3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias (original) (raw)

Graham-Little-Piccardi-Lassueur Syndrome: A Case Report

Turk Dermatoloji Dergisi, 2015

Liken planopilarisin nadir bir varyantı olan Graham-Little-Piccardi-Lassueur sendromu (GLPLS), saçlı deride sikatrisiyel alopesi, gövde ve ekstremitelerde foliküler keratoz, aksilla ve pubik bölgede sikatrisiyel olmayan alopesi ile karakterize bir tablodur. Kırk yaşında kadın hasta saç dökülmesi ve vücutta ele gelen kabarıklıklar şikayeti ile başvurdu. Dermatolojik muayenesinde saçlı deride fronto-parietal alanda sınırları düzensiz atrofik görünümlü alopesik plaklar ve mevcut kıl foliküllerinde milimetrik papüler görünüm izlendi. Aynı zamanda her iki ön kol ekstensör alanda, aksillar bölgelerde, sırt ve bel kısmında foliküler yerleşimli morumsu kahverengi milimetrik papüler lezyonlar ve kıllı bölgelerde alopesik alanlar görüldü. Bunun yanında her iki el bilek fleksör alanlarda milimetrik morumsu papüller de eşlik ediyordu. Saçlı deri ve bel bölgesinden alınan dokuların histopatolojik incelemesinde yüzeyde ortokeratoz, epidermiste bazal tabakada ve dermiste folikül epiteli bazal tabakasında vakuolik dejenerasyon perifoliküler lenfositlerden zengin miks tip iltihabi hücre infiltrasyonu, birkaç adet pigment yüklü makrofaj gözlendi. Bu bulgular ile hastaya GLPLS tanısı konuldu. Kronik ve ilerleyici özellikteki bu nadir liken pilanopilaris varyantının erken tanı ve tedavisi önemlidir. Tam remisyon sağlanamamakla birlikte, mevcut tedavilerle hastalık ilerlemesinin durdurulması ve kısmi iyileşme sağlanabilmektedir.

Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2

2017

Gaucher hastaligi, otozomal resesif gecisli, glukoserebrosidaz ( b- glukosidaz)enziminin eksikligine bagli, glukoserebrosidlerin retikuloendotelial hucrelerde birikimi ile karakterize, lizozomal depo hastaligidir. Tip 2 Gaucher hastaligi (akut noronopatik veya infantil tip) ise 6. aydan once baslangic gosterir. Ozellikle beyin sapi ve kranial sinirleri tutarak norodejenerasyona yol acar. 9 aylik kiz nobet gecirme, solunum sikintisi, ishal sikâyetleri ile basvurdu. Fizik muayenesinde; kasektik gorunumde, batin distandu ve hepatosplenomegalisi mevcuttu. Bas kontrolu yok, derin tendon refleksleri canli ve opistotonus pozisyonunda idi. Hepatosplenomegalisinin olmasi nedeniyle kemik iligi aspirasyonu yapildi. Depo hucresine rastlanmadi. Goz muayenesinde bilateral temporal optik diskte solukluk ve korioretinal atrofi tespit edildi. Kranial MR’da her iki globus pallidusta sinyal artisi disinda patolojik bulguya rastlanmadi. Hepatosplenomegali ve norolojik tutulumun olmasi nedeniyle olguda ...

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Case Report

Journal of Ege University School of Dentistry, 2011

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) ilk defa 1886 yılında literatüre girmiştir. Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) doğumdan sonra kısa sürede hızla yaşlanmaya sebep olan son derece nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kısa bir yapı, belirgin göz çerçevesi, mikrognati, kraniyofasiyal oransızlık, ince bir ses, kuş yüzü görünümü, ateroskleroz ve kardiyovasküler bozukluklar ile karakterizedir. Diş ve çene yapısındaki bozukluklar, ince ve piramit şeklindeki göğüs kafesi, kısa distrofik klavikula da diğer ayırıcı özelliklerdendir. On yedi yaşında erkek hasta İstanbul Tıp Fakültesi (İTF) Pediatrik Endokrin Bilim dalından Progeria Sendromu tanısıyla genetik konsültasyonu yapılarak kliniğimize diş tedavilerinin yapılması amacıyla gönderildi. HGP Sendromuna sahip olan hasta hem radyografik olarak röntgenlerle hem de klinik olarak incelendi. Bu olgu sunumunda HGP Sendromuna sahip hastalarda tanı ve tedavi yöntemlerine ilişkin bilgiler verilmesi amaçlanmıştır.

