SINDROME DE PRADER WILLY (original) (raw)

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita) que afecta a muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados. El síndrome fue descrito inicialmente por J. L. Down en 1887 en una paciente a la que diagnosticó de " polisarcia ". Posteriormente Prader, Labhart y Willi en 1956 describieron otros nueve casos y dieron nombre al síndrome. En 1980 Ledbetter descubrió la existencia de una microdelección de la región 15q11-q13 y tres años más tarde Butler y Nicholls observan el fenómeno de impronta genómica en los pacientes con SPW. El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repetición en una familia es bajo, se estima que es menor del 0,1 %.