Kistik fibrozisli hastada psödo-bartter sendromu (original) (raw)
Related papers
Kistik fibrozisli hastaların klinik özellikleri ve tedavi yaklaşımları Orijinal Araştırma
Turk Pediatri Arsivi, 2002
Ö Öz ze et t Bu çal›flmada 1990 y›l›ndan bu yana Marmara Üniversitesi Çocuk Gö¤üs Hastal›klar› Bilim Dal›nda izlenmekte olan 60 kistik fibrozisli hasta-n›n klinik özellikleri ve tedavi yaklafl›mlar› sunulmufltur. Klini¤imizdeki ortalama izlem süresi 2.45*2.19 (1 ay-10.5 y›l) y›l olup hastalar›m›z›n 55'i ( % 91,6) sa¤ olarak izlenmektedir, geriye kalan 5 (%8,4) hasta izlem süresinde kaybedilmifltir. Kardefl ölüm öyküsü hastalar›m›z›n %28,3'ünde, akraba evlili¤i ise %38,3'ünde mevcuttur. Hastalar›m›z›n %10'u yenido¤an döneminde mekonyum ileusu nedeni ile opere edilmifllerdir. Solunum fonksiyon testleri 26 hasta için yap›lm›flt›r. FEV1 de¤erlerine göre akci¤er hastal›¤›n›n fliddeti hafif , orta, a¤›r olarak s›n›f-land›r›lm›flt›r. Balgam kültürü hastalar›m›z›n %46's›nda ve %16,6's›nda s›ras› ile P. aeruginosa ve S. aureus için pozitif olarak bulunmufltur. Profilaktik nebulize tobramisin tedavisi P. aeruginosa kolonizasyonu olan 26 (% 43,3 ) hastaya bafllanm›flt›r. Bütün hastalar›m›z gö¤üs fizyoterapisi öncesi mukosilyer aktiviteyi artt›rmak amac› ile inhale *2 agonist kullanmaktad›r. Hastalar›m›z›n %25'i DNa'se (Pulmosyme®), %76,7'si ise inhale kortikosteroid kullanmaktad›r. Pankreatik enzimler gastrointestinal tutulum olan 50 (% 83,3) hastada kullan›lmaktad›r. Genetik çal›flma ancak 41 hastam›zda yap›labilmifl ve 21 hastada mutasyon saptanm›flt›r. Bu hastalar›n da 7'sinde homozigot ya da heterozigot olarak ∇F508 mutasyonu bulunmufltur. Di¤er hastalarda ise W1282X, G542X, 1677TA, 2183 AA-G,1525-1G-A,2789+5G-A gibi daha nadir rastlanan mutasyonlar saptanm›flt›r. Bu yaz›n›n amac› merkezimizdeki hastalar›n klinik özelliklerini ve tedavi yöntemlerini tan›mlamakt›r. Ayr›ca bu hastalarda erken tan› ve uygun tedavinin önemi vurgulanmak istenmifltir.. A An na ah ht ta ar r k ke el li im me el le er r: : K Ki is st ti ik k f fi ib br ro oz zi is s, , t te ed da av vi i, , ç ço oc cu uk k
Miksoma ve fibroelastomanın eşlik ettiği Carney sendromlu hasta
2012
ÖZET Primer kalp tümörleri içerisinde miksomalar ilk sırada yer almaktadır. Carney Sendromu ise, miksomalar (kalpte, deride, meme dokusu), ciltte pigmentasyonlar, memenin miksoid fibroadenomları ve endokrin neoplazileri içeren herediter otozomal dominant geçişli bir hastalık kompleksidir. Endokrin organlara ait en sık rastlanan bulgular adrenokortikotropik (ACTH) hormon üretimine bağlı Cushing Sendromu, akromegali ve tiroid ve testiküler tümörlerdir. Kardiyak miksomaların tedavisinde cerrahi tek tedavi seçeneğidir ...
