Anormalidades oculares em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren (original) (raw)
Related papers
Manifestações oculares de doenças sistêmicas: uveítes, Oftalmopatia de Graves e Síndrome de Sjögren
Medicina (Ribeirão Preto)
A oftalmologia é considerada uma área especializada dentro da medicina. As manifestações oculares de doenças sistêmicas permitem a interação com outras especialidades, como reumatologia, endocrinologia, infectologia, pediatria e neurologia. Diminuição da acuidade visual, dor e hiperemia ocular, ou sensação de olho seco podem ser a primeira manifestação de doenças sistêmicas, e por isso a anamnese pode nos dar pistas de doenças não diagnosticadas. O exame de fundo de olho, exibe os vasos sanguíneos de maneira não invasiva, e alterações detectadas também podem estar presente em outras estruturas, como rins, cérebro e coração. Neste artigo, detalhamos as principais doenças sistêmicas que acometem os olhos, e suas manifestações mais comuns.
Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 2002
Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3%), hipoplasia de íris (23,9%), descolamento de retina (7,6%), córnea plana (2,2%), megalocórnea (2,2%) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8%). Cinco pacientes (10,9%) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.
Aspectos clínicos e genéticos da síndrome de Williams-Beuren: revisão de literatura
2013
The Williams-Beuren syndrome (WBS) is a disease of genetic etiology, caused by microdeletions in region 7q11-23. The main clinical characteristics of the syndrome are typical facial dysmorphology, congenital heart disease, and friendly personality. However, there is a major phenotypic variability between individuals affected by the syndrome, which stimulates the researchers to seek out the possible causes of this variability. The assessments of molecular cytogenetics offer valuable information that can identify the size and the genes involved in deletion. The main objective of this study was to evaluate the methods of molecular cytogenetics used in genetic diagnosis of the WBS as its diagnostic efficiency and cost-benefit ratio. The work was carried out through a review of the literature on the clinical aspects, and genetic diagnosis of the syndrome in question. Among diagnostic methods of molecular cytogenetics for the WBS, the most used and in situ hybridization (FISH), which detects the deletion in more than 95% of cases. However, the technique of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has been shown to be more informative, providing a mapping more precise of the region deleted, in addition to being relatively simple, low-cost and faster. A method of molecular cytogenetics more comprehensive is the microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH), that in spite of allowing to evaluate the entire genome of the individual, is not yet a cost competitive and its broad approach can generate data without clinical relevance and difficult to interpret. Thus, the MLPA is the most appropriate technique of molecular cytogenetics for the confirmation of the clinical diagnosis of patients with WBS.
A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que se caracteriza por fácies peculiar, anomalias oculares, dentárias, cardiovasculares, renais e esqueléticas, deficiência mental, personalidade amigável e, ocasionalmente, hipercalcemia na lactância . Williams e cols. 1 em 1961 e Beuren e cols. 2 em 1962 descreveram a síndrome independentemente. A incidência estimada é de 1: 13.700 a 1: 25.000 nativivos 5,6 . A ocorrência é geralmente esporádica na maioria das famílias 3,5 , embora haja relatos de raros casos familiais, aparentemente de herança autossômica dominante 7,8 .
Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Möebius
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 2004
Page 1. Arq Bras Oftalmol. 2004;67(4):591-5 Möebius sequence: clinical ophthalmological findings in 28 cases 1 Residente em Oftalmologia na Fundação Altino Ventura. 2 Doutora em Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). ...
Ensaios e Ciência C Biológicas Agrárias e da Saúde, 2022
A síndrome de Williams-Beuren (WBS) resulta de uma deleção hemizigótica de aproximadamente 1,5 Mb a 1,8 Mb na região do cromossomo 7 (7q11.23) e leva a um raro perfil genético multissistêmico. Faces típicas, cardiopatias congênitas, distúrbios do tecido conjuntivo aliados aos déficits de aprendizado e crescimento, personalidade diferenciada e perfil cognitivo que compõem o conjunto de sinais clínicos, que caracterizam a SWB. A etiologia genética compreende uma região de 28 genes de cópia única, ligados a duas regiões repetitivas (LCR - Low Copy Repeats). O teste citogenético molecular (hibridização fluorescente in situ - FISH) é usado como o padrão ouro para confirmar a exclusão de uma cópia do gene da elastina. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de sinais clínicos de 207 indivíduos com SWB de cinco Estados do Brasil, os quais foram confirmados pela metodologia do teste de FISH, a fim de estabelecer a frequência das características clínicas do SWB e observar...
Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren
Pró-Fono Revista de Atualização Científica, 2010
TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais. OBJETIVO: descrever o perfil comportamental, cognitivo e de linguagem e identificar comportamentos autísticos em um grupo de crianças e adolescentes com SWB. MÉTODO: 10 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular de SWB na faixa de 5 a 16 anos, e 10 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico, pareados por sexo e idade. Instrumentos utilizados: Teste de Inteligência Não Verbal (Leiter-R); Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes - Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5; CBCL/6-18); Exame de Linguagem (TIPITI) e o Autism Screening Questionaire (ASQ). RESULTADOS: o grupo com SWB demonstrou alteraçõe...