Neurofibromas cervicales múltiples con compresión medular en un paciente con enfermedad de von Recklinghausen (NFM 1) (original) (raw)
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Neurofibroma del mesenterio en un paciente sin enfermedad de Von Recklinghausen
Revista Cubana de Cirugía, 2016
Los neurofibromas son tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser solitarios o multiples: la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen. Estos tumores en general son de consistencia blanda, frecuentes a nivel de partes blandas, su localizacion en el aparato digestivo es infrecuente y no son encapsulados. El objetivo del presente trabajo fue presentar el caso de una paciente con neurofibroma mesenterico sin enfermedad de Von Recklinghausen. Se presenta el caso de una paciente de 41 anos que fue ingresada por dolor abdominal y una tumoracion palpable en la region entre flanco e hipocondrio izquierdo. En los estudios imaginologicos realizados se informo como quiste del mesenterio, lo que fue confirmado en el acto quirurgico. Se realizo exeresis de la tumoracion informada por Anatomia Patologica como neurofibroma secundariamente enquistado benigno. El neurofibroma mesenterico es una tumoracion que puede verse en pacientes sin enfermedad de Von Recklinghausen.
NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1 o o ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN
NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1 o o ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN
Prefacio Las neurofibromatosis constituyen un grupo de enfermedades neurocutáneas que muestran extrema heterogenecidad clínica y están caracterizadas por anormales crecimientos en tejidos derivados de la cresta neural embriogénica. Las 2 formas clínicas principales que existen son la tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen, causada por un defecto en el brazo largo del cromosoma 17 (17q 11.2) y la tipo 2 (NF2) donde las mutaciones ocurren en el cromosoma 22 (22q 12). En la tipo 1 ocurre la inactivación del neurofibromin, mientras que la tipo 2 resulta de la inactivación de la mielina supresora del tumor. En esta Monografía describimos en detalles los componentes clínicos y genéticos del fenotipo 1. Además presentamos varios casos de observaciones personales donde incluyo una familia completa en tres generaciones.
Neurofibroma cervicodorsal en una niña con Neurofibromatosis Tipo 1
Anales de la Facultad de Medicina, 2018
La neurofi bromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofi bromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente. A las lesiones cutáneas, presentes en la mayoría de los casos, se pueden asociar tumores en cualquier localización. Los neurofi bromas son característicos de la NF-1. El objetivo de esta comunicación es describir una complicación poco frecuente de la NF-1 que representa un desafío terapéutico debido a la topografía y frecuencia de recidivas. Se trata de una niña de 3 años con NF-1 con síntomas de mielopatía multisegmentaria de instalación progresiva de dos meses de evolución. La imagenología evidenció una tumoración cérvico-dorsal con compresión medular. La exéresis tumoral permitió confi rmar neurofi broma intradural, extramedular. Los neurofi bromas plexiformes se caracterizan por su comportamiento infi ltrativo y diseminación paraespinal extensa. La resección de estas lesiones genera habitualmente morbilidad asociada al compromiso de estructuras críticas extraespinales y difi culta su resección completa tal como ocurrió en el caso clínico presentado. Se destaca la importancia de realizar un correcto seguimiento clínico y eventualmente imagenológico de los pacientes con NF-1 para detectar y abordar oportunamente los tumores, su complicación más importante.
Neurofibroma cervical pediátrico. Reporte de caso
Anales de la Facultad de Medicina, 2016
Los neurofibromas son tumores benignos frecuentes en la región de la cabeza y cuello, los cuales son referidos al especialista para su tratamiento respectivo. Se reporta el caso de un varón de 14 años con un tumor cervical de 14 cm en su diámetro mayor, el cual desplazaba las estructuras de la línea media debido al tamaño que presentaba. Después de la resección quirúrgica, el estudio de patología lo catalogó como neurofibroma. Sin déficit motor, salvo la pérdida de la sensibilidad del paladar blando, el reflejo nauseoso y con el síndrome de Horner ya presente, el paciente fue dado de alta. Se concluye que el tratamiento de los neurofibromas es eminentemente quirúrgico, siendo ideal la resección total y parcial según las peculiaridades del neurofibroma. Se puede presentar déficit neurológico, de acuerdo al nervio de donde se origina.
