Tumores desmoides intraabdominales en la poliposis adenomatosa familiar (original) (raw)

Poliposis adenomatosa familiar: Presentación de un caso clínico

Revista Medica Del Uruguay, 2003

Recibido: 11/11/02. Aceptado: 23/5/03. Resumen La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de más de cien pólipos a nivel colorrectal. Se presenta el caso clínico de una paciente colectomizada por PAF que en la evolución desarrolla complicaciones extracolónicas de la enfermedad (adenomas duodenales), cuyo control y tratamiento es objeto de discusión. Palabras clave: PÓLIPOS ADENOMATOSOS. PÓLIPOS DEL COLON. POLIPOSIS COLI ADENOMATOSA.

Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de un caso

Nutrición Hospitalaria, 2016

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la forma más frecuente y conocida de poliposis. Se trata de una enfermedad hereditaria auto­sómica dominante caracterizada por el desarrollo de múltiples pólipos adenomatosos, principalmente en el colon y recto. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos. La aparición de los pólipos suele iniciarse a una edad temprana, con un riesgo de casi el 100% de desarrollo de cáncer colorrectal (CCR) si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz. Las lesiones suelen desarrollarse en la segunda y la tercera década de la vida: el 15% a los 10 años de edad, el 50% de los pacientes sobre los 15 años y un 95% a los 35 años. Este artículo tiene como objetivo presentar la evolución clínica y nutricional de una paciente de 54 años de edad diagnosticada de PAF que precisa nutrición parenteral complementaria (NPC) domiciliaria, así como evaluar los resultados clínicos de esta paciente. A través de la revisi...

Estado actual del seguimiento del área gastroduodenal en la poliposis adenomatosa familiar

2006

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el desarrollo de numerosos pólipos adenomatosos gastrointestinales y de cáncer colorrectal en prácticamente el 100% de los pacientes que no reciben un tratamiento adecuado. A pesar de que esta enfermedad tiene como órgano diana fundamental el área colorrectal, es bien conocida la frecuente aparición de adenomas en el tracto digestivo superior, fundamentalmente en el área duodenal periampular. La posibilidad de malignización de estos pólipos hace imperativa la planificación de pautas de seguimiento y tratamiento adecuadas, aunque todavía hoy no se conoce cuál debería ser el calendario de seguimiento. En este trabajo presentamos un caso de adenocarcinoma gástrico en el seguimiento de una paciente afectada de PAF, se revisa la literatura médica y se hace hincapié en la necesidad de detectar y planificar el tratamiento de esta enfermedad. Existe suficiente información para considerar que el seguimiento debería realizarse mediante endoscopia digestiva alta con visión lateral, incluidas biopsias seriadas del área periampular. La primera endoscopia en pacientes con PAF debería realizarse a la edad de 20 años o al inicio de la enfermedad, y programar posteriormente un calendario de seguimiento en función del número y las características histológicas de las lesiones detectadas.

Poliposis adenomatosa familiar y prevención del cáncer colorrectal: reporte de un caso

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento de múltiples adenomas epiteliales de distribución colorrectal, de patrón autosómico dominante causado por el defecto del gen APC. La degeneración de cáncer colorrectal en estos pacientes se considera inevitable en caso de no recibir el manejo terapéutico adecuado. Se presenta el caso de una paciente femenina de 25 años, quien acudió a consulta luego de presentar una modificación del patrón evacuatorio y dolor abdominal, sin antecedentes familiares asociados, por lo que se correlacionó con paraclínicos y se diagnosticó PAF, con la posterior implementación del manejo terapéutico. Se decidió hacer una revisión bibliográfica y actualización del tema resaltando los aspectos clínicos de reconocimiento de la enfermedad, así como las conductas a tomar en consideración para la prevención del cáncer en pacientes con PAF.

Poliposis adenomatosa familiar: Presentación de dos casos

Archivos De Pediatria Del Uruguay, 2006

La poliposis adenomatosa familiar es el síndrome de poliposis genético más frecuente, aunque es raro en la infancia. Tiene una prevalencia estimada entre 1:17.000 y 1:5.000, de herencia autosómica dominante y la mutación espontánea ocurre en el 20% de los casos aproximadamente. Se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos que no sólo se localizan en el colon sino que pueden encontrarse en cualquier sector del tubo digestivo. Puede presentarse con manifestaciones digestivas y/o extradigestivas o de manera asintomática. El riesgo de malignización es de 100%. La proctocolectomía total es el tratamiento de elección. Se presentan dos casos clínicos derivados al Servicio de Gastroenterología, uno por hemorragia digestiva baja y el segundo por screening familiar. Se realizaron los estudios diagnósticos confirmándose poliposis adenomatosa familiar en ambos casos.

Colectomía total por vía laparoscópica en poliposis adenomatosa familiar

2003

SUMMARY Since 1998, we developed a Laparoscopic Intestinal Protocol in which, after a confirmation of low rates of conversion, morbidity, and mortality, we progresively included more complexes surgeries. Therefore, we decided to operate a 27 years old women with a Familial Adenomatous Polyposis diagnosed during a familial screening study with colonoscopy; in which more than 100 colonic, and a few of rectal polyps were observed. The surgery was uneventfully, and the operation time was 300 minutes. There were no postoperative complications; she started receiving oral feeding on the second post operative day, and the postoperative hospitalization time was 5 days. The defecatory frequency is 4 times a day without difficulting his quality of life. We believe this is a feasible procedure within a formal protocol of intestinal laparoscopic surgery.

Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos

Revista de Gastroenterología del Perú, 2018

RESUMEN La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales, quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primer caso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a la colonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se le diagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primeros reportes en el Perú sobre esta entidad. Palabras clave: Poliposis adenomatosa del colon; Síndrome de Gardner; Neoplasias del colon (fuente: DeCS BIREME).