Fibromiyalji sendromu olan kad› nlarda aleksitimi ve öfke
Türk Psikiyatri Dergisi, 2004
Amaç: Fibromiyalji sendromunda bedensel ve psiflik belirtiler görülür ve bu psiflik etmenlerin, hastal›¤›n klini¤inde önemli rol oynad›¤› düflünülmektedir. Bu çal›flma; aleksitimi ile öfkenin, hastal›¤›n klini¤inde oynad›¤› rolü araflt›rarak, fibromiyaljinin daha iyi anlafl›lmas› amac›yla planlan-m›flt›r. Yöntem: Çal›flma, Fiziksel T›p ve Rehabilitasyon poliklini¤ine baflvuran fibromiyalji sendromu tan›s› konan 101 kad›n hasta ile romatoid artrit tan›s› konan 30 kad›n hasta ve 59 sa¤l›kl› kontrolle yürütülmüfltür. Bireyler Görsel Analog Öl-çe¤i, 20-Maddelik Toronto Aleksitimi Ölçe¤i, Spielberger Sürekli Öfke ve Öfke ‹fade Tarz› Ölçe¤i, Beck Anksiyete Öl-çe¤i, Beck Depresyon Ölçe¤i, Fibromiyalji Etkilenme Anketi ve sosyodemografik özellikleri sorgulayan bir görüflme formu kullan›larak de¤erlendirilmifltir. Bulgular: Gruplar yafl, e¤itim y›l›, medeni durum ve ekonomik durum aç›s›ndan birbirine benzer yap›da idi. Fibromiyalji sendromlu grupta anksiyete ve içe döndürülmüfl öfke puanlar›, di¤er gruplardan anlaml› ölçüde yüksek bulundu. Depresyon ve aleksitimi puanlar›, fibromyalji grubunda sa¤l›kl› kontrol grubuna oranla anlaml› ölçüde yüksek bulundu. Sonuç: Bu bulgular fibromiyalji hastalar›n›n romatoid artritli hastalara oranla daha fazla anksiyete ve öfke-içe yafla-d›klar›n› göstermektedir. Hasta gruplar› sa¤l›kl› kontrol grubundan daha fazla aleksitimik olmas›na ra¤men kendi aralar›nda anlaml› fark bulunmad›. Bu durum bir öfke ifade tarz› olan bast›r›lm›fl ve içe döndürülmüfl öfkenin, yüksek anksiyeteyle birlikte hastal›¤›n bir parças› oldu¤unu düflündürmektedir.
Pi̇ri̇formi̇s Sendromu: Bi̇r Olgu Sunumu
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2018
Piriformis sendromu, kalça ve bel ağrısı ile karakterize nadir görülen nöromusculer bir patolojidir. Non diskojenik lumbalji ve siyatalji nedenidir. Kalçada ağrı, bacak ağrısının kalçanın iç rotasyonuyla artması, palpasyonla siyatik sinir ağrısının ortaya
Brusellozun Ender Bir Komplikasyonu: Psödotümör Serebri
journalagent.com
Bruselloz tüm dünyada yaygın olup, nörobruselloz vakaları, merkezi ve periferik sinir sisteminin tutulumuna bağlı olarak çok farklı klinik bulgularla karşımıza gelebilmektedir. Vakalar, ender olarak artmış kafaiçi basıncı bulguları ile de başvurabilmektedir. Enfeksiyoz veya postenfeksiyoz durumların psödotümör serebriye neden olduğu bilinmektedir. On altı yaşında erkek hasta on gündür olan baş ağrısı ve çift görme yakınması ile başvurdu. Ailesinde pastörize edilmemiş süt içme öyküsü vardı. Sağ gözde dışa bakış kısıtlılığı izlendi. Yapılan tetkikler sonucu psödotümör serebri tanısı konularak asetazolomid başlandı. Bu vakanın, artmış kafaiçi basıncının aktif Brucella infeksiyonuna değil, postenfeksiyöz duruma bağlı olduğu kabul edilip tedavi verilmemesi nedeni ile sunulması amaçlanmıştır.
Ege Tıp Dergisi, 2016
Peutz-Jeghers sendromu (PJS), otozomal dominant geçiş gösteren, mukokutanöz pigmentasyon ve gastrointestinal poliplerin görüldüğü bir hastalıktır. Yuvarlak, oval, düzgün olmayan, 1-5 mm çapındaki kahverengi pigmentasyonlar oral mukoza, diş eti, damak ve dudaklarda yerleşim gösterir. Polipler genellikle jejunumda olmakla birlikte, ileum, mide, duodenum ve/veya kolonda yerleşim gösterebilir. İntestinal ve ekstraintestinal kanser gelişme riski artmıştır. Olgu sunumumuz 44 yaşında, 10 sene önce başlayan lokalize olmayan yaygın karın ağrısı ve demir eksikliği anemisi nedeni ile tetkik edilmeye başlayan erkek hastamız ile ilgilidir. Fizik muayenesinde parmak uçları ve oral mukozadaki pigmente lezyonların yanı sıra batın sol üst kadranda kitle palpe edildi ve kolonoskopide multiple sayıda hamartomatoz polip olduğu görüldü. Mezenterik kitle nedeni ile opere edilen hastada, 8 adet ince barsak polibinin ikisinde tübülovillöz adenom zemininde intramukozal karsinom tespit edilirken, mezenterik kitlenin taşlı yüzük hücreli karsinom olduğu rapor edildi. PJS olan hastalar, gelişebilecek malignite ihtimaline karşı yakın takip edilmelidir.
