Polimorfismo -308G/A del gen TNF y susceptibilidad a la tuberculosis pulmonar en pacientes Venezolanos: Estudio preliminar. (original) (raw)
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Investigacion Clinica, 2020
El Factor de Necrosis Tumoral Alfa (TNFα), es una citocina proinfla¬matoria; su expresión es regulada a nivel transcripcional y se han asociado algunos polimorfismos con la progresión de cáncer de cuello uterino (CCU). El objetivo de este estudio fue caracterizar el polimorfismo -308 del gen TNFa y su expresión local en lesiones preinvasivas y CCU. Se analizaron muestras de ADN de sangre periféri¬ca y biopsias de cuello uterino de 8 mujeres sanas y 33 con lesiones cervicales; el ADN se genotipificó mediante PCR-RFLP, empleando enzimas de restricción (NcoI) y, para su expresión en tejidos, se utilizó marcaje inmunohistoquímico. El polimor¬fismo -308 del gen TNFa se encontró en Equilibrio de Hardy-Weimberg tanto en casos como en controles. El genotipo más frecuente fue el A/A (60,6%), mientras el genotipo A/G representó el 39,4% del total de pacientes con lesión y no se detec¬tó genotipo G/G; así mismo, se encontró con mayor frecuencia el alelo A, 80,3%, mientras que el alelo G presen...
Horizonte Médico, 2015
The mutant allele A of the -308 G/A polymorphism of the gene TNFA (tumoral necrosis factor alpha) is involved to higher protein synthesis and associated to susceptibility for immune, infectious and inflammatory diseases. Our goal is to establish allelic and genotypes distribution of this polymorphism in different Peruvian subpopulatios to asses its value as risk factor predictor for these diseases. Polymorphism-308 G/A del gen TNF alfa was determined by PCR-RFLP in the DNA of 7 subpoulation groups: 20 mestizos from Lima; 56 Amazonian natives (44 from Andoas-Loreto and 12 from the Amazonas Department); 59 Andean natives (12 from Ancash, 10 from Cajamarca, 18 de Huarochiri-Lima y 19 de Puno Departments). The frequency of allele A was very low (at a maximum of 12,5%) or absent in different subpopulations. Moreover, no homozygous (AA) was detected. A practical consequence of the low frequency of allele A is that it can be useful if associated to immunological, infectious and inflammator...
Revista chilena de enfermedades respiratorias
Genetic polymorphisms associated with innate immunity and to genetic susceptibility to tuberculosis Tuberculosis is a global health problem exacerbated by the absence of an effective vaccine and emergence of extensive antibiotic-resistant strains. Innate immunity is key to tuberculosis susceptibility, since it is associated with genetic polymorphisms in TLRs (Toll Like Receptors), VDR (Vitamin D Receptor), INF-γ, TNF-α, among others. Recently, also to nine Mendelian Susceptibility Mycobacterial Diseases (MSMD)-causing genes, including autosomal and X-linked genes. After decades of successful management, Chile reported maintenance of mortality and increase in tuberculosis under 15 years and multidrug resistant cases incidence. Moreover, incidence is higher in the North and the Center, where Metropolitan Region showed a sustained increment of the Latin American migrant population. Consequently, the high incidence persistence in such geographic areas could be associated with populations carrying SNPs genetic polymorphisms types and/or MSMD that confer genetic susceptibility to tuberculosis and/or BCG dissemination and other intramacrophagic pathogens, similar to that described in certain populations in Europe, Asia, Africa and America. Corollary, we propose to consider genetic predisposition of the current population, at the time of designing national public health policies to eradicate tuberculosis.
Revista Ecuatoriana de Medicina y Ciencias Biológicas
La Artritis Reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria sistémica que afecta del 0.5 hasta el 2 % de la población mundial. En el Ecuador, la prevalencia reportada es del 0.9 %. Recientemente se han estudiado los polimorfismos en varios genes con el fin de encontrar su relación con la enfermedad. Dos de los polimorfismos más estudiados son el -308 y el -238 del gen TNF-α. Nosotros analizamos la presencia de estos polimorfismos en cuarenta individuos previamente diagnosticados con AR y veinticinco individuos sanos mediante la RCP-TR (endpoint genotyping). Se empleó ELISA para medio los niveles de marcadores de AR. La actividad de la enfermedad fue medida mediante DAS 28. Todos los procedimientos se realizaron de acuerdo con la declaración de Helsinki. No se establecieron diferencias significativas entre las frecuencias de ambos polimorfismos entre los individuos sanos y los pacientes con AR. El 69 % de los individuos con el polimorfismo -238GA presentaron una baja actividad de la e...
Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2021
Esta obra está bajo una licencia: https://creativecomons.org/licenses/by-nc/4.0/deed.es\_ES el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente. Conclusiones: El alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población. Palabras clave: factor de necrosis tumoral alfa; genética de población; frecuencia alélica.
2012
Background: Tuberculosis (TB) is a disease whose presentation depends on host defenses, whereas neuroimmune disregulations are a feature of major depressive disorder (MDD). Tumor Necrosis Factor alpha (TNF-a) plays a role in the pathophysiology of both TB and MDD. These diseases are prevalent in Mexico, however there is scant research addressing their association. Objective: Evaluate if there are differences in TNF-a levels and quality of life (QoL) between subjects with TB and/or MDD, compared to healthy controls.
Incidencia de tuberculosis en pacientes que reciben fármacos anti-TNFα
REVISTA MEDICA DEL URUGUAY
Introducción: la tuberculosis (TB) es una complicación frecuente del uso de fármacos anti-TNFa. Ocurre por reactivación de una infección latente o por progresión de una infección reciente. Objetivos: conocer la incidencia de TB en la población que recibió fármacos anti-TNFa, analizar las formas de presentación y la realización de pesquisa de infección latente previo al inicio del tratamiento. Método: estudio de cohorte retrospectiva. Se incluyeron los pacientes que recibieron fármacos anti-TNFa entre 2010 y 2016. Los datos se obtuvieron de los sistemas informáticos del Fondo Nacional de Recursos y del Programa Nacional de Tuberculosis. Se calculó la incidencia de TB y se describieron los casos que desarrollaron TB. Resultados: se incluyeron 991 tratamientos para un total de 980 pacientes. Se reportaron nueve casos de TB. La incidencia global fue de 419,9 (IC 95% 191,9-591,2) por 100.000 personas/año. Solo hubo casos de TB en pacientes tratados con adalimumab. El cribado de infección tuberculosa latente (ITBL) previo al inicio del fármaco fue heterogéneo y predominaron las formas de TB diseminadas (6/9) sobre la afectación pulmonar aislada (3/9). En todos los casos se suspendió el anti-TNFa al diagnóstico de TB y en ningún caso se retomó. Conclusiones: la incidencia de TB en la población de pacientes bajo tratamiento con anti-TNFa fue 16,5 veces mayor que en la población general. Predominaron las formas de TB diseminadas y se dieron casos en sujetos que habían recibido tratamiento de ITBL previo al inicio del fármaco, sugiriendo que el riesgo persiste mientras exista exposición a éste.