Les antigènes de groupe sanguin Rh : du diagnostic anténatal de la maladie hémolytique du nouveau-né à la fonction de transport d’ammonium (original) (raw)

Hematologie, 2004

Abstract

Le systeme RH (rhesus) est un des systemes de groupe sanguin les plus immunogenes et les plus polymorphes chez l’homme. Les bases moleculaires de la grande majorite des phenotypes Rh, y compris le phenotype Rh null associe a une anemie hemolytique de severite variable, sont aujourd’hui elucidees. En particulier, la demonstration que le locus RH des individus RhD-positifs est compose des genes RHD et RHCE alors que celui des individus RhD-negatifs ne possede, tout du moins dans la population caucasienne, que le gene RHCE, a permis le developpement d’un diagnostic antenatal des grossesses a risque de maladie hemolytique du nouveau-ne par des tests PCR invasifs (ADN de cellules amniotiques) et non invasifs (ADN fœtal circulant dans le plasma maternel). Les antigenes Rh sont presents dans la membrane du globule rouge au sein du « complexe Rh » forme de l’association des proteines Rh (D et/ou CE), RhAG (Rh associated glycoprotein), LW (ICAM-4), CD47 (IAP) et glycophorine B (GPB). Le complexe Rh serait lui-meme associe a l’echangeur d’anions AE1 (Bande 3). Grâce a ses interactions avec les proteines adaptatrices 4.2 et ankyrine, il contribue a la stabilite et au maintien des proprietes mecaniques de la membrane erythrocytaire. Ainsi, les deficits primaires en proteines Rh ou RhAG, ankyrine ou proteine 4.2 sont tous associes a des spherocytoses hereditaires, typiques ou atypiques. Au-dela de ses deux membres erythroides, Rh et RhAG, la famille des proteines Rh comprend chez les mamiferes deux membres non erythroides, RhBG et RhCG, exprimes essentiellement dans des organes impliques dans la production et l’excretion d’ammonium comme le foie et le rein. Des analyses fonctionnelles dans des systemes d’expression heterologues ou dans des globules rouges de variants naturels ont permis de demontrer que les proteines RhAG, RhBG et RhCG peuvent fonctionner comme des transporteurs d’ammonium (NH 3 et/ou NH 4 +). Ces transporteurs specifiques d’ammonium, les premiers identifies a ce jour chez les mammiferes, pourraient ainsi participer a l’elimination de la charge acide quotidienne generee par le metabolisme. L’ensemble de ces resultats designe les proteines Rh comme de nouveaux elements cles de la structure et de la fonction de la membrane des cellules erythroides et epitheliales.

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