Epidermolyses Bulleuses Héréditaires : à Propos de Deux Cas Issus d’un Mariage Consanguin (original) (raw)

Brûlures Iatrogènes : à Propos de Deux Cas

2020

The occurrence of electrical accidents in operating theaters exists mainly due to the growing number of electronic equipment used. The electrosurgical unit remains the most used device. When it is defective or improperly placed on a reduced surface of the skin, the scalpel plate can be the cause of skin burn. This burn may be deep in a few cases and not heal spontaneously; in theses cases, a surgical gesture will be necessary. This event adds morbidity to the initial pathology and impacts negatively the patient, the surgeon and the hospital. Iatrogenic burn seems rare, due to a problem of definition and terminology. It is most often caused by scalpel plate when using the monopolar electrosurgical unit. We report these cases, due to the exceptional occurrence of this type of burn in the practice of the National Burn Center of the Ibn Rochd University Hospital of Casablanca. It is likely that these lesions are underestimated and / or underevaluated by operating theater practitioners, ...

Sténoses œsophagiennes de l’épidermolyse bulleuse

Archives de Pédiatrie, 2012

Esophageal stricture is a rare but often severe complication of recessive dystrophic epidermolysis bullosa in children. The purpose of the study was to review this digestive complication with emphasis on diagnostic modalities and therapeutic management. Patients and methods. This was a retrospective study of two pediatric cases of esophageal stenosis that occurred during generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa of the Hallopeau-Siemens type. Results. The 2 patients were aged 8 years 8 months and 11 years 5 months, respectively. Dysphagia was of early onset, before the age of 10 years in both cases. Esophageal opacification led to the diagnosis of esophageal stenosis located in the upper 1/3 of the esophagus in 1 case and at the junction between the middle and the lower 1/3 of the esophagus in the other case. None of the 2 patients received medical treatment, and pneumatic dilation was the treatment method that was advocated. Esophageal endoscopy showed the stenosis and helped guide the positioning of the balloon catheter. These patients underwent 2 and 3 sessions of dilation, respectively, at intervals of 2 months and 1 year. Balloon dilation has allowed the patients to have a more comfortable life with decreased dysphagia and a substantial improvement in nutritional status. However, this improvement was transient (1 patient had symptomatic recurrence of stenosis after 3 years), which shows that monitoring of the patients and the resumption of dilatation sessions may be necessary. Conclusion. Esophageal strictures in dystrophic epidermolysis bullosa of the Hallopeau-Simens type are severe and difficult to support. Pneumatic dilatation is the treatment of choice for the fragile esophagus. It gives satisfactory results and can be repeated without significant risk.

Folie à deux : actualités d’un concept ancien, à propos de deux cas

Encephale-revue De Psychiatrie Clinique Biologique Et Therapeutique, 2008

La folieà deux est une entité psychiatrique considérée comme rare. Les premières définitions furent apportées par Lasègue et Falret en 1877 : deux sujets, vivant en association proche, dans un milieu clos et isolé, partagent des idées délirantes sur le même thème. Il existe plusieurs classifications. L'épidémiologie du trouble est assez mal connue, car la plupart des données sont basées sur de simples rapports de cas. Ce travail présente deux cas cliniques de folieà deux, l'un mettant en jeu un délire paranoïaque initié par l'épouse d'un couple ; l'autre un délire paranoïde partagé par la mère de la patiente schizophrène. Les différences et similitudes de chacun de ces deux cas constituent une illustration des données de la littérature. Une revue de la littérature a permis de mettre enévidence les caractéristiques cliniques les plus fréquentes des cas de délireà deux (notamment la fréquence de l'association mère-fille et celle du diagnostic de schizophrénie chez le sujet inducteur), les conditions favorisant l'émergence du délire, les hypothèses psychopathologiques principales pouvant en expliquer la survenue, ainsi qu'une hypothèse génétique. Une revue des implications médicolégales et des modalités thérapeutiques estégalement proposée. Les cas cliniques présentés sont discutés au regard de ces différentséléments.

Étude démographique et généalogique de deux maladies héréditaires au Saguenay

Cahiers québécois de démographie, 1984

RÉSUMÉ La population du Saguenay est depuis longtemps reconnue pour l’ampleur des problèmes génétiques auxquels elle fait face. S’agissant en particulier de maladies récessives comme la tyrosinémie, l’ataxie de Friedreich (forme Charlevoix-Saguenay), le rachitisme ou l’agénésie du corps calleux, on a imputé les fortes incidences observées à divers facteurs comme les nombreux mariages consanguins, la stabilité de la population, un effet fondateur particulièrement accentué, un modèle particulier d’immigration, etc. Cependant, les analyses que nous avons commencé à réaliser à l’aide du fichier de population construit par SOREP obligent à réviser ces énoncés. La construction des généalogies par ordinateur et l’étude des comportements démographiques à l’aide de la reconstitution automatique des familles permettent en effet des analyses rétrospectives très approfondies et livrent des aperçus qui étaient hors de portée jusqu’à ce jour. L’enquête que nous rapportons ici revêt un caractère e...

Carcinome spinocellulaire compliquant une épidermolyse bulleuse héréditaire

Cancer Radiotherapie, 2004

The dystrophic form of hereditary epidermolysis bullosa is associated with an increased frequency of squamous cell carcinoma. We report a new case. An 18-year-old patient, carrying a Hallopeau Siemens hereditary epidermolysis bullosa, presented a subcutaneous nodular lesion, for 1 year that ulcerated and budded with inguinal lymphadenopathy. The histological study led to the conclusion of a well differentiated squamous cell carcinoma.

Appendicite bilharzienne : une lésion rare à propos de deux cas au Sénégal

La bilharziose appendiculaire est une affection rare de diagnostic exclusivement histopathologique. L’appendicectomie doit être suivie d’un traitement à base de praziquantel pour éviter la survenue de complications. Nous rapportons deux cas de bilharzioses appendiculaires tout en discutant la place de cette parasitose dans la genèse de l’appendicite. Enfin, nous recommandons un examen anatomo-pathologique systématique de toute pièce d’appendicectomie pour une meilleure prise en charge des patients.

Candidemie à Candida pelliculosa : à propos de deux cas

Journal de Mycologie Médicale / Journal of Medical Mycology, 2011

Candidémie ; Candida pelliculosa ; Tunisie Résumé Les candidémies dues à Candida pelliculosa sont rares. Nous en rapportons deux cas tunisiens : un cas de candidémie compliquée d'abcès hépatiques chez un enfant atteint de leucémie aiguë myéloïde et un autre cas de candidémie transitoire chez une femme adulte atteinte d'une insuffisance cardiaque. Les données de la littérature sont passées en revue.