Case report: a child with cystic fibrosis and phenylketonuria (original) (raw)
Related papers
Modern Approaches in Management of Children with Cystic fibrosis
Pediatric pharmacology
The problem of timely diagnosis and proper management of patients with cystic fibrosis is crucial not only in our country, but throughout the world. Experts of the Union of Pediatricians of Russia have considered various issues of etiology, pathogenesis, epidemiology, diagnosis, and treatment of this genetic disease in a modern light. Particular attention was paid to screening methods for early diagnosis of cystic fibrosis. The principles of complex therapy were justified, including rational use of antibacterial and mucolytic drugs and enzyme replacement therapy that significantly determine the disease prognosis.
ОСОБЛИВОСТІ СТРУКТУРНО-ФУНКЦІОНАЛЬНОГО СТАНУ КІСТКОВОЇ ТКАНИНИ ТА ЕМАЛІ ЗУБІВ У ДІТЕЙ
46 patients with multiple caries (main group) and 46 children with intact teeth (comparative group) were examined. As a result of the conducted research installed that in children with multiple caries solubility of enamel on calcium and phosphorus was on average 23,8 and 28,3 % higher; the value of TER-test - on 2,91 % more with a decrease of the ratio Ca / P by 12,7 %, and with a decrease in the conductivity of enamel of teeth by 23.6 %, in accordance to similar indices in children who had intact teeth. The decrease in the data of structural and functional parameters of bone tissue in children with caries with age increase, is probably related to the duration of generalsomatic diseases, which cause more significant changes in the bone structure of the body and, in particular,in teeth and jaw bone tissues.
ИЗМЕНЕНИЯ МИКРОФЛОРЫ ТОЛСТОГО КИШЕЧНИКА У ДЕТЕЙ ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА, БОЛЬНЫХ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ
Том 9 (2 0 1 5) , № 3, с. 45-47 реферАт Статья посвящена изучению качественных и количественных изменений в микробиоценозе кишеч-ника детей школьного возраста, больных бронхиальной астмой. Микрофлора толстой кишки выполняет защитную функцию по отношению к патогенным и условно-патогенным бактериям, подавляя их рост и обеспечивая резистентность колонизации; активно уча-ствует в регуляции обмена холестерина и желчных кислот, способствуя формированию каловых масс; обуславливает обменные процессы макроорганизмов и, наконец, формирует его иммунобиологическую реактивность. При нарушении одной из функций микробиоценоза кишечника возникают нарушения раз-личных видов метаболизма, приводящие к дефициту микронутриентов, витаминов, микроэлементов, минеральных веществ, что может вызвать необратимые процессы в органах и системах макроорга-низма, а также – снижение иммунного статуса. В свою очередь, сопутствующие дисбиотические изменения кишечника, достигая определенного уровня, ухудшают клиническое течение основного заболевания. В этих условиях нарастает выражен-ность клинических симптомов, удлиняется продолжительность болезни, общее состояние становится более тяжелым, ухудшаются показатели лечения и качество жизни пациентов. Важно, что, если в ходе лечения не удается добиться оптимизации состояния кишечного микробиоценоза, то учащается ос-ложненное течение основного заболевания и рецидивы. Под наблюдением находились 85 детей в возрасте от 12 до 18 лет, больных бронхиальной астмой различной степени тяжести, которые составили основную группу и 40 относительно здоровых детей в группе сравнения. Было проведено фекальное исследование на дисбактериоз в первые сутки при посту-плении в стационар в период обострения заболевания и в период ремиссии после проведения стандарт-ной базисной терапии на 10-14 день. В результате проведенных исследований было определено, что на фоне базисного лечения больных бронхиальной астмой наблюдалось нарушение микробиоценоза кишечника, которое проявлялось количе-ственными и качественными его изменениями, а именно, низким содержанием бифидо-и лактобактерий. Было также установлено, что лечение бронхиальной астмы с использованием стандартной базисной те-рапии не приводит к нормализации дисбиотических процессов в толстой кишке. Данные результаты свидетельствуют о том, что необходимы новые методы лечения, которые могут обеспечить положительный эффект на кишечную микрофлору, что в свою очередь приведет к улучшению состояния ребенка на фоне бронхиальной астмы, а также снизит риск осложнений основ-ного заболевания и частых рецидивов.
