Maladie de Hodgkin du cavum : à propos de trois cas (original) (raw)

Veine Cave Supérieure Gauche : à Propos de Trois Cas

HEALTH SCIENCES AND DISEASES, 2018

RESUME Le but de ce travail etait de rapporter trois cas de veine cave superieure gauche. Les trois cas etaient de decouverte fortuite lors de la realisation des examens tomodensitometriques du thorax avec injection de produit de contraste iode. La 1ere observation est celle d’une patiente de 36 ans porteuse de double veine cave superieure, la deuxieme, celle d’un patient de 56 ans porteur d’une veine cave superieur gauche et la troisieme est une patiente de 21 ans avec une double veine cave superieure associee a une coarctation de l’aorte et une naissance commune des arteres carotides. Nous discuterons des examens radiologiques, la signification clinique, l'anatomie et l'embryologie de cette anomalie ainsi que l’historique. En definitive la connaissance de l’existence de cette variante anatomique par le personnel medical en particulier les grands utilisateurs des voies centrales, peut amener a eviter les complications graves lors des catheterismes veineux. ABSTRACT The aim ...

Le syndrome de Kallmann-de Morsier: à propos de trois cas

Pan African Medical Journal, 2019

Le syndrome de Kallmann-de Morsier (KS) est une maladie génétique du développement du système olfactif caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie. Le diagnostic se fait le plus souvent à l'adolescence devant une absence de puberté spontanée associée à un trouble de l'odorat, avec visualisation sur l'IRM hypothalamo-hypophysaire d'une hypoplasie voire une aplasie des bulbes et/ou des lobes olfactifs. Parfois, le diagnostic peut être évoqué dans la petite enfance devant l'association d'une cryptorchidie et d'un micropénis. Une mutation dans l'un de ses gènes connus n'est retrouvée que dans moins de 30% des cas et donc plusieurs autres gènes restent à découvrir. Grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas. Dans la présente étude, nous rapportons 3 cas de patients atteints de ce syndrome.

Syndrome d’Hutchinson-Gilford (progéria). À propos de 3 cas

Archives de Pédiatrie, 2011

Progeria, or Hutchinson-Gilford syndrome, is a rare genetic disease, characterized by several clinical features that develop in childhood, in particular, an accelerated aging aspect. Its incidence is 1-4 per 8 million newborns. Children with progeria syndrome usually appear normal at birth and in early infancy. Profound failure to thrive occurs during the 1st year. Characteristic facies, partial alopecia progressing to total alopecia, loss of subcutaneous fat, stiffness of joints, bone changes, and abnormal tightness of the skin over the abdomen and upper thighs usually become apparent during the 2nd to 3rd years. Motor and mental development is normal. Patients develop severe atherosclerosis. Death occurs as a result of complications of cardiac or cerebrovascular disease (heart attack or stroke) generally between ages 6 and 20 years. The diagnosis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is based on recognition of common clinical features and the detection of the recurrent p.Gly608Gly mutation in exon 11 of the LMNA gene, which is present in almost all individuals with HGPS. We present here 3 patients aged 5, 11, and 12 years referred to genetic consultation for dysmorphic facies and failure to thrive. After careful clinical examination and paraclinical assessment, the diagnosis of progeria syndrome was raised. We performed molecular analysis for the 3 patients by searching for the recurrent mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly) of the LMNA gene, which was found only in 1 patient. We discuss the geneticist's role in the diagnosis of rare dysmorphic syndromes and their genetic counseling. We also analyze the clinical spectrum of HGPS by comparing the 3 patients.

Capsulite rétractile de hanche : à propos de trois cas

Annales de Réadaptation et de Médecine Physique, 2008

Objectif.-Revue de la littérature concernant la capsulite rétractile de hanche à partir de trois cas cliniques. Méthode.-À partir de trois cas cliniques, décrire la démarche diagnostique et la prise en charge thérapeutique. Discussion.-La capsulite de hanche, pathologie rare mais probablement sous-estimée touche préférentiellement les femmes d'âge moyen. L'examen clinique objective une limitation douloureuse de la mobilité articulaire de la hanche. Le diagnostic est confirmé par la réalisation d'une arthrographie qui démontre une capacité articulaire inférieure à 12 ml. L'arthrose et le syndrome douloureux régional complexe de type 1 sont les deux principaux diagnostics différentiels. Le traitement médical ou chirurgical est proposé en fonction de l'étiologie. La rééducation est fondamentale pour limiter les déficiences et incapacités fonctionnelles résiduelles. Conclusion.-Peu décrite dans la littérature, la capsulite rétractile de hanche n'est cependant pas une rareté clinique. Fréquemment idiopathique, elle peut aussi être associée à une pathologie articulaire. Le traitement de base consiste en l'association d'injection intra-articulaire de corticoïde dépôt et d'une prise en charge en rééducation. Arthroscopie et mobilisation sous anesthésie sont utiles pour les cas récalcitrants.

