Herencia autosómica recesiva como causa de miocardiopatía arritmogénica biventricular (original) (raw)
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Bases genéticas de las arritmias malignas y las miocardiopatías
Revista Española de Cardiología, 2009
La biomedicina ha experimentado en los últimos 50 años unos avances sorprendentes que han permitido obtener espectaculares mejoras en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de muchas enfermedades. La cardiología, a pesar de que ha ido incorporando estos avances a un ritmo más lento, hoy está completamente sumergida en esta revolución e incluso es una de las especialidades médicas más innovadoras. Se sigue investigando para lograr nuevos avances en genética y biología molecular que nos abren, día a día, nuevos métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento clínico de las afecciones cardiacas más severas. Así pues, para el cardiólogo clínico es imprescindible adquirir conocimientos básicos en genética y biología molecular, ya que este campo está influyendo cada vez más en la práctica clínica.
Revista Española de Cardiología, 2018
Introduccio´n y objetivos: La miocardiopatía hipertró fica (MCH) es una enfermedad con expresió n variable, causada principalmente por mutaciones en genes sarcomé ricos, aunque otros factores podrían estar modulando el fenotipo. El objetivo es determinar si el sexo, la hipertensió n arterial o la actividad física son moduladores de la gravedad de la enfermedad y establecer su papel en la penetrancia en relació n con la edad al diagnó stico de la MCH. Me´todos: Se evaluó a 272 individuos (media de edad, 49 AE 17 años; el 57% varones) procedentes de 72 familias con mutació n causal y se estudió la relació n del sexo, la hipertensió n y la actividad física con la hipertrofia ventricular izquierda. Resultados: La proporció n de afectados aumenta con la edad. Se diagnosticó a los varones una mediana ajustada de 12,5 añ os (IC95%,-17,52 a-6,48; p < 0,001) antes que a las mujeres. A los pacientes hipertensos, se les diagnosticó MCH una mediana ajustada de 10,8 añ os (IC95%, 6,28-17,09; p < 0,001) má s tarde que a los normotensos. A los individuos que hacían ejercicio, se los diagnosticó significativamente antes (mediana ajustada, 7,3 añ os; IC95%,-14,49 a-1,51; p = 0,016). El sexo, la hipertensió n y el ejercicio no resultaron significativamente asociados con la gravedad de la hipertrofia del ventrículo izquierdo. Los factores explorados no influyen en la supervivencia ajustada libre de muerte sú bita y el evento combinado. Conclusiones: Se diagnostica a los varones y los deportistas portadores de mutaciones sarcomé ricas antes que a las mujeres y los individuos sedentarios. Los portadores de mutaciones sarcomé ricas hipertensos tienen un retraso en el diagnó stico. El sexo, la hipertensió n y el ejercicio no se asocian con la gravedad de la enfermedad en portadores de mutaciones causales de MCH.
Miocardiopatía inducida por arritmias
2019
Resumen Los trastornos del ritmo cardíaco son una etiología frecuente y comúnmente no considerada de compromiso de la función ventricular. Pueden ser causa exclusiva o contribuyente del deterioro funcional. Las posibilidades que brinda la ablación por catéter, un recurso que logra curar definitivamente muchas arritmias, permite no solo confirmar el diagnóstico de miocardiopatía inducida por arritmia normalizando o mejorando significativamente la función ventricular, sino también modificar el pronóstico. Nos referiremos fundamentalmente a la arritmia que más frecuentemente en la clínica se asocia a disfunción ventricular: la fibrilación auricular. También analizaremos la extrasistolía ventricular cuyo rol como factor contribuyente o causante de esta patología genera habitualmente controversia. Palabras clave: MIOCARDIOPATÍAS ARRITMIAS CARDÍACAS
Miocardiopatía arritmogénica. Genes y proteínas desmosómicas
Revista Argentina de Cardiologia
Desde 1996 esta enfermedad figura en la clasificación de las miocardiopatías de la OMS con el nombre de “miocardiopatía arritmogénica”. A fines de la década del 70 se estableció que el ventrículo derecho (VD) puede ser el sustrato para el desarrollo de arritmias. En la década del 80 se describió el reemplazo del miocardio por tejido fibroadiposo y su naturaleza hereditaria. Posteriores descubrimientos permitieron la identificación de varios genes implicados en la producción de proteínas desmosómicas que participan en el acoplamiento intercelular lo cual llevó a definir a la miocardiopatía arritmogénica como una enfermedad desmosómica. El electrocardiograma y el ecocardiograma resultaron fundamentales y la angiocardiografía invasiva se utilizó para detectar disquinesia-aquinesia y aneurismas del VD. La biopsia endomiocárdica se perfiló como el gold standard para el diagnóstico, debido a su capacidad para detectar el reemplazo transmural por tejido fibroadiposo. El advenimiento de la ...
Presentación atípica de miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho
Insuficiencia Cardiaca Revista Especializada En Insuficiencia Cardiaca Cardiometabolismo E Hipertension Pulmonar, 2012
La miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una patología de base genética y transmisión autosómica dominante, caracterizada por reemplazo del miocardio normal por tejido adiposo o fibroadiposo, siendo causa importante de muerte súbita en jóvenes. La forma de presentación más relevante es la taquicardia ventricular sostenida o no sostenida, y menos frecuentemente la insuficiencia cardíaca (IC). Presentamos un paciente de 53 años que consulta por disnea, constatándose signos de IC en el contexto de una arritmia supraventricular. El ecocardiograma mostró dilatación de cavidades derechas y fue la primera aproximación al diagnóstico de una peculiar presentación de DAVD.
Características de la muerte súbita en las cardiopatías hereditarias
Revista Española de Cardiología, 2010
Este trabajo ha sido realizado gracias a una beca de la Fundación Española del Corazón y Coca-Cola España (2006 y 2007) y ha sido parcialmente financiado por la Red Recibido el 30 de marzo de 2009. Aceptado para su publicación el 17 de septiembre de 2009.