Laporan Kasus Sindroma Bartter (original) (raw)
Related papers
Laporan Kasus Dandy-Walker Syndrome
Malformasi Dandy-Walker atau Dandy-Walker syndrome adalah kelainan kongenital langka dari serebelum dan komponennya, yaitu hipoplasia vermis serebelum, dilatasi sistik ventrikel IV, dan hidrosefalus.
Sindrom Angelman: Laporan Kasus
Tujuan Abstrak Sindrom Angelman (AS) adalah gangguan perkembangan saraf yang disajikan oleh gerakan dendeng, keterlambatan bicara dan kognitif cacat epilepsi serta fitur dismorfik. Hal ini terjadi karena adanya penghapusan ekspresi di 15q11-Q13 kromosom. Pada artikel ini, kami menyajikan delapan tahun anak laki-laki disebut Pediatrics neurologis Clinic Mashhad, Iran untuk keterlambatan bicara. Dia memiliki perilaku ataksia yang tidak biasa tertawa ekspresi wajah cacat intelektual abnormal dan prognathism mandibula. tes skrining metabolisme dan MRI otak normal. Analisis genetik adalah patognomonik untuk AS. Kata kunci: Sindrom Angelman; Anak; keterlambatan perkembangan; Iran Kata kunci: Sindrom Angelman; Anak; keterlambatan perkembangan; Iran pengantar Sindrom Angelman (AS) pertama kali dijelaskan pada tahun 1965 oleh Harry Angelman (1). Dia dilaporkan 3 anak dari orang tua yang sehat dengan sindrom neurologis keterbelakangan mental, kejang, kelainan wajah, ataksia, gangguan bicara dan pola tertawa tanpa alasan. Dia bernama mereka bahagia boneka. Nama sindrom ini berubah menjadi AS pada tahun 1987 (2). dasar genetik diidentifikasi pada tahun 1987 (2). AS berasal dari disfungsi dalam ekspresi protein ligase ubiquitin E3A (UBE3A) gen di kromosom 15 (3). Dalam 75% kasus penghapusan terjadi di kromosom ini, perubahan lain seperti translokasi, mutasi dan mikro-penghapusan terlihat juga (4). Perubahan ini menyebabkan kerusakan neuron. AS kejadian diperkirakan 1 di 15000 kelahiran hidup, dan baru-baru hampir 450 kasus AS telah dilaporkan (5). Sindrom perkembangan saraf ini terjadi karena gen maternal diwariskan. Manifestasi penyakit yang defisit bahasa, tertawa ekspresi wajah, perilaku autistik atau stereotip, dendeng ataksia dan keterbelakangan mental yang berat. Pasien memiliki cacat komunikatif dengan atau tanpa kejang (3). Anak-anak ini juga memiliki gangguan kognitif. Di sini kita menggambarkan anak dengan AS. laporan kasus Seorang anak berusia 8 thn dirujuk ke Pediatrics neurologis Clinic Mashhad, Iran; karena perkembangan delay dan kejang serangan dari 6 tahun yang lalu. Dia adalah anak kedua dari orang tua yang sehat non relatif; tidak ada bukti penyitaan atau retardasi mental di keluarganya. Ia lahir di jangka oleh pengiriman vagina dengan skor Apgar yang normal LAPORAN KASUS
Sindrom Wiskott Aldrich: Laporan Kasus
2016
Sindrom Wiskott Aldrich (SWA) merupakan kelainan genetik imunodefisiensi yang diturunkan secara X-linked recessive, termasuk dalam sindrom hiper IgE. Kasus ini sangat jarang, insidens di Amerika Serikat 4:1000000 kelahiran bayi hidup laki-laki. Manifestasi klinis SWA berupa eksima, trombositopenia, dan infeksi berulang. Biasanya meninggal usia dini. Dilaporkan kasus pertama di RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta yaitu bayi laki-laki, 4 bulan, BB 3,8 kg (< P5NCHS), PB 55 cm (< P5NCHS) dengan riwayat buang air besar berdarah, purpura dan petekie, demam berkepanjangan, eksim, trombositopenia dan infeksi berulang berupa sepsis, pneumonia, dan bula di paru kanan. Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak sadar, aktif, suhu 38oC, konjungtiva pucat, pada telinga terlihat vesikel, eritem, dan keropeng. Didapatkan mengi pada pemeriksaan paru dan hepatosplenomegali. Pemeriksaan penunjang didapatkan anemia, leukositosis, dan trombositopenia, tidak ditemukan sel blast pada gambaran darah tepi den...
memberikan karunia dan lindungan-Nya disertai keteguhan dan kesabaran hati,begitu besar rasa syukur yang dirasakan, karena berkat Ridho-Nyalah sehingga akhirnya laporan studi kasus ini dapat diselesaikan. Laporan ini disusun untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Studi Kasus.