Síndrome de Beckwith-Wiedemann: considerações de interesse clínico e relato de caso (original) (raw)
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2024
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie génétique rare caractérisée par une croissance excessive et une prédisposition tumorale. Sa clinique est faite de macroglossie, macrosomie,omphalocele et organomégalie et peut être associé à d'autres anomalies (spina bifida, cardiopathies congénitales) Nous présentons ici le cas d'un nouveau-né à terme de 3 jours, de sexe féminin, admis au service de néonatologie des cliniques universitaires de Lubumbashi, pour omphalocèle et détresse respiratoire. Il était macrosome, ictérique, avec acrocyanose, naevus flammeus à la face, malformation des oreilles et un souffle continu en sus-claviculaire gauche. L'imagerie faite avait montré une cardiomégalie et une persistance d'ouverture du canal artériel, une insuffisance pulmonaire ainsi qu'une hypertension pulmonaire modérée. D'où la conclusion du phénotype du Syndrome de Beckwith-Wiedemann associé à une cardiopathie congénitale.
Syndrome de Klein-Waardenburg : à propos d’une nouvelle observation et revue de la littérature
Revue de médecine périnatale, 2017
Le syndrome de Waardenburg est un syndrome rare, décrit et individualisé pour la première fois en 1951. C'est un syndrome autosomique dominant caractérisé par une dystopie des canthi internes, un élargissement de la base du nez, un trouble de la pigmentation et une surdité neurosensorielle. L'incidence de ce syndrome est de 1 sur 270 000 naissances, et la prévalence a été estimée entre 1,44 et 2,05 pour 100 000 dans la population générale. Quatre sous-types (1 à 4) ont été décrits avec une pénétrance et des signes cliniques variables. Nous rapportons l'observation originale d'un nouveau-né avec un syndrome de Waardenburg de type 3 associé à une cardiopathie. C'est la deuxième description d'une telle association depuis 1990. Mots clés Klein-Waardenburg • Mèche frontale blanche • Cardiopathie
Le syndrome de Miller Fischer: à propos d’un cas pédiatrique
2018
Le syndrome de Miller Fisher (MF) représente une forme rare du syndrome de Guillain-Barré qui ne survient que dans 5% des cas chez l'adulte alors que les cas pédiatriques décrits dans la littérature sont encore plus rares. Nous présentons le cas d'un enfant de 12 ans chez qui on a posé le diagnostic de syndrome de Miller Fischer en se basant sur la présentation clinique avec une atteinte oculaire en premier plan et la positivité des anticorps anti-ganglioside. Notre patient est admis dans notre structure dans un tableau de détresse respiratoire nécessitant l'intubation orotrachéale et le recours aux immunoglobulines intraveineuses avec bonne évolution clinique.
Le syndrome d’Adams-Oliver. À propos d’un cas clinique
Chirurgie de la Main, 2010
Les auteurs rapportent un cas de syndrome d'Adams-Oliver chez un enfant de 11 mois. Cet enfant a été vu en consultation à l'âge de six mois pour des malformations de la main droite à type de brachyphalangie des doigts longs, associées à une zone alopécique sur le vertex. Les anomalies congénitales de la main et du cuir chevelu sont d'étiologie non élucidée. L'attitude thérapeutique adoptée est l'abstention au niveau de la main, étant donnée l'absence de retentissement fonctionnel. L'alopécie du vertex a été corrigée par une expansion du cuir chevelu, avec un résultat esthétique satisfaisant à cinq mois. # 2010 Publié par Elsevier Masson SAS.
Syndrome de Plummer-Vinson associé à une maladie cœliaque : à propos de deux cas
Journal Africain d'Hépato-Gastroentérologie, 2016
Le syndrome de Plummer-Vinson (SPV), aussi appelé dysphagie sidéropénique, est une entité très rare qui associe une triade classique : l'anémie ferriprive, la dysphagie et le diaphragme oesophagien supérieur. Son association avec la maladie coeliaque a été rarement rapportée. But : Nous rapportons deux observations de deux patientes atteintes de SPV, dont l'anémie ferriprive est due à une maladie coeliaque. Cas cliniques : Deux patientes âgées de 29 et 62 ans respectivement, étaient hospitalisées pour prise en charge d'une dysphagie mécanique. Le diagnostic de SPV associé à une maladie coeliaque était retenu chez les deux patientes. Elles étaient traitées efficacement par une supplémentation en fer et une dilatation endoscopique de l'anneau oesophagien en association avec un régime alimentaire sans gluten. Conclusion : La malabsorption causée par la maladie coeliaque est une cause classique de l'anémie ferriprive et doit être considérée comme facteur étiologique de la dysphagie sidéropénique. Puisque le SPV et la maladie coeliaque ont été associés chacun à un risque accru de cancer du pharynx et de l'oesophage, ces patients doivent être suivis régulièrement.
Revue Neurologique, 2008
Le syndrome de Kleine-Levin est une maladie neurologique rare (un à deux cas/million) d'origine inconnue. Les jeunes affectés présentent brutalement des épisodes d'hypersomnie avec fatigue intense durant quelques jours à quelques semaines, associés à un sentiment de déréalisation, d'apathie, des troubles cognitifs, et parfois une confusion. Dans la moitié des cas, il peut s'y associer une gloutonnerie inhabituelle, une désinhibition sexuelle ou sociale, des troubles anxieux, compulsifs ou de l'humeur, plus rarement des hallucinations. Entre les épisodes, les jeunes retrouvent pendant plusieurs mois leur état normal. Avec les années, les épisodes ont tendance à s'espacer, comportent moins d'hypersomnie et plus de troubles cognitifs, et disparaissent après huit à 13 ans. Il existe différents facteurs de vulnérabilité au syndrome : sexe masculin (2/3 des patients), problèmes périnataux ou développementaux (RR : 6,5), origine ashkénaze (RR : 6) et facteurs génétiques (5 % de familles multiplex). L'association à un génotype HLA particulier n'a pas été confirmée sur de grandes séries. L'imagerie fonctionnelle récente montre une hypoperfusion thalamohypothalamique, frontale et cingulaire transitoire. Les traitements restent décevants, avec une modeste efficacité de l'amantadine pendant les épisodes (les autres stimulants étant peu utiles), et des thymorégulateurs (lithium, valproate, mais pas la carbamazépine) en traitement de fond, au point que l'abstention thérapeutique est souvent préférable.