Gènes de susceptibilité HLA et rétinopathie diabétique chez la population algérienne (original) (raw)
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Une étude épidémiologique transversale descriptive a concerné la rétinopathie diabétique (RD), chez 323 patients diabétiques de type 1 (âge moyen : 19,6 ± 8,5 ans [2-45 ans] ; ancienneté de diabète : 7,0 ± 6,2 ans [< 1-29 ans]). Elle a été menée du 1 er mars 2009 au 31 mars 2010, dans la Wilaya de Constantine (Algérie). La fréquence globale de la RD est de 22,6 %, sans différence significative entre les deux sexes. La RD était non proliférante dans 18,9 % des cas et proliférante dans 3,7 % des cas. La fréquence que nous avons rapportée est plutôt faible. Le fait que notre étude n'ait pas été basée sur un recrutement hospitalier pourrait, pour partie, expliquer cette fréquence.
Hémoglobinopathies héréditaires au Sultanat d'Oman
2006
Cette contribution presente les premiers resultats d'une recherche doctorale en anthropologie de la sante consacree aux hemoglobinopathies hereditaires au Sultanat d'Oman. Les connaissances croissantes de la genetique ouvrent des possibilites de traitement et des dilemmes ethiques, et il s'agit d'une des raisons d'etre de ce travail. En effet, quelle peut etre la gestion de ces innovations dans un pays en developpement dont le systeme de sante est relativement recent ? L'un des objectifs de ce travail est d'apprehender les representations de l'heredite, de la filiation, ainsi que la place de l'Etat dans la reglementation de ces pratiques, par l'etude de la gestion sociale et medicale de deux hemoglobinopathies hereditaires (drepanocytose et thalassemie). Le terrain d'etude, le Sultanat d'Oman, a ete le theâtre d'un intense developpement industriel, sanitaire, social et politique depuis 1970. Cette societe musulmane, ou la procreati...
Polymorphisme HLA et polyarthrite rhumatoïde précoce dans la population marocaine
Revue du Rhumatisme, 2008
Accepté le 15 janvier 2008 Disponible sur Internet le 20 septembre 2008 Résumé Objectifs. -La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie auto-immune d'origine multifactorielle qui pose un problème socioéconomique important au Maroc. L'association de cette maladie avec les gènes HLA a été étudiée dans différents groupes ethniques. Notre étude s'est intéressée, pour la première fois au Maroc, à évaluer la distribution et l'implication des gènes HLA classe I et II chez des patients présentant une PR précoce. Méthodes. -Quarante-neuf patients atteints de PR précoce ont été comparés à des témoins sains appariés par âge, sexe et origine ethnique. Parmi ces patients, 34 étaient séropositifs (présence du facteur rhumatoïde). Le typage HLA des patients et des témoins a été réalisé par microlymphocytotoxicité pour la classe I (A et B) et en biologie moléculaire (PCR-SSP) pour la classe II (DR et DQ). Résultats. -Nous avons observé, chez les patients séropositifs, une augmentation significative de la fréquence de l'antigène A24 (p = 0,03) et des allèles DRB1*04 (p = 0,004) et DQB*03 (p = 0,03) et une diminution significative de l'allèle DRB1*07 (p = 0,03). La fréquence des allèles DRB1*01, DRB1*10 et DRB1*14 était comparable chez les patients et les témoins. La fréquence des haplotypes DR4-DQ2 et DR4-DQ4 était augmentée, alors que celle des haplotypes DR7-DQ2 et DR13-DQ6 était diminuée chez les patients.
Étude du polymorphisme HLA de classe I dans la population tunisienne
Transfusion Clinique et Biologique, 1995
disequilibrium was found for the following allelic associations : All B35 (X 2 = 6.8), A28 B35 (X 2 = 5.3), and A30 B35 (X 2 = 5). In conclusion, a specific distribution of HLA class I components in terms of antigen and haplotype frequencies characterizes the Tunisian population. This specific pattern may reflect the great ethnical diversity of this community. All these informations may be hepful in the future for HLA and disease association studies.
Hémoglobinopathie O Arab homozygote dans une famille marocaine
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée, 2012
Hemoglobin O Arab is a genetic defect due to the synthesis of an abnormal hemoglobin which replaces the normal hemoglobin A. We report the case of an homozygous hemoglobin O Arab in a 40-year Moroccan woman. The diagnosis was suggested by the use of the hemoglobin electrophoresis at alkaline pH and confirmed by the hemoglobin electrophoresis at acid pH and the high performance liquid chromatography. Diagnosis was definitely established after genetic analysis of globin genes.
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Diabetes and diabetic retinopathy (DR) are nowadays a major public health threat. The aim of this study is the screening of DR and diabetic maculopathy (DM) in a primary medical care center in Lebanon. We study also the interest of retinography and of SD-OCT in a telemedicine screening program. Methods : This is a transversal study of patients with type 2 diabetes and with a regular follow-up in a primary medical care center in Beirut. For every patient, a retinography and an SD-OCT of the macula were obtained. Photos were sent by Internet to the Ophthalmology Department of Hôtel-Dieu de France to be evaluated by a retina specialist. Visual acuity and DR risk factors were assessed. Results : 119 patients were included in this study. Mean age was 51.7 ± 10.2 years (54 females and 65 males). Mean diabetes duration was 12.15 years (SD 6.2). Mean of last three measurements of glycated hemoglobin was 8.1 ± 1.34%. Diabetic retinopathy was detected in 36 patients by retinography (30.3%). Diabetic maculopathy was confirmed by SD-OCT in 13 patients. Visual acuity was significantly correlated with central macular thickness. Mean diabetes duration, mean of last three measurements of glycated hemoglobin, peripheral neuropathy, positive macroalbuminuria and treatment with insulin were independently associated to diabetic retinopathy. Conclusion : Teleophthalmology is an efficient way for screening diabetic retinopathy in the Lebanese population. National screening program should be undertaken to adapt teleophthalmology on a larger scale.
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Le diabète type 1 est une maladie autoimmune, polygénique et multifactorielle. Son association avec certains allèles HLA classe II n'explique pas à elle seule le développement de la maladie. D'autre facteurs génétiques interviennent certainement dans la susceptibilité à cette maladie. Le gène CTLA-4 situé sur le chromosome 2q33 (IDDM12) est un bon candidat en raison de son rôle dans la régulation négative de l'activation lymphocytaire T. Dans le présent travail, nous avons abordé le dimorphisme de l'exon 1 du gène CTLA-4 (position 49 A/G), chez 74 diabétiques type 1 et 48 témoins, tous originaires de Tunisie en utilisant deux méthodes de biologie moléculaire PCR RFLP et PCR allèle spécifique. L'allèle CTLA-4/G a été retrouvé plus fréquemment chez les patients diabétiques que chez le témoin (68,92 contre 51,02 % et un p = 0,002). Cet allèle est principalement présent à l'état homozygote (G/G) (43,24 % contre 22,45 avec un p = 0,0058). Ces résultats indiquent que le dimorphisme A/G en position 49 de l'exon 1 du gène CTLA-4 est significativement associé au diabète type 1 dans la population tunisienne. 2001 Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS association-dimorphisme du gène CTLA-4 / diabète type 1