Akademik Gastroenteroloji Dergisi, 2022
Giriş ve Amaç: Fibrozis evresi, nonalkolik steatohepatitte karaciğer ilişkili komplikasyonlar ve mortalite ile ilişkisi en kuvvetli olan histolojik parametredir. Nonalkolik steatohepatit hastalarında fibrozisin patogenezi halen tam olarak ortaya konulamamıştır ve eşlik eden tip 2 diyabet, obezite, hipertansiyon ve dislipideminin fibrozis progresyonundaki rolleri net değildir. Bununla beraber, eşlik eden metabolik bozuklukların sayısıyla fibrozis evresi arasında bir ilişki olması mümkündür. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma tek merkezli, kesitsel bir çalışma olup bu çalışmada Ocak 2020-Ocak 2021 tarihleri arasında karaciğer biyopsisi yapılarak nonalkolik steatohepatit tanısı konulan 56 hastanın metabolik özellikleri, Ulusal Kolesterol Eğitim Programı/3. Erişkin Tedavi Paneli metabolik sendrom kriterleri temel alınarak değerlendirilmiştir. Nonalkolik Steatohepatit-Klinik Araştırma ağına göre yapılan fibrozis evrelemesi sonrasında, hastalar evre 2 ve üzeri fibrozisi ( ≥ F2) olanlar ve ≤ F1 f...
Kistik Fibrozisli Çocuk Hastalarda Diyetsel Yaklaşım
Haliç Üniversitesi sağlık bilimleri dergisi, 2022
Kistik Fibrozis çocuklarda görülen, üreme, sindirim, solunum sistemini ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Kistik fibrozis tedavisinde başarılı olmak için multidisipliner bir yaklaşım sergilenmeli ve diyetisyen bu ekipte aktif rol almalıdır. Kistik fibrozis hastalarının ⅓ 'i yetişkin, ⅔ 'si çocuk hastalardır. Ülkemizde her 3000 kişiden birinin Kistik Fibrozis hastası olduğu tespit edilse de prevelansın daha fazla olduğu düşünülmektedir. Erken tanı ve erken tedavi Kistik Fibrozis'li bireylerde yaşam kalitesini ve süresini artırmaktadır. Hastalık sebebiyle pankreas enzim salgılarının salınamaması çoğu kistik fibrozisli bireylerde alınan besinlerin sindirilememesine ve emilememesine neden olmaktadır. Hastalarda malnütrisyon ve malabsorbsiyon oluşması sebebiyle büyüme gelişme geriliği oluşmakta, vitamin-mineral eksiklikleri ve enerji ihtiyacında artış görülmektedir. Bu hastalarda solunum problemlerine de sık rastlanmaktadır. Klinik bulgular hasta ve hastalığın değişken özelliklerine göre farklılık göstermektedir. Tanı koymada en önemli test ter testidir. Bu derlemede kistik fibrozis hastalarında, medikal tedavinin nütrisyon ile desteklenmesinin hastalığın olumlu seyrine etkisine ve diyetsel yaklaşımın önemine dikkat çekmek amaçlanmıştır.
Kronik böbrek yetmezliği ile başvuran Bardet Biedl sendromlu bir olgu
Cumhuriyet Medical Journal, 2012
Bardet-Biedl Sendromu obezite, retinal distrofi, dismorfik ekstremiteler, mental retardasyon, endokrinolojik ve renal anormallikler ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Renal tutulum hastalığın major tanı kriterlerinden olup; kronik böbrek hastalığı bu sendromda görülen en sık ölüm nedenidir. Bu nedenle, renal hasarın erken teşhisi prognostik öneme sahiptir. Bu yazıda, nadir gözlenen Bardet-Biedl sendromuna eşlik eden kronik böbrek hastalığı ve konuyla ilgili literatür gözden geçirildi.
turkish Journal of Pediatric Disease, 2017
Amac: Kistik Fibrozis (KF), hem cocugu hem aile sistemini etkileyen kronik bir hastaliktir. Hastaligin getirdigi yukle birlikte ailenin ruhsal durumu etkilenebilmekte, aile islevlerinde sorunlar yasanabilmektedir. Bas etme becerileri, kisinin ruhsal uyumunu belirlemede onemlidir. Calismada, KF tanisi ile izlenen cocuklarin annelerinde psikiyatrik belirtiler, ebeveynlik tutumlari ve bas etme becerilerinin degerlendirilmesi ve psikiyatrik belirtiler ile bas etme becerileri, ebeveynlik tutumlarinin iliskisinin incelenmesi amaclanmistir. Gerec ve Yontemler: Calismaya KF tanisiyla izlenen 35 cocugun annesi ve polikliniklere akut nedenlerle basvuran ve kronik hastaliga sahip cocugu olmayan 40 anne alinmistir. Annelerin degerlendirilmesinde Belirti Tarama Listesi, Basa Cikma Tutumlari Olcegi ve Aile Hayati ve Cocuk Yetistirme Tutumu Olcegi ve sosyodemografik bilgi formu kullanilmistir. Bulgular: KF’li cocuklarin annelerinde Belirti Tarama Listesiyle belirlenen tum puanlar kontrol grubundan...