Discapacidad Física (original) (raw)
Distrofia Muscular Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión. Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular. Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10.000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3.500 varones nacidos en la segunda. Fuente: http://salud.discapnet.es Distrofia Muscular Miotónica El Síndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotónica DMM) se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. Se caracteriza por: Miotonía o dificultad para la relajación muscular. Hay una contracción mantenida del músculo. Atrofia muscular lenta pero progresiva. Manifestaciones sistémicas. Cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad. Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotónica Congénita, que se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congénita es la forma más grave de Distrofia Muscular Miotónica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus síntomas sean tan leves que no lo haya detectado. Causas: Es una enfermedad sistémica que se hereda con carácter autosómico dominante a través de la madre, lo que significa que sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo de esa persona tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen que ocasiona la DMM. Fuente: http://salud.discapnet.es Distrofia Muscular de Duchenne La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una forma de distrofia muscular rápidamente progresiva y es la forma más frecuente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar. La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un gen anormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Fuente: http://salud.discapnet.es