Prospective study of 11 Brazilian patients with mucopolysaccharidosis II (original) (raw)
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Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II
Jornal De Pediatria, 2006
OBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram: anamnese, exame físico, ressonância nuclear magnética abdominal, ecocardiograma, teste da caminhada em 6 minutos, audiometria, exames bioquímicos séricos e dosagem uriná- ria de glicosaminoglicanos. RESULTADOS: Os principais achados relativos à comparação entre as duas visitas foram: 1) dois pacientes apresentaram retardo de crescimento; 2) dois pacientes apresentaram variação negativa em relação ao peso; 3) um paciente apresentou variação de obesidade para sobrepeso; 4) três pacientes desenvolveram alargamento do ventrículo esquerdo; destes, dois aumentaram o número de lesões nas valvas cardíacas; 5) não foi encontrada diferença estatística significativa entre a média das distâncias percorridas no teste da caminhada em 6 minutos; 6) houve aumento do volume esplênico; 7) ocorreu aumento dos níveis de gamaglutamiltransferase; 8) não houve alteração dos níveis urinários de glicosaminoglicanos. CONCLUSÕES: De uma maneira geral, a única variável que apresentou, no período estudado, piora com potencial repercussão clínica imediata foram os achados ecocardiográficos. Embora o período de 12 meses seja curto para medir alterações na maioria dos parâmetros comprometidos na mucopolissacaridose II, sua natureza progressiva deve ser levada em conta na avaliação da eficácia dos protocolos de tratamento para essa condição.
Revista da Associação Médica Brasileira (1992)
teraPia de rePosição enzimática Para as mucoPolissacaridoses i, ii e vi: recomendaçÕes de um gruPo de esPecialistas brasileiros roberto giugliani 1* , andressa federhen 2 , maria verónica muñoz rojas 3 , taiane alves vieira 4 , osvaldo artigalás 5 , louise laPagesse carmargo Pinto 6 , ana cecília azevedo 7 , angelina xavier acosta 8 , carmem bomfim 9 , charles marques lourenço 10 , chong ae kim 11 , dafne horovitz 12 , denize bomfim souza 13 , denise norato 14 , diane marinho 15 , durval Palhares 16 , emerson santana santos 17 , erlane ribeiro 18 , eugênia ribeiro valadares 19 , fábio guarany 20 , gisele rosone de lucca 21 , helena Pimentel 22 , isabel neves de souza 23 , jordão corrêa neto 24 , josé carlos fraga 25 , josé eduardo góes 26 , josé maria cabral 27 , josé simeonato 28 , juan clinton llerena jr. 29 , laura bannach jardim 30 , liane de rosso giuliani 31 , luiz carlos santana da silva 32 , mara santos 33 , maria ângela moreira 34 , marcelo kerstenetzky 35 , márcia ribeiro 36 , nicole ruas 37 , Patricia barrios 38 , Paulo aranda 39 , rachel honjo 40 , raquel boy 41 , ronaldo costa 42 , carolina fishinger moura de souza 43 , flavio f alcântara 44 , sylvio gilberto a. avilla 45 , simone fagondes 46 , ana maria martins 47 Trabalho realizado na Rede MPS Brasil, com sede no
Avaliação do consumo alimentar de pacientes com mucopolissacaridose
Scientia Medica, 2014
Objetivo: Avaliar o consumo de energia, proteína, fósforo e potássio de pacientes com doença renal crônica em hemodiálise. Materiais e Métodos: Foi realizado um estudo transversal com 34 pacientes em hemodiálise. Foi aplicado, por meio de entrevista, um questionário para a identificação das características clínico-demográficas dos pacientes. O método utilizado para a avaliação do consumo alimentar foi o registro alimentar de 3 dias. Os níveis séricos de fósforo e potássio e o valor do Kt/V foram obtidos por meio de consulta ao prontuário dos pacientes. Resultados: O consumo médio de energia, proteína, fósforo e potássio correspondeu a 19,0 kcal/kg, 0,9 g/kg, 612,5 mg e 1400,2 mg, respectivamente, sendo inferior às recomendações estabelecidas. A diferença na ingestão foi observada apenas pela variável sexo (p<0,05). Não houve correlação estatisticamente significativa entre a inadequação da diálise e o baixo consumo de nutrientes e entre o consumo de fósforo e potássio e seus níveis séricos. Conclusão: O consumo alimentar dos pacientes apresentou-se inadequado, ressaltando a necessidade de realização de medidas de educação nutricional para que a ingestão dos mesmos se adeque às recomendações e as comorbidades decorrentes do consumo inadequado sejam evitadas.
Cadernos de saúde pública, 2013
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a genetic disease of broad clinical spectrum, characterized by a deficiency of the enzyme iduronate2-sulfatase. The aim of this study was to assess whether enzyme replacement therapy (ERT) with idursulfase (IDS) for MPS II is effective and safe. PubMed/MEDLINE, Embase, LILACS, and Cochrane Library were searched until November 30, 2012. Only five articles met the inclusion criteria (randomized controlled trials - RCTs, or open-label trials/prospective case series including > 5 patients and evaluating relevant outcomes). A meta-analysis was performed for forced vital capacity (FVC; absolute and %) and for distance walked on the 6-minute walking test (6MWT). There was a statistically significant increase, but not clinically relevant, in both variables; an increased risk for development of mild infusion-related reactions and IgG antibodies to IDS were also found. The data suggest that ERT with IDS is safe and has a potential benefit for MPS I...
