Le HELLP syndrome: à propos de 61 cas et revue de la littérature (original) (raw)
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L’intervention de Valenti dans le traitement de l’hallux rigidus : à propos de 41 cas
Revue de Chirurgie Orthopédique et Traumatologique, 2009
mais celle-ci ne grève pas le pronostic fonctionnel. Conclusion.-L'arthrectomie à charnière décrite par Valenti est une intervention facilement reproductible. Elle nous apparaît comme un bon compromis entre mobilité et stabilité, donnant de bons résultats, quel que soit le stade de l'hallux rigidus, avec un faible taux de complications.
Syndrome de Silver Russell: A propos de 3 cas et revue de la litterature
Pan African Medical Journal, 2013
Le syndrome de Silver Russell (SSR) est une maladie génétique rare. Sa prévalence est estimée à 1/100.000. Il s'agit d'une pathologie de l'empreinte parentale, caractérisée par une grande diversité phénotypique. Ses signes cliniques majeurs sont: un retard de croissance intra-utérin sévère, un retard staturo-pondéral post natal, une dysmorphie cranio-faciale particulière et une asymétrie des membres. Nous rapportons dans ce travail les observations de trois patients, qui présentent un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale caractéristique du SSR et une hemihypertrophie corporelle. Nous discutons à travers ces cas les aspects cliniques et génétiques de ce rare syndrome.
Syndrome de poland: à propos d’un cas et revue de la litterature
Pan African Medical Journal, 2017
Le syndrome de Poland est une malformation congénitale rare associant à des degrés divers des anomalies thoraciques et du membre supérieur homolatéral. Nous rapportons le cas d'une fillette de 7 ans, explorée pour dépression de l'hémithorax gauche avec masse sous claviculaire homolatérale. La tomodensitométrie a montré que la déformation de la paroi thoracique était liée à l'absence des chefs à insertion sterno-costale du muscle pectoralis major gauche avec agénésie du pectoralis minor et hypoplasie des arcs antérieurs des six premières côtes correspondantes. Ces anomalies étaient rapportées à un syndrome de Poland. Un bilan général fait d'échographie abdominale, radiographies des deux mains, a été réalisé chez la patiente n'ayant révélé aucune malformation associée. Le syndrome de Poland résulte d'un défaut d'approvisionnement sanguin des éléments musculosquelettiques de la paroi thoracique pendant la vie foetale. Il existe de nombreuses variantes du syndrome de Poland qui peuvent être mieux détectées par la TDM qui doit être réalisée chaque fois qu'il est disponible, sans omettre le rôle de la radiologie général dans la détection des malformations associées. La caractéristique de ce syndrome est l'agénésie des faisceaux sternocostaux du muscle pectoralis major. Son étiologie reste inconnue et discutée. Une anomalie vasculaire en serait la cause, sans que le primum movens de cette anomalie vasculaire soit connu.
2019
JEUDI 14 NOVEMBRE 8h00 Accueil 8h30 Allocution d'ouverture Jacques Walter, professeur en sciences de l'information et de la communication et directeur du Centre de recherche sur les médiations (Crem, Université de Lorraine, France) 8h45 L'université des patients Un exemple d'usage d'un instrument d'État au service de la reconnaissance de l'expérience des malades : mise en récit et mises sous tensions Catherine Tourette-Turgis est maîtresse de conférences habilitée à diriger des recherches en sciences de l'éducation à Sorbonne Université (France) et membre de l'unité de recherche Formation et apprentissages professionnels (FAP, Conservatoire national des arts et métiers, France). Fondatrice de l'Université des patients (Sorbonne Université), elle dirige les enseignements de la spécialité Éducation thérapeutique (diplôme universitaire, master 1 et master 2). Discutante : Fabienne Hejoaka, docteure en anthropologie, patiente experte et chercheuse associée au Laboratoire Population environnement développement (LPED, Aix
Atteinte oculaire au cours du syndrome d’Alport. À propos de 32 cas
Journal Français d'Ophtalmologie, 2008
Background: Alport syndrome is an inherited disease resulting in kidney failure, hearing loss, and ocular abnormalities. The purpose of this study was to describe the incidence and type of ocular abnormalities and to determine inheritance of this syndrome in our population. Patients and methods: A total of 32 patients, from ten different families in South Tunisia, underwent a complete ocular examination. Inheritance was determined using pedigrees and genotyping. Results: The best corrected visual acuity was 7.6/10. Biomicroscopy showed polymorphous dystrophy in 3%, anterior lenticonus in 28 %, lens opacities in 3%, cataract in 19%, and retinal flecks in 37%. The genetic survey found five families with X-linked Alport syndrome, four families with recessive autosomal disease, and one family with dominant autosomal disease. Discussion: Ocular abnormalities have been reported in 9%-82% of Alport syndrome patients. They are rare in childhood and increase in frequency and severity with age. The types of ocular defects described mostly involve the lens, the retina and more rarely the cornea. The most common changes are anterior lenticonus and perimacular retinal flecks. In approximately 85%, Alport syndrome is X-linked. In the remaining 15%, the transmission is autosomal recessive and exceptionally autosomal dominant. Conclusion: Ocular examination is a precious help for Alport syndrome diagnosis. It can also determine the prognosis of nephropathy.
