Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos (original) (raw)
Related papers
Diversidad genética en poblaciones humanas de dos regiones colombianas
Colombia …, 2008
Introducción: Estudios preliminares han mostrado la existencia de relaciones genéticas entre las poblaciones humanas del sur-occidente y las de la región andina colombiana, teniendo esto implicaciones en el grado de miscegenación de estas comunidades. No obstante el reconocimiento de este amplio proceso de mestizaje, no se tiene suficiente información que permita establecer la estructura y el grado de diversidad genética para cada región en particular y de la población colombiana en general.
Estudio de Diversidad Genética de Cuatro Poblaciones Aisladas del Centro y Suroccidente Colombiano
Salud UIS
Con el objetivo de determinar el grado de estructura genética se evaluó la diversidad genética de tres grupos raciales, 2 comunidades amerindias: Awa Kuaikier (Nariño) y Coyaima (Tolima); la población Afrodescendiente y Mestiza del departamento del Valle del Cauca, a partir de la caracterización de haplotipos de mtDNA propios de Amerindios (A, B, C, D y E) y de 10 sistemas de marcadores STR's (TH01, D7S820, D13S317, vWA, FGA, F13A01, CSF1PO, D21S11, F13B y LPL). Los haplotipos A y B presentaron una frecuencia cercana al 6% en la muestra Afrodescendiente, en tanto que el haplotipo D no fue detectado en la misma. En la muestra Mestiza, el haplotipo A presentó una frecuencia del 34% mientras que el D y E estuvieron representados por el 2,22% de la muestra, así mismo la diversidad genética mínima en haplotipos mitocondriales se observó en la muestra Afrodescendiente (0.26) y la máxima en Mestizos (0.75). Basados en la frecuencia alélica de los sistemas STR's evaluados, la diversidad genética promedio menor se encontró en Coyaima (0.78) y la mayor en la muestra Afrodescendiente (0.84), así mismo, la evaluación de las distancias genéticas mostró que los grupos más distantes fueron Awa y Afrodescendientes y los más cercanos Mestizos y Afrodescendientes, ambos hechos sustentados en el análisis de Coancestría a partir de haplotipos de mtDNA y marcadores STR's nucleares. Adicionalmente se encontró un alto desequilibrio de ligamiento para la población Mestiza (30 emparejamientos), reflejando alta disimilitud en la mezcla entre las poblaciones estudiadas.
Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá
Universitas Médica, 2010
El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos.
Salud Mental, 2013
Existe evidencia fehaciente de la influencia genética en los trastornos psiquiátricos y se ha propuesto que el sistema dopáminergico cerebral puede ser uno de los afectados en diversos trastornos como la esquizofrenia, el abuso de sustancias y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. En este sentido, los sistemas genéticos más estudiados son 2 VNTRs; uno localizado en el exón 3 del gen del Receptor a dopamina D4 (DRD4) y el otro en la región 3` no traducida del transportador a dopamina (DAT1 o SCL6A3). Se ha reportado que las frecuencias alélicas de estos polimorfismos difieren significativamente entre poblaciones y que esto puede afectar los resultados en los estudios de asociación. Debido a lo anterior, el objetivo del presente trabajo fue determinar las frecuencias alélicas del DRD4 y del DAT1 a partir de una muestra epidemiológica de la población adolescente de la Ciudad de México. Las frecuencias alélicas reportadas en el presente estudio son intermedias a las rep...
Colombia Medica, 2012
In spite nearly 40% of the variability in blood pressure can be explained by genetic factors, the identification of genes associated to essential high blood pressure is difficult in populations where individuals have different genetic precedents; in these circumstances it is necessary to determinate whether the population is sub-structured because this can bias studies associated with this disease. Objectives: To determine the genetic structure of the population in Bucaramanga from genetic polymorphisms associated with the regulation of blood pressure: 448G>T, 679C>T y 1711C>T from the gene kinase 4 of the dopaminergic receptor linked to the protein G and Glu298Asp, -786T>C and the VNTR of the intron 4 of the gene of endothelial nitric oxide. Methodology: A sample of 552 unrelated individuals was studied through analysis of Restriction fragment length polymorphism. The allelic, haplotypic and genotypic frequencies were calculated, the Hardy-Weinberg equilibrium was determined and a molecular analysis of variance was performed to determine the genetic structure. Results: 38 Haplotypes were identified, with GCCTG4b as the most frequent (21.2%). The most diverse polymorphism was 448G>T with a frequency of 49.9% for heterozygous. The six polymorphisms were found in genetic equilibrium and genetic structure of populations was not evidenced (F ST = 0,0038). Conclusion: The population studied does not present a genetic sub-structure and the polymorphisms analyzed were found in genetic equilibrium, this indicates that the population mixes randomly and there are no sub-groups capable of affecting the results of the association studies.
Actualidades Biológicas
Los apellidos de origen español, con un modelo de herencia patrilineal, se asemejan a una herencia ligada al cromosoma Y por lo que pueden ser utilizados como marcadores genéticos, y, a su vez, como una metodología preliminar en la determinación de la estructura genética de las poblaciones humanas. En este trabajo fueron analizados los apellidos de 7041 individuos en la población de Granada, Antioquia (Colombia). Se establecieron 203 apellidos diferentes, 100 de los cuales corresponden a los que inicialmente se establecieron en la fundación del pueblo (apellidos fundadores). Los resultados muestran un alto grado de aislamiento en la población. En primer lugar, hubo una correlación significativa entre el estimador B (apellidos más frecuentes) y el coeficiente del parentesco debido a isonimia al azar (θii) (r = 0.88; P < 0.05), lo que indica que gran parte de la variación observada en θii se explica por los siete apellidos más frecuentes. En segundo lugar, se encontró una correlaci...