Perfil ventilatório e capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridoses
Fisioterapia Brasil, 2017
Objetivos: Caracterizar o perfil ventilatório e a capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridoses (MPS). Métodos: O perfil ventilatório caracterizou-se pela espirometria e pela forma da caixa torácica. A capacidade funcional foi obtida pela distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (DTC6M) e por questionários funcionais, Childhood Health Assessment Questionaire (CHAQ) e Health Assessment Questionaire (HAQ). Resultados: Dezenove pacientes com MPS, maioria do sexo masculino 16 (84,2%) e com mediana e intervalo interquartilíco (IIQ) de idade de 13,4 (6,3) anos. O MPS VI foi o mais frequente, 57,9%. Alteração na espirometria em 17/18 pacientes, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo (DVR), 72,2%. Apresentaram alteração da caixa torácica 73,7%. Houve piora da capacidade vital forçada (CVF) (% previsto) com o aumento da idade para todos os tipos (r = -0,37) e, ao retirar da análise o tipo II, a correlação aumentou consideravelmente (r = -0,726)...
Cuidados de enfermagem ao paciente com mucopolissacaridose VI: uma revisão integrativa da literatura
Research, Society and Development, 2022
Objetivo: Evidenciar as necessidades dos pacientes portadores da Síndrome de Maroteaux-Lamy ou mucopolissacaridose VI, e diante disso propor os possíveis diagnósticos de enfermagem. Metodologia: A pesquisa é de natureza básica, cunho descritivo, de revisão de literatura. Nesse sentido, os dados foram coletados a partir de artigos da Scielo, BVS e LILACS, entre os anos de 2002 a 2015, onde durante a coleta de dados foram encontrados 1.242 artigos, e durante o processo de seleção, após todos os filtros, ficaram 7 artigos ao todo. Diante disso, a partir desses 7 artigos foram coletas as informações necessárias para elaboração de um quadro de possíveis diagnósticos de enfermagem. Resultado: Os pacientes portadores da MPS VI (mucopolissacaridose VI) tem uma maior prevalência para os comprometimentos osteoarticulares, conforme os dados coletados e analisados. Portanto, os possíveis diagnósticos de enfermagem podem ser mobilidade física prejudica, deambulação prejudicada, capacidade de t...
Avaliação Da Capacidade Funcional De Adolescentes Portadores De Mucopolissacaridose Do Tipo II
Cadernos Brasileiros de Terapia Ocupacional , 2017
Resumo: Introdução: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que afeta quase que exclusivamente o sexo masculino. Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a identificação das áreas de desempenho nas quais os portadores de MPS II apresentam maior comprometimento, além da análise do perfil socioeconômico da respectiva família. Método: A pesquisa se deu através de entrevista com a responsável por três irmãos adolescentes, A1-19 anos, A2-16 anos e A3-15anos, portadores de MPS II, no Estado de Alagoas. A coleta foi efetuada por profissional capacitado, utilizando a Medida de Independência Funcional (MIF) como questionário para identificação de perdas funcionais, e ABEP, para análise do perfil socioeconômico. Resultados: Os resultados apontaram que, em termos socioeconômicos, a família está inserida na classe C1. Em relação ao desempenho, verificou-se que, entre os irmãos, A1 apresenta dependência total nas habilidades investigadas; A2 apresenta perdas funcionais mais incapacitantes, necessitando de auxílio moderado, e A3 possui boa parte das habilidades físicas e cognitivas preservada, porém possui dependência modificada. Conclusão: Diante das dificuldades identificadas neste estudo, foi analisada a importância do diagnóstico precoce e das terapias de reabilitação aliadas à terapia enzimática, para que haja um retardo na progressão da doença.
Qualidade de vida e capacidade funcional na Mucopolissacaridose tipo II – Relato de Caso
Revista de Ciências Médicas e Biológicas, 2014
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são causadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicano, secundário a deficiência enzimática, sendo a MPS II (Síndrome de Hunter) uma síndrome genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de iduronato-2-sulfatase, causando diversas manifestações em órgãos e sistemas que podem levar a declínio funcional e prejuízos na qualidade de vida (QV). Há poucos dados na literatura sobre a QV e capacidade funcional. Objetivo: Relatar o caso de um paciente com MPS II sobre a qualidade de vida e capacidade funcional. Metodologia: Estudo realizado no HUPES/UFBA, Salvador/BA. A avaliação da QV foi realizada pelo questionário SF-36 e a capacidade funcional pelo teste de caminhada de seis minutos (TC6M). Resultados: O paciente apresentou pontuação baixa nas áreas relacionadas ao estado de saúde geral (32), aspectos sociais (62,5) e saúde mental (68) na avaliação da QV pelo SF-36 e a distância percorrida no TC6M...
Evaluation of orofacial motricity in patients with mucopolysaccharidosis: a cross-sectional study
Jornal de pediatria
To characterize the stomatognathic system and stomatognathic functions in patients with mucopolysaccharidosis. Cross-sectional and observational study of patients with mucopolysaccharidosis seen at the outpatient clinic at the Medical Genetics Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The inclusion criteria were the existence of a biochemical or molecular diagnosis of any type of mucopolysaccharidosis and the agreement to participate in the study by signing an informed consent form. Seventy-eight patients were evaluated through phonoaudiological anamnesis and physical exam. Alterations in at least one item of each structure of the stomatognathic system or stomatognathic function were found in all patients who allowed evaluation of both items on physical examination (n = 76/78). The most frequently compromised structures and functions were respectively the dental arch and the tongue, swallowing and mastication. The only statistically significant difference found between types ...