Health sciences and diseases , 2022
Nous rapportons un cas de HELLP syndrome survenu à 31SA au décours d'une prééclampsie sévère chez une multigeste de 37 ans. La circonstance de découverte était une hémorragie digestive. Le traitement a consisté à une interruption de la grossesse par césarienne puis instauration d'un protocole de réanimation maternelle, avec un bon pronostic. Le pronostic périnatal s'est soldé par une mortinatalité. Ainsi en cas de HELLP syndrome, le traitement non conservateur devrait être privilégié dans nos pays à ressources médicales limitées. RÉSUMÉ We report a case of HELLP syndrome occurring at 31 weeks after severe preeclampsia in a 37-year-old multigravid. The circumstance of discovery was a digestive hemorrhage. The treatment consisted of termination of the pregnancy by caesarean section followed by the establishment of a maternal resuscitation protocol. The maternal prognosis was good. As for the perinatal prognosis, it ended in stillbirth. Thus in case of HELLP syndrome, non-conservative treatment should be preferred in our countries with limited medical resources.
Syndrome d’Hutchinson-Gilford (progéria). À propos de 3 cas
Archives de Pédiatrie, 2011
Progeria, or Hutchinson-Gilford syndrome, is a rare genetic disease, characterized by several clinical features that develop in childhood, in particular, an accelerated aging aspect. Its incidence is 1-4 per 8 million newborns. Children with progeria syndrome usually appear normal at birth and in early infancy. Profound failure to thrive occurs during the 1st year. Characteristic facies, partial alopecia progressing to total alopecia, loss of subcutaneous fat, stiffness of joints, bone changes, and abnormal tightness of the skin over the abdomen and upper thighs usually become apparent during the 2nd to 3rd years. Motor and mental development is normal. Patients develop severe atherosclerosis. Death occurs as a result of complications of cardiac or cerebrovascular disease (heart attack or stroke) generally between ages 6 and 20 years. The diagnosis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is based on recognition of common clinical features and the detection of the recurrent p.Gly608Gly mutation in exon 11 of the LMNA gene, which is present in almost all individuals with HGPS. We present here 3 patients aged 5, 11, and 12 years referred to genetic consultation for dysmorphic facies and failure to thrive. After careful clinical examination and paraclinical assessment, the diagnosis of progeria syndrome was raised. We performed molecular analysis for the 3 patients by searching for the recurrent mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly) of the LMNA gene, which was found only in 1 patient. We discuss the geneticist's role in the diagnosis of rare dysmorphic syndromes and their genetic counseling. We also analyze the clinical spectrum of HGPS by comparing the 3 patients.
Transplantation hépatique pour hématome sous-capsulaire rompu lors d’un HELLP Syndrome
Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation, 2009
L'hématome sous-capsulaire rompu, dans le contexte d'un HELLP syndrome est une pathologie rare dont la prise en charge n'est pas clairement codifiée. Nous rapportons un cas d'hématome sous-caspulaire rompu qui a nécessité, après plusieurs chirurgies d'hémostase, une transplantation hépatique.