidos à avaliação laboratorial e à densitometria óssea. RESULTADOS. Os dados significantes para diferenciação entre os tipos da doença foram a estatura, o número total de fraturas por indivíduo e a densitometria óssea. O cálcio sérico não diferencia os tipos da doença. CONCLUSÕES. Características como a deambulação, a estatura e a densitometria óssea podem auxiliar na diferenciação entre os subtipos dos portadores da doença, repercutindo diretamente no estabelecimento do seu prognóstico.
Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita
Revista Da Associacao Medica Brasileira, 2005
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética, caracterizando-se por alterações no colágeno do tipo I, que determinam um espectro amplo de alterações clínicas, como a dentinogênese imperfeita e escleras azuladas. O objetivo deste estudo é estabelecer uma correlação prática no diagnóstico diferencial intergrupos dentro da classificação de . MÉTODOS. Foram avaliados 22 pacientes mediante critérios clínicos e radiográficos. Após, a subdivisão de acordo com os tipos de , os pacientes foram também submetidos à avaliação laboratorial e à densitometria óssea. RESULTADOS. Os dados significantes para diferenciação entre os tipos da doença foram a estatura, o número total de fraturas por indivíduo e a densitometria óssea. O cálcio sérico não diferencia os tipos da doença. CONCLUSÕES. Características como a deambulação, a estatura e a densitometria óssea podem auxiliar na diferenciação entre os subtipos dos portadores da doença, repercutindo diretamente no estabelecimento do seu prognóstico.
Cadernos Brasileiros de Terapia Ocupacional, 2018
Resumo: A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético que compromete a formação de colágeno, alterando de forma significativa estruturas do corpo e causando deformidades ósseas. Diante das diferentes possibilidades de cuidado para as pessoas com OI, enfatizam-se as intervenções terapêuticas ocupacionais, que embora sejam pouco exploradas no âmbito da produção cientifica nacional, apresentam práticas relevantes para compor a equipe de atenção à pessoa com OI. Assim, o presente estudo teve como objetivo identificar as percepções de pessoas com OI acerca da atuação do terapeuta ocupacional. Para tanto se realizou um estudo qualitativo a partir da aplicação de entrevistas semiestruturadas a cinco adultos com OI. Os dados provenientes das entrevistas foram analisados por meio da técnica de análise de conteúdo do tipo temática, possibilitando agrupar os resultados em três categorias: "Conhecendo os participantes: caracterização da amostra"; "Vivendo com osteogênese imperfeita: possibilidades e construções" e "A terapia ocupacional e a osteogênese imperfeita: percepções, fragmentos e vivências". Os resultados levam a concluir que os profissionais da área possuem um vasto campo de prática para ser mais bem explorado, e pontuam um incentivo para produções cientificas na área.