Da Doença Falciforme Evaluation of a Neonatal Screening Program of Bahia from 2007 to 2009 - Lessons of Hemoglobinophaties (original) (raw)
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2011
The study of markers associated with the fetal hemoglobin (HbF) synthesis is of great scientific interest, since it can contribute to understanding regulatory mechanisms of genes involved in the synthesis of globin chains, once that HbF participate in the genetic modulation of sickle cell anemia (HbSS). The aim of this study was to investigate the influence of changes in genes involved in the synthesis of HbF and their associations with clinical and laboratory markers in HbSS and characterize the phenotype and genotype of individuals with the profile suggestive of hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Thus, we performed a cross-sectional study, followed by a case-control, in a group of 43 HbSS individuals with HbF> 3.0% and 3 individuals with a suggestive profile of HPFH. Polymorphisms HBG2 -396/-391del, the HBG2 SNP -369 C> G, HBG2 -309 A> G, HBG2 157 T> C, HBG1 -499 T> A, HBG1 -369 C> G HBG1 the -271 C> T and HBG1-225/-222del were investigated by ...
Cadernos de Saúde Pública, 2009
Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência. Foram utilizados os registros dos resultados de testes realizados de 2004 a 2006 pelo Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, e calculados os coeficientes de prevalência. As amostras de sangue dos recém-nascidos foram analisadas pela técnica de focalização isoelétrica. No período de 1º de janeiro de 2004 a 31 de dezembro de 2006, foram realizados 116.271 testes de triagem neonatal para hemoglobinopatias, correspondendo a 85% do número de nascidos vivos de mães residentes no Distrito Federal. Foram identificados, nos três anos, 3.760 recém-nascidos, com traço falciforme (Hb AS) e 109 com anemia falciforme (Hb SS). Os coeficientes de prevalência foram, respectivamente, 323 (Hb AS) e 9 (Hb SS) por 10 mil nascidos vivos. A elevada prevalência do traço falciforme ev...
Prevalência de hemoglobina S em recém-nascidos de Fortaleza: importância da investigação neonatal
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2006
Artigos Originais RESUMO Objetivos: avaliar a prevalência de hemoglobina S (HbS, traços falciformes) em recém-nascidos, por meio de investigação clínico-laboratorial. Métodos: foi elaborado protocolo que estabelece a coleta de 10 mL de sangue de segmento de cordão umbilical, após ser ligado e seccionado pelo obstetra em seguida ao parto, sendo as amostras introduzidas em um tubo contendo EDTA a 5% e submetidas a estudo cromatográfico líquido de alta resolução (high-performance liquid chromatography). Preenchia-se também protocolo clínico mediante entrevista com a puérpera, analisava-se o seu prontuário e efetuava-se o exame físico do recém-nascido. As variáveis analisadas foram peso do recém-nascido, sexo, Apgar no primeiro minuto e cor da mãe. A análise estatística foi baseada no programa Epi-Info versão 6.0, utilizando-se o teste t de Student, considerando-se o nível de significância de p<0,05. Resultados: no período de agosto de 2001 a setembro de 2002, foram analisadas 389 amostras de sangue de cordão umbilical e identificada a presença de HbS em 16 recém-nascidos (4,1%), 15 dos quais compatíveis com traços falcêmicos (HbAS) e um com a hipótese diagnóstica de anemia falciforme (HbSS). Observou-se maior prevalência de hemoglobinopatia no sexo masculino. Não houve diferença significante entre os recémnascidos com ou sem HbS para médias de peso e escores de Apgar, assim como para cor de pele das mães (brancas, pardas e negras). Conclusão: recomenda-se triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos, tendo em vista a possibilidade da ocorrência de 25% da anemia falciforme nos filhos de casais com ambos os cônjuges apresentando traços falcêmicos. Diante disso, sugere-se a implantação de programas com esses objetivos e incorporação às rotinas hospitalares.
Revista Baiana De Saude Publica, 2013
O Programa de Triagem Neonatal (PTN) realizado pelo SUS na Bahia abrange o diagnóstico da fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito (HC) e hemoglobinopatias, patologias que devem ser tratadas precocemente. O objetivo deste artigo é avaliar a cobertura do PTN e a incidência das doenças triadas em Cruz das Almas e Valença, Bahia. Trata-se de estudo descritivo de incidência das doenças triadas pelo Serviço de Referencia em Triagem Neonatal (SRTN)-APAE Salvador, com dados obtidos nos registros das Secretarias Municipais de Saúde (SMS) de Cruz das Almas e Valença, do Serviço de Referência em Tiragem Neonatal (SRTN) e do DATASUS, entre 2001 e 2009. Os resultados indicam que a cobertura observada foi crescente, alcançando 87,6% e 88,8%, respectivamente, em Valença e Cruz das Almas, em 2009. Nestes municípios, encontrou-se incidência de dois casos/1000 nascidos vivos (NV) para hemoglobinas variantes; 0,5 casos/1000NV para HC e nenhum caso de PKU, respectivamente. Incongruências quanto ao número de nativivos e amostras triadas pelo PTN foram observadas. Concluiu-se que houve aumento da cobertura do PTN, com incidência relevante de hemoglobinopatias nos municípios estudados. O sucesso da cobertura do programa depende da adesão dos municípios, sendo necessária a implantação de um serviço de gestão dessas informações nas SMSs para planejamento de políticas de saúde pública.
Cadernos De Saude Publica, 2006
In 2001, government ruling n. MS 822/01 by the Brazilian Ministry of Health made neonatal screening mandatory for hemoglobinopathies, with special focus on sickle cell disease, the most common hemoglobinopathy in Brazil. Bahia is the State of Brazil with the highest prevalence of this disease. The current paper reports on the prevalence of hemoglobin variants HbS and HbC, which cause sickle cell disease, in the cities of Cachoeira, Maragogipe, and São Félix, Bahia State. The overall proportion of carriers for the two forms of hemoglobin was 13%. From 2001 to 2003, the neonatal screening rate decreased from 82.6% to 46.4% in Cachoeira and increased from 37.0% to 56.2% in Maragogipe. Thus, only about one-half of children are being tested in these cities. The findings show that the public health care system in these cities is poorly prepared to screen for sickle cell disease in newborns and that there was a lack of health care personnel to follow up on newly diagnosed sickle cell patients or carriers of the sickle cell trait.
Texto & Contexto - Enfermagem
RESUMO Objetivos: investigar o nível de conhecimento dos enfermeiros das Unidades Básicas de Saúde e o engajamento destes no acompanhamento de pacientes com doença falciforme e outras hemoglobinopatias. Métodos: este é um estudo qualitativo descritivo-exploratório, realizado com 12 enfermeiros de unidades básicas de saúde do município de Santa Luzia/Minas Gerais entre agosto de 2018 a fevereiro de 2019. A entrevista semiestruturada foi a técnica utilizada para coleta de dados, as quais foram analisadas usando a Análise de Conteúdo. Resultados a análise das entrevistas emergiu na construção de três categorias: compreensão sobre a doença falciforme, fatores de risco e alterações ao exame físico; assistência do enfermeiro na unidade de saúde segundo a recomendação do Ministério da Saúde; dificultadores e facilitadores para o rastreamento e identificação dos pacientes. A análise do discurso destacou: a presença marcante de conceitos equivocados em relação à doença falciforme; a ausência...