Determinación del fenotipo de hemofilia B por medio del ensayo de la generación de trombina y los factores protrombóticos (original) (raw)

Iatreia, 2010

Abstract

INTRODUCCION: el fenotipo clinico de hemofilia B (HB) frecuentemente varia entre los individuos con la misma mutacion e igual nivel del factor IX. Sin embargo se asume que otros factores independientes a la deficiencia del FIX tienen influencia en la presentacion clinica y tendencia al sangrado. Estas mutaciones adicionales (FVLeiden, FII20210 y MTHFR C677T) causantes del riesgo trombotico pueden explicar esta variacion en el fenotipo clinico al incrementar la produccion de trombina, la cual puede ser determinada por medio del ensayo de la generacion de trombina (Hemker 1993), el cual provee mas informacion que un ensayo de coagulacion. MATERIAL Y METODOS: tres pacientes provenientes de una familia con hemofilia B (HB) fueron estudiados, dos hermanos (HB1 y HB2) y un primo (HB3) todos con niveles de FIX:C 4) y HB2 (1.48). La produccion de trombina aumento cuando se agrego FIX exogeno (0.5 y 1.0u/μl) solo en un paciente (HB3) CONCLUSION: el ensayo de la generacion de trombina y los f...

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