A Rarely Seen Case Report: Dyke-Davidoff-Masson Syndrome

DergiPark (Istanbul University), 2022

Dyke-Davidoff-Masson sendromu (DDMS) ilk kez 1933 yılında Dyke, Davidoff ve Masson tarafından tanımlanan, sıklıkla çocukluk döneminde ortaya çıkan, nöbet, hemipleji/ hemiparezi, zihinsel yetersizlik, serebral hemiatrofi, fasiyal asimetri, kalvaryal kalınlaşma, frontal sinüslerin hiperpnömatizasyonuyla karakterize nadir görülen bir sendromdur. Bu vakada, fokal epilepsi ve hemiparezi tanısı ile izlenen, eşlik eden fasiyal asimetri, zihinsel yetersizlik ve kraniyal görüntülemesinde DDMS ile uyumlu bulguları olan 15 yaşında bir kız hasta sunularak serebral hemiatrofi ayırıcı tanısında DDMS düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istenmiştir. DDMS'nin tedavisi semptomatiktir ve tedavi epileptik nöbetler, hemiparezi veya hemipleji ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlara yönelik olmalıdır. Sonuç olarak, epilepsi tanısı ile izlenen hastaların nörolojik muayenesinde fasial asimetri ve hemiparezi saptanması durumunda mutlaka kranyal MRG yapılmalı ve görüntülemede serebral hemiatrofi, kafatası kemiklerinde kalınlaşma gibi bulguların eşlik etmesi durumunda DDMS de aklımıza gelmeli ve diğer serebral hemiatrofi yapan nedenlerle ayırıcı tanı yapılmalıdır.

Three cases with papillon-lefevre syndrome

Journal of Clinical and Experimental …

DOAJ Directory of Open Access Journals, SPARC Europe Award 2009 English. Free, full text, quality controlled scientific and scholarly journals, covering all subjects and many languages. ...

Variants of Hirschsprung's Disease

Turkish Association of Pediatric Surgeons

Variants of Hirschsprung's disease Variants of Hirschsprung disease consist of a group of diseases clinically resembling Hirschsprung disease despite normal rectal biopsy results. These diseases composed of a small part of gastrointestinal neuromuscular pathologies. Gastrointestinal neuromuscular pathologies have been classified in "International London Classification" under the headings of Enteric Neuropathies, Enteric Myopathies and Enteric Mesenchymopathies. Among them Segmental aganglionosis, hypoganglionosis, hyperganglionosis, MMIHS and internal anal sphincter achalasia constitute variants of Hirschsprung disease.

The Kocher--Debre--Semelaigne syndrome: a case report

Indian pediatrics, 1976

Erhan ÖzbEk, Şükran KesKİn Gözmen, Ferah Genel, zeynep İlKŞen Yılmaz, aycan Ünalp, İlker Devrİm Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir ÖZET Amaç: Çalışmamızda konjenital semptomatik sitomegalovirüs infeksiyonlarında yaşamın ileri aylarında oluşan gelişimsel geriliklerin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Konjenital sitomegalovirüs infeksiyonu tanısı almış olan 7 hastada gelişimsel gerilikler Bayley gelişimsel değerlendirme ölçeği II kullanılarak araştırıldı. Bulgular: İki hastada yalnızca psikomotor gelişim indeksinde, 3 hastada ise zihinsel gelişim indeksi ve psikomotor gelişim indeksinde ciddi performans kaybı gözlendi. İki hastada ise bu indeksler normaldi. Ciddi performans kaybı zihinsel gelişim endeksi ve psikomotor gelişim indeksi için sırasıyla %42.8 ve %71.4 oldu. Hastalarımızdaki gelişimsel gerilik psikomotor alanda daha fazla saptandı. Sonuç: Semptomatik konjenital sitomegalovirüs infeksiyonu olan bebeklerde, Bebek Gelişimi Ölçekleri nörogelişimsel durumun iyi bir göstergesidir. Erken tanı konmuş bebekler rehabilitasyon programına alınmalıdır. Anahtar kelimeler: Konjenital sitomegalovirüs infeksiyonu, Bayley bebeklerde gelişimsel değerlendirme ölçeği ABSTRACT Objective: We aimed to assess developmental delays in older months of life in patients with congenital symptomatic cytomegalovirus infection in our study.