Relato de caso: bebê arlequim–ictiose congênita (original) (raw)

Ictiose congênita de Arlequim: relato de um caso

Journal of Health & Biological Sciences

Introdução: a ictiose congênita de Arlequim é uma desordem rara constituída de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo espessamento da pele de toda a superfície corporal. Relato do caso: apresentamos um caso de diagnóstico ecográfico pré-natal de ictiose de Arlequim, que evoluiu com óbito intrauterino. Conclusão: esse distúrbio caracteriza-se por um neonato envolto por uma membrana espessa de material córneo com fissuras generalizadas, comprometendo as funções básicas da pele e predispondo o recém-nascido a infecções e a alterações metabólicas. Com prognóstico desfavorável, o diagnóstico precoce e o tratamento de suporte visam aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao neonato.

Defeitos congênitos raros em cadela – relato de caso

Semina-ciencias Agrarias, 2013

Defeitos congênitos, deformidades ou anormalidades são termos usados para descrever defeitos no desenvolvimento presentes ao nascimento, a maioria dos quais é de ocorrência rara em cadelas. Relatase o caso de um cadáver de cadela, sem raça definida, de seis meses de idade, que ao ser submetido ao estudo anatomotopográfico revelou a presença de defeitos congênitos raros como hérnia de Morgagni (HM) e aplasia segmentar do corno uterino direito com fixação do mesmo no músculo transverso do abdome. Em associação à HM, foi observada a presença de dextrocardia e de um defeito da parede abdominal supraumbilical achados característicos da forma incompleta da pentalogia de Cantrell, síndrome até o momento só descrita em humanos. Em associação à aplasia segmentar do corno uterino foi observada a presença ipsilateral de hipoplasia renal e de agenesia de ureter. O diagnóstico destas anormalidades foi baseado nos achados macroscópicos e confirmado histologicamente. A despeito da raridade e complexidade das anormalidades descritas pela primeira vez em cadelas, a literatura sugeriu que o prognóstico pode ser favorável à vida do animal. Contudo, o diagnóstico precoce é essencial para se evitar as possíveis complicações destas patologias.

Agenesia Do Corpo Caloso Em Criança: Relato De Caso

RECISATEC - REVISTA CIENTÍFICA SAÚDE E TECNOLOGIA - ISSN 2763-8405

Objetivo: Descrever o relato de caso de agenesia do corpo caloso. Detalhamento do caso: Trata-se de um estudo observacional do tipo descritivo, realizado através dos dados clínicos de uma paciente pediátrica acometida pela agenesia do corpo caloso. A criança atualmente encontra-se com 7 anos de idade, porém foi diagnosticada com a doença desde os 8 meses, através da correlação do diagnóstico clínico com exames de imagem. Ela apresentou retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e déficit cognitivo, dificuldade para comer e engolir e em comunicar-se e socializar-se, além problemas de aprendizagem, que são manifestações clínicas habituais da doença. Tem realizado tratamento com fenobarbital na tentativa de evitar as convulsões, bem como o acompanhamento multiprofissional com médico, fisioterapeuta e fonoaudiólogo para melhorar a força muscular e a coordenação, na tentativa de melhorar sua qualidade de vida. Considerações finais: A pesquisa ressaltou a importância de se tornar mais ev...

Líquen escleroso infantil: relato de caso

Jornal Brasileiro de Ginecologia, 2022

O climatério faz parte do envelhecimento feminino e é marcado pelo declínio na produção dos hormônios ovarianos, estrogênio e progesterona, ocorrendo entre 40 e 65 anos de idade. O decaimento desses hormônios promove modificações que contribuem para a redução das massas muscular e óssea e para a alteração do perfil lipídico, acentuando-se os riscos para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, hipertensão arterial e resistência à insulina. Entretanto, o manejo nutricional pode contribuir para a minimização e prevenção de agravos crônicos nesse período. Objetivos: Relatar as alterações prevalentes no climatério e analisar como o manejo nutricional pode interferir nesse cenário, contribuindo para a saúde da mulher. Materiais e métodos: Revisão sistemática da literatura, usando os principais bancos de dados on-line. Resultados: A alimentação adequada permite que agravos relacionados ao período do climatério sejam reduzidos/evitados. Alimentos que possuem propriedades próximas aos hormônios femininos, como a soja e a linhaça, e cereais ricos em isoflavonas previnem a perda óssea e inibem o desenvolvimento da aterosclerose. Salmão e atum, ricas fontes de ômega 3 e 6, atuam na redução do colesterol total, diminuindo o risco de eventos cardiovasculares. O vinho é um importante antioxidante e a batata yacon age na redução do índice glicêmico, melhorando a saúde óssea. Leite, ovos e folhas verde-escuras são fontes de cálcio e vitamina D, atuando na integridade óssea. O consumo de alimentos calóricos, ricos em açúcares simples, gorduras saturadas/trans e sódio contribuem para o aparecimento de doenças crônicas, como hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2, doenças cardiovasculares e alguns cânceres. Conclusão: Considerando-se que a saúde da mulher no climatério se encontra vulnerável pela redução dos hormônios sexuais, mudanças nos hábitos alimentares e acompanhamento do estado nutricional estão indicados a fim de minimizar os sintomas característicos e o aparecimento de doenças crônicas, que são mais facilmente desencadeadas nessa fase. Palavras-chave: dieta; climatério; hormônios.

Apendicite Simulando malformação Mülleriana em Crianças: Relato de Caso

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2000

RBGO RESUMO A apendicite crônica pode simular diversas situações clínicas, dificultando a conduta clínica. Descrevemos neste trabalho um caso de uma menina de 9 anos com dor abdominal há 13 meses, sendo visualizada massa expansiva no baixo ventre após exames de ultra-som e tomografia computadorizada abdominal e laparoscopia diagnóstica. Houve enorme dificuldade diagnóstica, pois o quadro clínico, laboratorial e imaginológico não foi conclusivo, levando a várias hipóteses diagnósticas. O diagnóstico definitivo de plastrão apendicular ocorreu somente após laparotomia exploradora. Discutem-se neste estudo vários diagnósticos diferenciais quando da presença de massa formada por plastrão apendicular com enfoque nas malformações ginecológicas, endometriose, neoplasias e pseudotumores. PALAVRAS-CHAVE: Apendicite crônica. Plastrão apendicular. Massa abdominal.

Malformação de Chiari: Relato de caso

Research, Society and Development, 2021

As malformações de Chiari (MC) constituem anormalidades na base do cérebro que envolvem estruturas como cerebelo, o tronco encefálico e a junção crânio cervical. A etiopatogenia dessa doença ainda não é bem esclarecida, acredita-se que é uma alteração congênita, devido a malformações na embriogênese. O presente relato tem como objetivo identificar a gravidade da doença em pacientes diagnosticados com Malformação de Chiari tipo I, a importância do diagnóstico precoce e a intervenção cirúrgica para redução de sequelas. A metodologia utilizada neste estudo de caso foi realizada de forma qualitativa e descritiva, por coleta direta dos dados da paciente por meio do acesso aos prontuários e exames por ela prestados. Os resultados encontrados foram que a sintomatologia pode variar desde cefaleias occipitais até déficits motores e sensoriais. O diagnóstico geralmente ocorre na idade adulta, por meio de ressonância magnética, sendo o tratamento apenas cirúrgico. As imagens de ressonância mag...