Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina (original) (raw)
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Síndrome pulmonar por hantavirus. Primeros casos pediátricos reportados en Uruguay
2009
Resumen Introducción: los hantavirus producen una zoonosis transmitida por distintos roedores. El síndrome pulmonar por hantavirus (SPH) se presenta con síntomas inespecíficos seguidos de distrés respiratorio de instalación brusca. Las formas leves o asintomáticas parecen ser más frecuentes en niños que en adultos. Objetivos: describir las características clínicas y paraclínicas de los casos pediátricos de SPH en Uruguay en los últimos diez años. Material y método: descriptivo, retrospectivo. Historias clínicas de niños con SPH confirmado o sospechoso. Resultados: seis pacientes. Media de edad: 5 años y 4 meses. Procedencia: cuatro de Rocha, dos de Canelones. Todos tuvieron contacto con roedores. Cinco con presentación clínica clásica. La radiografía de tórax evidenció infiltrado difuso bilateral en todos, tres con compromiso pleural. Cinco niños ingresaron a cuidados intensivos, dos requirieron asistencia ventilatoria mecánica (AVM). Una muerte. Discusión: existen grupos de riesgo para contraer SPH. En esta serie la letalidad fue de 16,7%. Leucocitosis (con desviación a la izquierda), hemoconcentración, plaquetopenia junto con LDH y transaminasas aumentadas apoyan el diagnóstico. El compromiso renal se presentó en la mitad de los casos sin relación con la severidad del cuadro clínico. La infección por leptospira, influenza, mycoplasma y dengue deben considerarse en el diagnóstico diferencial. Conclusiones: se presenta la primera serie de casos de SPH pediátricos de Uruguay. Ocurrió una muerte y dos pacientes requirieron AVM. Sin embargo, las infecciones por hantavirus tienen una presentación menos grave en niños. Debería considerarse esta enfermedad en todo paciente sano, con factores ambientales de riesgo, que instala una dificultad respiratoria aguda no necesariamente grave.
Fascitis isquémica. Primer caso pediátrico
La fascitis isquémica es una rara proliferación fibroblástica pseudosarcomatosa que se manifiesta en las partes blandas de las zonas de decúbito vinculadas con sitios de protuberancias óseas, particularmente en pacientes debilitados. En este artículo se comunica el caso de una niña de 13 años en tratamiento por leucemia mieloide aguda que padeció una escara en la zona occipito-parietal derecha. En el material de la resección de esa lesión, además de las zonas de necrosis, la fascia, la hipodermis y la dermis profunda se observaron muy afectadas debido a una proliferación de tejido de granulación con miofibroblastos epitelioides con núcleo grande, vesiculoso, con nucléolo prominente, que recordaban a un sarcoma fusocelular. El proceso se interpretó como correspondiente a un ejemplo de fascitis isquémica. No hay relatos de fascitis isquémica en edad pediátrica. Palabras clave: fascitis isquémica.
Acta Médica Costarricense, 2020
La enfermedad por hemoglobina H es un cuadro clínico que se presenta en las alfa talasemias, las cuales son enfermedades que cursan con anemia microcítica hipocrómica, debidas principalmente a deleciones en el gen de alfaglobina, lo que disminuye la producción de la cadena de alfa globina y promueve la formación de variantes de hemoglobina. Cuando se detectan variantes de hemoglobina en las alfa talasemias, por lo general, se debe a genotipos homocigotas o dobles heterocigotas para mutaciones y deleciones del gen de alfa globina coheredadas. En este artículo se describe el primer caso en Costa Rica, de dos hermanos con enfermedad por hemoglobina H, que fenotípicamente presentaron las variantes de hemoglobina H y hemoglobina Constant Spring en el análisis electroforético de la hemoglobina, y cuyo análisis molecular del gen de alfa globina detectó tanto la deleción sudeste asiático como la mutación para hemoglobina Constant Spring, siendo diagnosticados como dobles heterocigotos por a...
Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina
Archivos Argentinos de Pediatria
Presentación de casos clínicos RESUMEN La enfermedad de Sandhoff es una patología neurodegenerativa, de almacenamiento lisosomal, causada por mutaciones en el gen HEXB. Existen tres formas clínicas: infantil, juvenil y adulta. Previamente, fue identificada una población endogámica en la provincia de Córdoba, Argentina, que presentaba una alta incidencia de la enfermedad; todos los casos correspondieron a la forma infantil. En este trabajo, se presenta por primera vez el caso de un paciente argentino con la variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff. El paciente es un niño de 7 años que, a partir de los 2, presentó ataxia, trastorno del habla y retraso global en el desarrollo. El diagnóstico se confirmó con la detección de valores residuales de enzima hexosaminidasa y con la identificación de dos mutaciones ya descritas en estado de heterocigosis: c.796T>G (p.Y266D) y c.1615C>T (p.R539C).
Acta Médica Costarricense, 2010
La enfermedad por Hemoglobina H es la forma más común de talasemia intermedia y posee muchas características que requieren cuidadosa consideración en su manejo clínico. En la mayoría de los casos, la enfermedad por Hemoglobina H resulta de un estado doble heterocigoto producido por una deleción tipo α0 que remueve ambos genes de α-globina en uno de los cromosoma 16 y de una deleción tipo α+ en uno de los genes de α-globina en el otro cromosoma 16, resultando en una condición tipo (--/-α). El exceso de cadenas β de globina precipita y forma una hemoglobina anormal característica; la hemoglobina H (Hb H), un tetrámero de β globina (β4). Los pacientes con hemoglobina H que se encuentran en estado compensado pueden tener niveles de hemoglobina entre 9 y 10 g/dL, sin embargo durante las crisis hemolíticas, que se desarrollan durante o después de infecciones agudas con fiebres altas, la hemoglobina puede llegar a disminuir significativamente y los pacientes pueden desarrollar shock y fall...
Streptococcus plurianimalium primeros casos pediátricos en México
REVISTA BIOMÉDICA
Introducción. La taxonomía del género Streptococcus ha cambiado a través de las herramientas de biología molecular, que facilitan la identificación de especies de bacterias que son de nuevo impacto en la patología humana.Objetivo. Reportar los primeros casos pediátricos de bacteriemia por Streptococcus pluranimalium.Casos clínicos: 1.Femenina 9 meses con neumonía asociada a ventilador. Recibió tratamiento con vancomicina. 2. Femenina 23 meses con absceso sub mandibular tratada con amoxicilina/sulbactam. 3. Femenina11 años con endocarditis y bacteriemia por P. aeruginosa, recibió meropenem, vancomicina y gentamicina, falleció por insuficiencia cardiaca. Todas las pacientes cursaron con bacteriemia por S. pluranimalium.Discusión. S. pluranimalium no ha sido reportado en niños, deberá ser considerado como etiología de endocarditis infecciosa.Palabras Clave: Streptococcus pluranimalium, Endocarditis Infecciosa, Bacteriemia, Microbiología, Animales, Antibacterianos.
Metaneumovirus humano en niños: primeros casos en Colombia
Biomédica, 2012
El metaneumovirus humano es un nuevo patógeno asociado a infecciones respiratorias, principalmente en niños, que produce cuadros clínicos que van desde leves hasta graves, los cuales pueden incluso requerir tratamiento en unidades de cuidados intensivos. Hasta el momento, la reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa y el cultivo celular son los métodos más usados para su diagnóstico. Se presentan los seis primeros casos de metapneumovirus humano en niños de Medellín, Colombia. Palabras clave: metaneumovirus, niño, infección del sistema respiratorio, informes de casos. Human metapneumovirus in children: first cases in Colombia Human metapneumovirus is a newly discovered pathogen associated with respiratory disease and occurring mainly in children. It produces an acute viral respiratory disease picture that varies from mild disease to severe, and which can require strict surveillance in intensive care units. Currently, reverse transcriptase polymerase chain reaction and cell culture are the most common methods for its diagnosis. The first six cases of human metapneumovirus in Colombia are presented from Medellín.