Financial justification of investments into special diet for patients with phenylketonuria
Medicinski pregled, 2010
Introduction. Phenylketonuria is a genetic disorder of metabolism of amino acid phenylalanine, which results in the absence of phenylalanine hydroxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of phenylalanine into tyrosine. It is an autosomal recessive disorder. Screening for phenylketonuria in Voivodina started in 2003. Screening data are shown in this paper. Treatment of phenylketonuria is based on a strict, life long, low protein diet with the controlled phenylalanine intake. Diet must start early, in the first weeks of life. The aim of the diet is to reduce natural protein intake and to cover protein needs by special phenylalanine free protein products. There is a big variety of formulas found available on the market for treatment of phenylketonuria. All of them are free of phenylalanine and very expensive. Discussion. Till May 2005 there was no refunding for these products in our country. According to the decision made by the Provincial Secretariat for Health, providing all c...
2015
Проведено комплексне клінічно-імунологічне обстеження І-ІІ рівня 72 дітей, хворих на бронхіальну астму «пізнього початку», яке дозволило встановити, що наявність повільного характеру ацетилювання асоціює з більшою обтяженістю родоводу атопічними захворюваннями (генеалогічний індекс ≥ 0,16 у.о. – у 2,9 раза, а також у 1,3 раза перевищує шанси розвитку шкірних проявів атопії на першому році життя. Наявність повільного ацетиляторного статусу зумовлювало тяжчий та неконтрольований перебіг захворювання із майже вдвічі частішим розвитком денних симптомів (понад два рази/тиждень), зростанням утричі випадків щотижневих нічних симптомів, які в 1,4 раза частіше призводили до значного обмеження фізичної активності порівняно з пацієнтами зі швидким ацетиляторним фенотипом. Установлення повільного ацетиляторного статусу в пацієнтів із фенотипом астми пізнього початку підвищувала шанси розвитку тяжких нападів астми в 3,5 раза
2011
Харківський національний медичний університет, кафедра пропедевтики педіатрії № 1 1 , ННЦ «Харківський фізико-технічний інститут», відділ ядерної фізики 2 Дитячий вік являється унікальним онтогенетичним періодом коли відбувається найбільш інтенсивна мінералізації кісткової тканини (КТ) і формування піку кісткової маси [1]. Добре відомо, що найбільш негативно на структурно-функціональний стан КТ впливає хронічна соматична патологія. На теперішній час, доведено, що у дитячій популяції наявність дизморфогенезу сполучної тканини суттєво впливає на загальну популяційну поширеність хронічної захворюваності, складаючи в середньому 55% випадків диспластикозалежної патології (ДЗП) від загальної хронічної захворюваності [2, 3]. Саме тому проблема вторинних остеопеній у дітей набуває все більшої актуальності. Відомо, що патологічні стани в дитячому організмі викликають певні зміни у мікро-та макроелементному (МЕ) статусі. Для кожного патологічного стану, який формується у дитячому віці притаманні окремі відхилення в елементному статусі, які відображають безпосередню участь МЕ в його патогенезі [4, 5, 6]. Окрім того, доведено, що наявність порушень фібрилогенезу обумовлює специфічні особливості обмінних процесів дитячого організму, зокрема мінерального обміну. Мета дослідження: визначити особливості порушень мікроелементного статусу у дітей з вторинною остеопенією на тлі хронічної соматичної патології в залежності від наявності/відсутності порушень фібрилогенезу. Матеріал та методи дослідження В умовах міського лікувально-діагностичного центру метаболічних порушень кісткової тканини обстежено 341 дитина з вторинною остеопенією (ОП) різної ступені
2018
The aim of this study was to evaluate the bone metabolism peculiarities in patients with Parkinson's disease (PD) and osteoporosis. We performed a cross-sectional study of 34 patients with PD and 34 agematched controls with primary osteoporosis. The diagnosis of osteoporosis in both groups was confirmed by dual-energy X-ray absorptiometry. It was found that patients with PD had significantly lower serum vitamin D and phosphorus levelsthan that in controls. In the PD group bone formation (P1NP) and resorption (β-CTx) markers were in 2 and 1.7 times higher versus controls. Our findings support the hypothesis that low bone mineral density in patients with PD is the results of osteoporosis and osteomalacia.