Down syndrome associated with clinical manifestations of Kabuki syndrome: report of a case (original) (raw)

1999, Jornal de Pediatria

Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome Cabúqui (síndrome de Niikawa-Kuroki). Relato clínico: Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plana, fissuras palpebrais longas, eversão da porção lateral das pálpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laterais, cílios longos, epicanto, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas. Conclusão: O diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomalias adicionais-notadamente na região ocular-sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui.