Glikojen depo tip 1a ve tip 1b olgularında klinik özellikler ve hastalığın seyri (original) (raw)
Related papers
Türk Pediatri Arşivi, 2012
Türk Pe di at ri Ar şi vi Der gi si, Ga le nos Ya yı ne vi ta ra fın dan ba sıl mış tır. / Tur kish Arc hi ves of Pe di at rics, pub lis hed by Ga le nos Pub lis hing Glikojen depo hastalığı tip III tanılı 10 Türk olgunun mutasyon analizleri: dört yeni mutasyonun tanımlanması Mutational analysis of ten Turkish patients with glycogen storage disease type III: identification of four novel mutations Ya z›fl ma Ad re si/Ad dress for Cor res pon den ce:
Glikojen depo hastalığı ve hemofagositik lenfohistiyositoz birlikteliği: Bir vaka takdimi
Çocuk Sağlığı ve …, 2010
Hemophagocytic lymphohistiocytosis is a syndrome characterized by fever, hepatosplenomegaly, hypofibrinogenemia, hypertriglyceridemia, and cytopenia, with hemophagocytosis in bone marrow, spleen or lymph nodes. The glycogen storage disease type Ia case we present had the parameters specific for hemophagocytic lymphohistiocytosis, and the bone marrow aspiration revealed histiocytic proliferation and erythrophagocytosis. The association of hemophagocytic lymphohistiocytosis and metabolic diseases has been reported before. Our case and other hemophagocytic lymphohistiocytosis cases associated with metabolic diseases show that the activation of the reticuloendothelial system may be triggered by metabolic decompensation.
Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2
2017
Gaucher hastaligi, otozomal resesif gecisli, glukoserebrosidaz ( b- glukosidaz)enziminin eksikligine bagli, glukoserebrosidlerin retikuloendotelial hucrelerde birikimi ile karakterize, lizozomal depo hastaligidir. Tip 2 Gaucher hastaligi (akut noronopatik veya infantil tip) ise 6. aydan once baslangic gosterir. Ozellikle beyin sapi ve kranial sinirleri tutarak norodejenerasyona yol acar. 9 aylik kiz nobet gecirme, solunum sikintisi, ishal sikâyetleri ile basvurdu. Fizik muayenesinde; kasektik gorunumde, batin distandu ve hepatosplenomegalisi mevcuttu. Bas kontrolu yok, derin tendon refleksleri canli ve opistotonus pozisyonunda idi. Hepatosplenomegalisinin olmasi nedeniyle kemik iligi aspirasyonu yapildi. Depo hucresine rastlanmadi. Goz muayenesinde bilateral temporal optik diskte solukluk ve korioretinal atrofi tespit edildi. Kranial MR’da her iki globus pallidusta sinyal artisi disinda patolojik bulguya rastlanmadi. Hepatosplenomegali ve norolojik tutulumun olmasi nedeniyle olguda ...
Sialoadenoktomize Ratlarda Kan Şekeri ve Doku Glikojen Düzeyleri
Gazi Medical Journal
Sialoadenelctomizev,ebez çıkarılmaksızın operasyon geçiren yetişkin erkek albino ratlarda, kan şekeri, karaciğer, M.biceps, M.trtceps, M.quadriceps ve M.gastrocnemius glikojen düzeyleri ölçülerek, kontrollarla karşılaştırılmıştır. Sdaloaderıektomize ratların kan şeker düzeyi diğer gruplara oranla belirgin bir yükselme göstermiş, bedenağırlıkları ise bez çıkanlmayan ameliyatlı gruba oranla düşük bulunmuştur. Tükrük bezleri çıkanlan denekıerde kan şekeri ve doku gIikojen düzeylerinin ikontrollara oranla artması, bu bezde bulunan bazı faktörler tarafından etkilenebildikleriniakla getirmektedir.
Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B: İki olgu sunumu
Marmara Medical Journal, 2014
Niemann-Pick hastalığı (NPH), sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, intraselüler sfingomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır[1]. Genetik, klinik ve biyokimyasal heterojeniteye sahip hastalığın altı tipi tanımlanmıştır: Tip A-Akut nöronopatik form, Tip B-Kronik visseral form, Tip C-Kronik nöronopatik form daha iyi tanımlanmış formlardır. Tip A tüm hastaların %85' ini oluşturur [1,2]. Niemann-Pick hastalığında sıklıkla nörolojik ve gastrointestinal sistem bulguları, büyüme-gelişme geriliği, göz bulguları, nadiren de solunum sistemi, cilt ve kardiyak bulgular görülür. Tanı, sfingomyelinaz aktivitesinin tespiti ve Niemann-Pick hücrelerinin kemik iliği incelemesinde gösterilmesi ile konur [1,3]. Burada NPH tanısı alan iki farklı tipte (tip A ve B) olgu sunuldu. Olgu Sunumu Olgu 1: 15 aylık erkek hasta, karın şişliği, yürüyememe, konuşamama şikayetleriyle başvurdu. Öyküsünden aralarında üçüncü derece akrabalık olan anne babanın ikinci çocukları olarak, miadında, hastanede, 3800 gr olarak, normal yol ile doğduğu, iki kez pnömoni nedeniyle hastanede yattığı öğrenildi. Kardeş ölümü ve ailede benzer hastalık öyküsü yoktu. Bir aylıkken karın şişliği başlamış, altı aylıkken karaciğer ve dalakta büyüme farkedilmiş ve gittikleri merkez tarafından tetkikleri yapılmış; alfa-1 antitripsin, ter testi, viral serolojiler, immünglobulin M-A-G-E, göz muayenesi, kemik iliği aspirasyonu incelemesi, idrar ve kan aminoasitleri ve tandem mass incelemeleri normal bulunmuş. Karaciğer biopsisinde hepatositlerde sekonder lizozomlar çok sayıda, geniş ve birleşmiş olarak izlenmiş ve hepatositlerde yoğun lipid damlacıkları görülmüş. Nöromotor gelişim öyküsünde; dört aylıkken ÖZET Niemann-Pick hastalığı, belirli dokularda, özellikle retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Klinik fenotip olarak akut neonatal formdan geç başlangıçlı erişkin forma kadar aralığı oldukça değişkendir. Karaciğer ve dalak büyüklüğü şikayetiyle kliniğimize başvuran Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B tanıları alan iki hasta sunuldu.
Farklı prezentasyon gösteren iki vaka; 1p 36 delesyon sendromu
Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 2020
Öz 1p 36 delesyon sendromu en sık rastlanılan submikroskopik delesyon sendromlarından bir tanesidir. 1p 36 delesyon sendromlu hastalar; gelişimsel gecikme/zihinsel yetersizlik ve mikrobrakisefali, hipo/hipertelorizm, düz kaşlar, derin gözler, düz burun köprüsü, orta yüz hipoplazisi, düşük kulak, büyük geç kapanmış ön fontaneller gibi kendine özgü kraniyofasiyal görünüm gibi değişken derecelerde ortak klinik özelliklere sahiptirler. Bu yazımızda birbirinden farklı prezantasyon gösteren 1p 36 delesyon sendrom tanısı konulan iki olguyu sunmak istedik.
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip II
Turkiye Cocuk Hastalıkları Dergisi, 2012
Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG) glikanların sentezinde ve diğer bileşiklere bağlanmasında defektlerin neden olduğu geniş bir genetik hastalıklar grubudur. İlk hastaların tanımlandığı 1980 yılından beri 40 tip CDG (protein ve lipid glikozilasyon defektlerini kapsayan) keşfedilmiştir. Konjenital glikozilasyon bozuklukları; esasen karaciğer-bağırsak hastalığı olan CDG-1b hariç tüm sistemleri özellikle de santral sinir sistemini etkiler. Açıklanamayan nörolojik bulguları (psikomotor retardasyon, hipotoni, hiporefleksi, serebellar hipoplazi, konvülziyon), hipoglisemisi, kolestazisi, karaciğer işlev bozuklukları, koagulopatisi, büyüme geriliği, görme bozuklukları ve iskelet tutulumu olan hastalarda konjenital glikozilasyon bozuklukları ayırıcı tanıda akla getirilmelidir. Burada, hipotonisi, psikomotor geriliği, büyüme geriliği, fasial dismorfisi, karaciğer tutulumu, iskelet bulguları ve hipoglisemisi olan ve izoelektrik odaklamada sialotransferrinleri tip 2 şekli gösteren kız hastamızı sunuyoruz.
Glokomlu Hastalar›n Psikiyatrik Aç›dan Deerlendirilmesi
2007
ÖZET Amaç: Bu araflt›rmada glokom hastalar›n›n psikiyatrik aç›dan deerlendirilerek depresyon, anksi- yete ve aleksitimi özelliklerinin araflt›rmas› amaçlanm›flt›r. Yöntem: Çal›flmaya 73 glokom hastas› ve k›rma kusuru ile göz kliniine baflvurmufl, baflka bir göz hastal›¤› ve psikiyatrik hastal›¤› bulunmayan, sosyodemografik aç›dan hasta grubu ile benzer özel- likteki 40 kontrol grubu dâhil edildi. Göz kliniinde muayenelerini takiben, psikiyatri kliniinde ya- r› yap›land›r›lm›fl sosyodemografik