Smith-Lemli-Opitz Syndrome: A Case Report (original) (raw)

2013, Erciyes Tıp Dergisi/Erciyes Medical Journal

Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS), otozomal resesif geçişli mental retardasyon ve davranış bozuklukları ile birlikte seyreden bir multipl konjenital malformasyon sendromudur (1). Avrupa toplumlarında insidansı 1/15000-1/40000 olarak bildirilmektedir (2-4). Türk toplumunda sıklığı bilinmemektedir. Tipik yüz görünümü, mikrosefali, bitemporal darlık, pitoz, hipertelorizm, kısa filtrum, antevert burun delikleri, düşük kulak, mikrognati ile oluşurken rizomeli, polidaktili, ayakta 2-3 parmaklar arasında Y-şeklinde sindaktili sık görülen ekstremite bulgularındandır (5, 6). Büyüme geriliği, hipotoni, uyku problemlerinin yanı sıra, strabismus, katarak gibi göz bulguları, kardiyak anomaliler, beslenme sorunları ile beraber çeşitli gastrointestinal anomaliler, renal anomaliler diğer eşlik eden klinik bulgular arasındadır. SLOS olgularında hipospadiasdan belirsiz dış genital yapıya kadar çeşitli genital anomaliler de gözlenebilir (4, 7, 8).