Andes Pediatrica
La Neurofibromatosis tipo I (NF-1) es la genodermatosis más frecuente. Sus hallazgos cutáneos son una clave para el diagnóstico precoz, ya que suelen presentarse a temprana edad, siendo las manchas cafés con leche las más conocidas. Los neurofibromas son los tumores cutáneos más frecuentes en pacientes con NF-1, corresponden a 2 de los 7 criterios diagnósticos, se clasifican en superficiales y profundos y, dentro de los superficiales, en cutáneos y subcutáneos. Algunos están presentes desde el nacimiento, pero lo más frecuente es su aparición en la adolescencia. La mayoría son benignos y no requieren tratamiento. Reconocerlos contribuye al diagnóstico precoz de la enfermedad.Objetivo: Describir y clasificar los neurofibromas asociados a la NF-1 a través de un caso clínico. Caso Clínico: paciente masculino de 18 años con diagnóstico desde la infancia de NF-1 que presenta múltiples nódulos ovalados en cara, zona occipital y muñeca, máculas rojo-azuladas en dors...
Neurofibromas plexiformes voluminosos de cuello en la neurofibromatosis tipo 1
Revista de Neurología, 2014
Objetivo. Presentar las características clínicas, de imagen y evolutivas de una serie de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 que desarrollaron durante la infancia neurofibromas plexiformes voluminosos en el cuello (NFPVC). Pacientes y métodos. Nueve pacientes (cinco mujeres y cuatro varones) con edades entre 3 y 15 años en el momento del diagnóstico de los tumores, que podían extenderse también a la fosa posterior y a la zona torácica superior. El diagnóstico estuvo basado fundamentalmente en la clínica, la imagen y la histología. Resultados. Un tumor era intralaríngeo y causaba problemas respiratorios. Los otros ocho casos tenían su origen en varias raíces espinales de uno o de ambos lados y podían crecer también hacia el interior de la fosa posterior y de la región torácica en algunos pacientes, y desplazaban a las estructuras anatómicas vecinas, especialmente en tres casos, todos niñas, en las que el tumor creció hasta alcanzar gran volumen, especialmente por un lado, parándose el crecimiento entre los 11 y 12 años y no volviendo a crecer más tarde. Conclusiones. Los NFPVC son tumores histológicamente benignos. La extirpación es necesaria cuando están localizados en la laringe por los problemas respiratorios que causan, pero no en los de las otras regiones, pese a que el voluminoso tamaño que alcanzan en algunos casos puede causar exagerados desplazamientos de las estructuras vecinas. El estudio de nuestra serie parece indicar que al menos los tumores extralaríngeos sólo crecen hasta los 11-12 años. Puede ser recomendable retrasar la cirugía tanto como sea posible si no existe sintomatología aguda que la haga necesaria. Palabras clave. Neurofibroma plexiforme. Neurofibroma plexiforme de laringe. Neurofibroma plexiforme de mediastino. Neurofibroma plexiforme voluminoso del cuello. Neurofibromatosis 1. Trastornos neurocutáneos.
Neuropatía compresiva de nervio femoral
Orthotips AMOT, 2014
Compressive neuropathy of the femoral nerve is a pourly recognized clinical entity which is largely surpassed by the traumatic or secondary pathology of this nerve. It is characterized by numbness or neuropathic pain in the anterior thigh and knee as well as on the anteromedial aspect of the leg. In severe cases, weakness of knee extension and hip fl exion may be present. Symptoms tend to increase with hip extension and diminish with external rotation. It has been suggested that compression occurs underneath the iliopectineal ligament. When these cases require a surgical treatment, it consists in cutting this ligament by a retroperitoneal approach or by laparoscopy.