Hématocolpos par hémivagin borgne. À propos de trois cas

Gynecologie Obstetrique & Fertilite, 2006

Abnormalities of the reproductive tract interest a little more than 1% of the women. The symptoms are not specific: abdominal pain seems like appendicitis, invalidating dysmenorrheas in the girl, urinary manifestations. They should be discovered and treated because they could bring about obstetric complications later. We present three observations, illustrated with a recent review of the literature, and describe the

Syndrome de la dent couronnée : à propos de trois nouveaux cas

La Revue de Médecine Interne, 2003

Introduction.-Le syndrome de la dent couronnée est en rapport avec une atteinte microcristalline (hydroxy-apatite ou pyrophosphate de calcium) du ligament rétro-odontoïdien de l'atlas, dont les manifestations conduisent souvent au diagnostic erroné de méningite ou de spondylodiscite. Nous en rapportons de trois nouveaux cas colligés entre 1996 et 1999. Exégèse.-Ces patients se plaignaient de cervicalgies et de fièvre. Les diagnostics initialement évoqués étaient ceux de méningite, de spondylodiscite et d'endocardite, l'examen retrouvant essentiellement un méningisme et un syndrome inflammatoire. L'analyse du liquide céphalorachidien était normale. Le diagnostic de syndrome de la dent couronnée fut porté chez deux patients par le scanner cervical. Chez le troisième patient, la survenue d'un accès de chondrocalcinose de poignet permit ce diagnostic. La découverte d'une hyper-ferritinémie chez l'un des patients a conduit au diagnostic probablement non fortuit d'hémochromatose génétique associée. Un traitement anti-inflammatoire non stéroïdien a permis une régression spectaculaire des symptômes dans les trois cas. Conclusion.-Cette entité mérite d'être mieux connue ; elle peut mimer de nombreux diagnostics et être responsable de fièvre au long cours.

Myokimie de l’oblique supérieur : à propos de trois cas

Journal Français d'Ophtalmologie, 2012

Myokimie de l'oblique supérieur ; Oscillopsies ; Diplopie verticale ; Nerf trochléaire ; Conflit vasculonerveux Résumé Introduction.-La myokimie de l'oblique supérieur (notée MOS) est une pathologie méconnue et probablement sous-diagnostiquée. À partir de trois patients sont décrits les signes cliniques de cette affection. Puis, à partir d'une revue de la littérature, nous proposons une conduite à tenir diagnostique et thérapeutique. Observation.-Étude rétrospective de trois cas de patients âgés de 40 à 55 ans, ayant consulté pour des oscillopsies intermittentes brèves et monoculaires. Discussion.-La symptomatologie de la myokimie de l'oblique supérieur est très stéréotypée : il s'agit toujours d'oscillopsies verticales monoculaires et/ou de diplopie verticale avec torsion. Ces troubles étant de survenue intermittente et de durée brève. La clinique est en rapport avec une hyperexcitabilité neurogène de l'oblique supérieur. Le traitement peut être médical (carbamazépine, gabapentine, bêta bloquant) ou chirurgical. De récentes publications rapportent la compression vasculaire du nerf IV comme cause possible de l'affection faisant rentrer la MOS dans le cadre plus général des conflits vasculonerveux. Conclusion.-La myokimie de l'oblique supérieur est une affection relativement méconnue, malgré une clinique stéréotypée. Il s'agit d'une affection bénigne mais qui peut être invalidante. Elle révèle parfois un processus intracrânien pathologique, qui doit alors bénéficier d'une thérapeutique spécifique. © 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. ଝ Texte ayant fait l'objet d'une présentation lors du 116 e congrès de la Société française d'ophtalmologie en mai 2010. ଝଝ Le texte de cet article est également publié en intégralité sur le site de formation médicale continue du Journal français d'ophtalmologie http://www.e-jfo.fr, sous la rubrique « Cas clinique » (consultation gratuite pour les abonnés).