Marfan syndrome and the evolving spectrum of heritable thoracic aortic disease: Do we need genetics for clinical decisions? (original) (raw)

Marfan-Syndrom und das Spektrum angeborener thorakaler Aortenerkrankungen: Brauchen wir die Genetik um klinische Entscheidungen zu treffen? Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die durch Mutationen im Gen das das Fibrillin-1 Protein kodiert (FBN1), bedingt ist. Die hohe Sterblichkeit des Syndroms ist vor allem durch Dissektion und Ruptur der Aorta bedingt. Mehr als die Hälfte aller Patienten mit marfan-ähnlichen Manifestationen haben allerdings kein MFS, sondern leiden unter anderen Erkrankungen, von denen viele ebenfalls mit der Entwicklung angeborener thorakaler Aortenaneurysmen oder Aortendissektionen (TAAD) assoziiert sind. Wir stellen das zunehmend weiter werdende Spektrum von Syndromen dar, das mit marfan-ähnlichen Manifestationen assoziiert ist, und diskutieren die klinischen Implikationen dieser Syndrome. Wir führen eine systematische Literaturanalyse aller angeborenen Syndrome und Erkrankungen durch, bei denen ein erhöhtes Risiko für die Bildung von thorakalen Aortenaneurysmen beschrieben wurde. Hierbei beleuchten wir die Frage nach der Evidenz dafür, dass verschiedene Syndrome bedingt durch verschiedene Genmutationen eine unterschiedliche Prognose und unterschiedliche Profi le von kardiovaskulären Manifestationen haben. Wir kommen zu dem Schluss, dass künftige klinische Entscheidungen für ein optimales Management von Patienten mit vererbbaren Aortenerkrankungen einer gründlichen klinischen und molekularen Diagnostik bedürfen. 18 Glancy DL, Wegmann M, Dhurandhar RW. Aortic dissection and patent ductus arteriosus in three generations. Am J Cardiol.