489 Manifestations oculaire du syndrome de MELAS : à propos d’un cas (original) (raw)
2005, Journal Francais D Ophtalmologie
Introduction : Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire caractérisée par l'existence d'une néphropathie hématurique progressive. Il s'associe souvent à des anomalies oculaires. Notre travail a pour but de déterminer les particularités cliniques, histologiques et génétiques et d'analyser les atteintes ophtalmologiques de ce syndrome. Matériels et Méthodes : L'étude a porté sur 5 familles du sud Tunisien. Tous les sujets ont bénéficié d'un examen des urines par bandelettes réactives à la recherche d'une hématurie microscopique que nous avons complété par une exploration de la fonction rénale, une ponction-biopsie rénale et un examen ORL avec audiogramme. Un examen ophtalmologique complet a été pratiqué avec une angiographie rétinienne en cas de lésions détectées au niveau du fond d'oeil. Discussion : Les anomalies oculaires varient de 11 à 45 %. Le lenticône antérieur et les taches maculaires sont caractéristiques de ce syndrome. Sur le plan génétique, le mode de transmission le plus fréquent est dominant lié à l'X dans 85 % des cas. La forme autosomique récessive est retrouvée dans 15 % des cas et la forme autosomique dominante est exceptionnelle. Conclusion : Le syndrome d'Alport associe une néphropathie hématurique progressive évoluant vers l'insuffisance rénale terminale, une surdité de perception bilatérale et des lésions oculaires, le tout évoluant dans un contexte familial.
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391 Les atteintes oculaires au cours de la maladie de Vaquez : à propos d’un cas
Journal Français d'Ophtalmologie, 2007
2S265 présence d'une masse échogène homogène et rétro-irienne. L' IRM a confirmé un processus tumoral du corps ciliaire en hyposignal T2 rehaussé par le produit de contraste. Le bilan d'extension est négatif. Devant ce tableau de tumeur du corps ciliaire compliquée d'un glaucome néovasculaire, une énucléation a été décidée et l'analyse macroscopique et histologique de la masse a révélé un médullo-épithéliome du corps ciliaire sans effraction des tuniques avoisinantes. Discussion : Dans la littérature, les médullo-épithéliomes du corps ciliaires sont des tumeurs rares. La majorité des auteurs rapporte des cas isolés de médullo-épithéliomes et insiste essentiellement sur le caractère non spécifique et polymorphe de la symptomatologie clinique posant des problèmes de diagnostic différentiel avec les rétinoblastomes chez l'enfant et les mélanomes malins chez l'adulte. Bien que l'imagerie permette toujours d'orienter le diagnostic, l'examen anatomopathologique demeure l'élément clé pour avoir un diagnostic de certitude. La sanction thérapeutique sera adaptée selon le degré d'envahissement de la tumeur et fera appel, selon les cas, à la radiothérapie, l'iridocyclectomie ou à l'énucléation. Conclusion : Les médullo-épithéliomes sont des tumeurs rares à symptomatologie polymorphe qui posent un problème de diagnostic aussi bien chez l'enfant que chez l'adulte jeune. Ce sont des tumeurs malignes mais qui demeurent de bon pronostic en l'absence d'effraction sclérale, d'où l'intérêt d'un diagnostic rapide permettant la thérapeutique la moins agressive. 391 Les atteintes oculaires au cours de la maladie de Vaquez : à propos d'un cas. Ocular involvements in Vaquez' disease (one case).
Atteinte oculaire au cours du syndrome d’Alport. À propos de 32 cas
Journal Français d'Ophtalmologie, 2008
Background: Alport syndrome is an inherited disease resulting in kidney failure, hearing loss, and ocular abnormalities. The purpose of this study was to describe the incidence and type of ocular abnormalities and to determine inheritance of this syndrome in our population. Patients and methods: A total of 32 patients, from ten different families in South Tunisia, underwent a complete ocular examination. Inheritance was determined using pedigrees and genotyping. Results: The best corrected visual acuity was 7.6/10. Biomicroscopy showed polymorphous dystrophy in 3%, anterior lenticonus in 28 %, lens opacities in 3%, cataract in 19%, and retinal flecks in 37%. The genetic survey found five families with X-linked Alport syndrome, four families with recessive autosomal disease, and one family with dominant autosomal disease. Discussion: Ocular abnormalities have been reported in 9%-82% of Alport syndrome patients. They are rare in childhood and increase in frequency and severity with age. The types of ocular defects described mostly involve the lens, the retina and more rarely the cornea. The most common changes are anterior lenticonus and perimacular retinal flecks. In approximately 85%, Alport syndrome is X-linked. In the remaining 15%, the transmission is autosomal recessive and exceptionally autosomal dominant. Conclusion: Ocular examination is a precious help for Alport syndrome diagnosis. It can also determine the prognosis of nephropathy.
IOSR Journals , 2019
Connu depuis 1892 et très peu présent dans les diagnostics, le Syndrome miroir ou Syndrome de Ballantyne est une pathologie maternelle désignant un syndrome d'anasarque foetale compliqué d'oedèmes maternels plus ou moins généralisés accompagnés d'albuminurie et parfois d'une anémie. C'est une entité clinique rare. Nous en rapportons un cas diagnostiqué dans notre formation sanitaire avec une revue de la littérature pour interpeller les cliniciens sur l'existence de ce syndrome qui pourrait être sous diagnostiqué au profit du diagnostic facile de la prééclampsie devant l'association HTA, protéinurie et oedèmes maternels avec laquelle il échange une similitude clinique
Manifestations oculaires de la maladie de Behçet
La Revue de Médecine Interne, 2010
i n f o a r t i c l e Historique de l'article : Disponible sur Internet le 21 avril 2010 Mots clés : Maladie de Behç et Uvéite Vascularite Traitement r é s u m é L'atteinte oculaire de la maladie de Behç et (MB) est fréquente et grave, mettant en jeu le pronostic visuel des patients. L'inflammation intraoculaire peut être antérieure, postérieure ou totale (panuvéite). L'âge au début se situe entre 20 et 30 ans.
Le syndrome de Vogt-Koyanagi Harada dans sa forme purement oculaire: à propos d'un cas
Pan African Medical Journal, 2014
Le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) est une affection systémique rare, sévère mettant en jeu le pronostic visuel malgré les traitements agressifs, caractérisée par l'association de plusieurs symptômes: oculaires, méningés, auditifs et cutanés secondaire à une auto-immunisation où le mélanocyte serait la cellule cible. Nous rapportons un nouveau cas rare où l'atteinte oculaire est isolée. La sévérité de l'uvéite réside dans la fréquence des récidives, dans la cortico-résistance et dans la forte incidence des complications qui conditionnent le pronostic et expliquent les acuités visuelles finales médiocres. La prise en charge doit être précoce afin d'essayer d'améliorer le pronostic visuel.
Visibilité Des Maladies Des Yeux
2009
Yannick Jaffré "La visibilité des maladies des yeux". Un texte publié dans l'ouvrage sous la direction de Yannick JAFFRÉ et Jean-Pierre OLIVIER DE SARDAN, La construction sociale des maladies, pp. 339-357. Paris : Les Presses universitaires de France, 1999, 376 pp. Collection : Les champs de la santé.
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