La recherche de la mutation JAK2 peut-elle être utile dans le bilan étiologique d’une maladie thromboembolique récidivante ? (original) (raw)
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[Usefulness of JAK2 mutation assessment in recurrent deep venous thrombosis]
La Revue de médecine interne / fondée ... par la Société nationale francaise de médecine interne, 2010
The search of JAK2 V617F mutation is a useful tool for the diagnosis of myeloproliferative disorders (MPD). This case report highlights the potential usefulness of this testing in recurrent deep venous thrombosis (DVT) of lower limb. We report a 73-year-old man who presented with three spontaneous episodes of lower limb DVT. The third episode occured while he was receiving fluindione. MPD was suspected because of an increased hematocrit (55 %) and hemoglobin (17g/dl) level. Red cell blood volume was increased and a JAK2 V617F mutation was detected confirming the diagnosis of polycythemia vera. The usefulness of JAK2 mutation for the diagnosis of MPD has been widely demonstrated. Also, some studies confirmed its usefulness in apparently idiopathic abdominal venous thrombosis. This report highlights the possible interest of JAK2 mutation in unexplained recurrent lower limb DVT, especially when it occurs under anticoagulant therapy.
Journal des maladies vasculaires, 2014
JAK 2 mutation is the molecular event responsible for 95% of polycythemia cases and 50% of thrombocythemia vera and myelofibrosis cases. It can be used as a tool for the diagnosis of myeloproliferative disorders. We report a case illustrating the fact that a negative result does not definitively eliminate the diagnosis. A 40-year old woman, with a medical history of familial deep vein thrombosis, developed thrombosis of the inferior vena cava with extension to the suprahepatic veins and pulmonary embolism. No constitutional or acquired thrombophilia was diagnosed; search for JAK 2 mutation was negative. The patient was treated with fluindione. Five years later, she relapsed with popliteo-femoral and vena cava deep vein thrombosis. The etiological work-up included a PET scan which revealed diffuse uptake in bones and suspected neoplasic bone marrow invasion. Progenitor cell cultures were positive and JAK 2 mutation was confirmed. The bone marrow aspirate had the cytologic appearance ...
Intérêt des tests biomoléculaires dans l’exploration des maladies thrombophiliques
Immuno-analyse & Biologie Specialisee, 2003
Aujourd'hui de nombreuses anomalies sont identifiées chez les patients atteints de thrombose. En fait la thrombophilie est une maladie multigénique. Les facteurs physiopathologiques et environnementaux favorisant la thrombose doivent être pris en compte en particulier les néoplasies, la grossesse et les traitements hormonaux. Plusieurs déficits héréditaires thrombophiliques ont été découverts depuis 30 ans : ATIII, protéines C et S, RPCA, facteur II, hyperhomocystéinémie. Les progrès analytiques réalisés au niveau des techniques d'exploration sont utiles pour identifier les déficits en inhibiteurs de la coagulation. Cependant les méthodes génotypiques sont devenues indispensables pour la détection des anomalies géniques. Quand les patients sont bien sélectionnés le diagnostic biologique est très informatif. Les sujets à risque thrombotique et les situations familiales suspectes sont à explorer. Les traitements curatifs ou préventifs doivent être proposés selon les situations cliniques et les résultats biologiques.
Mise en place de la détection de la mutation JAK2 V617 en PCR digitale
2021
Vaquez's polycythemia, essential thrombocythemia and primary myelofibrosis form the group of Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasias. These chronic haematological malignancies are associated with acquired genetic abnormalities that impart an advantage in proliferation and survival to haematopoietic stem cells. According to the new WHO 2016 classification, their diagnosis is based on several criterias, including the presence of the JAK2 gene V617F mutation. Currently, at the Saint Etienne University Hospital, the screening and quantification of the JAK2 V617F mutation are performed by quantitative PCR.The main aim of this study is to set up a new digital PCR technique for the detection of the JAK2 V617F mutation in order to apply for its accreditation. Indeed, since 2008, accreditation according to the NF EN ISO 15189 standard is mandatory. For this, laboratories must prepare method verification/validation files based on various documents proposed by COFRAC, such as S...
Embolies systémiques récidivantes : chercher le thrombus dans… l’aorte
Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation, 2008
Département d'anesthésie-réanimation, pavillon G, hôpital É douard-Herriot, hospices civils de Lyon, 5, place d'Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France Reçu le 17 février 2008 ; accepté le 25 juin 2008 Disponible sur Internet le 21 août 2008
2009
L'incidence des accidents vasculaires cerebraux chez le sujet de moins de 55 ans est de 34/100 000. Le bilan etiologique complet ne permet pas de mettre en evidence d'etiologie dans 30 a 35 % des cas. L'imputabilite des etats dits pro-thrombotiques dans la pathologie arterielle cerebrale reste incertaine. Cette etude realisee sur des donnees collectees de maniere prospective, proposait d'inclure un bilan de thrombophilie au bilan etiologique des infarctus arteriels cerebraux des sujets de moins de 55 ans afin de justifier de telles recherche, de determiner d'eventuels sous groupes de patients devant beneficier de ce depistage. Patients et methode. 84 patients ont ete inclus entre le 1 er janvier 2006 et le 31 decembre 2007 dans l'unite neurovasculaire du Centre Hosptalier Saint Jean de Perpignan. Le bilan etiologique comprenait le depistage de differentes thrombophilies: hyperhomocysteinemie, mutation C677T de la methylene-tetra-hydro-folates reductase (MTHFR...
L’angiokératome dans le diagnostic de la maladie de Fabry
médecine/sciences, 2005
La maladie de Fabry a été initialement décrite par deux dermatologues, Johannes Fabry [1] en 1898 sous la dénomination de purpura hemorrhagica nodularis, puis d'angiokeratoma corporis diffusum en 1915 et William Anderson [2], de façon indépendante mais également en 1898. Il s'agit d'une des maladies génétiques les plus fréquentes rencontrées par le dermatologue et si son incidence est estimée à 1 pour 40 000 naissances masculines, une sous-estimation est probable. L'existence depuis quelques années d'un traitement enzymatique substitutif incite à la reconnaissance de cette maladie et à la mise en place de recommandations quant à l'utilisation de celui-ci [3, 4]. Les manifestations dermatologiques peuvent révéler la maladie par un simple examen clinique, et ceci montre tout l'intérêt de connaître la description de l'angiokératome [5].
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée, 2008
Deep venous thrombosis; Resistance to activated protein C; Factor V Leiden Summary Venous thromboembolism is a multi-factorial disease, resulting from the interaction of environmental and inherited risk factors. In 1994, Bertina et al. demonstrated that activated protein C resistance (APCR) is the most frequent risk factor. It has been seen in 20 to 40% of deep venous thrombosis (DVT). The relationship between the phenotype APCR and the mutation in factor V involving the Arg506Gln (Leiden) has been broadly established but other polymorphisms have been reported as associated to inherited APCR cases. The aim of our study is to evaluate the discordance between the APCR phenotype and the factor V Leiden polymorphism in a Tunisian population. The study group is composed of 92 patients with DVT, and 133 control subjects with no thrombosis history. The APCR phenotype has been screened by a coagulation test and the factor V Leiden has been determined by PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP). The APCR has been found in 19% of venous thrombosis and has been associated to factor V Leiden polymorphism in only 73% of cases. Whereas, 27% of patients with APCR do not carry this mutation. For an appropriate treatment, the screening of APCR must be completed by a genetic study researching into factor V Leiden.