Aproximación Teórica para la Enfermedad de Niemann Pick Tipo C (original) (raw)
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Avances en el diagnóstico y en el conocimiento genético de la enfermedad de niemann pick tipo c
2018
La enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C), es una enfermedad de herencia recesiva y con una baja incidencia poblacional, por lo que se encuentra englobada entre las enfermedades denominadas raras. Se debe a la presencia de variantes asociadas a patogenicidad en los genes NPC1 o NPC2, que codifican para proteinas lisosomales, la primera transmembrana y la segunda una proteina soluble. La principal funcion de estas es el transporte del colesterol no esterificado fuera del lisosoma, de modo que una disfuncion, provoca su acumulo en el interior de este organulo y en consecuencia la acumulacion de otros sustratos y el mal funcionamiento celular. La gran heterogeneidad fenotipica que presenta esta enfermedad, asi como la complejidad del estudio de los genes causantes hace muy complejo el diagnostico de una enfermedad que si no se trata de forma temprana provoca un rapido deterioro neurologico. Esta tesis doctoral se centra en implementar nuevos sistemas para mejorar el diagnostico de la...
Ciencia en Desarrollo, 2016
ResumenSe realizó tinción de Filipin a partir de cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del país. Mediante análisis cualitativo de intensidad de fluorescencia perinuclear, se reportó un diagnóstico bioquímico positivo en 23 pacientes. La prueba t permitió inferir que no existen diferencias estadísticamente significativas en relación a la edad y el género de los pacientes. Filipin staining test was made from cultured fibroblasts from skin biopsies from 73 patients clinicallycandidates of developing the neurodegenerative disease autosomal recessive Niemann Pick C, referred by the neurology and genetics in the country. Qualitative analysis by perinuclear fluorescence intensity, the positive biochemical diagnosis was identified in 23 patients. The t test allowed inferring that not st...
EL MÉTODO SOBRE LOS TEOREMAS MECÁNICOS DE ARQUÍMEDES
Estoy convencido de que el método mecánico no será menos útil para demostrar los propios teoremas. Pues algunos de los que primero se me hicieron patentes mecánicamente, recibieron luego demostración geométricamente [...] pues es más fácil, después de haber adquirido por ese método cierto conocimiento de las cuestiones objeto de investigación, dar luego la demostración, que investigar sin ningún conocimiento previo. Arquímedes. El Método. Preámbulo dirigido a Eratóstenes. La imaginación no actúa menos en un geómetra que crea que en un poeta que inventa. [...] De todos los grandes hombres de la antigüedad, es acaso Arquímedes el que más merece figurar al lado de Homero. D'Alembert. Discurso preliminar de la Enciclopedia. Orbis, Barcelona, 1984. p.63. Arquímedes es el científico que ha llegado a la más alta cima de la abstracción, y, según Plutarco, la muerte le acechaba, en uno de sus momentos de éxtasis. F.Vera. Arquímedes (en Científicos griegos). Aguilar, 1970. p.11. Entre todos los trabajos que se refieren a las disciplinas matemáticas, parece que el primer lugar puede ser reivindicado por los descubrimientos de Arquímedes, que confunden a las almas por el milagro de su sutilidad. Torricelli. Opera Geometrica. Florencia, 1644. Proemio.