Síndrome de Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso (original) (raw)
2023, Síndrome de Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso
Resumen Introducción: el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad hereditaria de baja frecuencia, con amplia heterogeneidad clínica. Se caracteriza por el defecto esquelético en los miembros superiores, de grado variable y asimétrico, asociado a cardiopatías congénitas. Información del paciente: se presenta un niño de cuatro años, con diagnóstico clínico de síndrome de Holt-Oram, que presenta acortamiento del miembro superior izquierdo, cardiopatía congénita y atresia esofágica; es el primer afectado en su familia, por lo que se consideró que se produjo por nueva mutación. Conclusiones: por lo poco usual de la presentación de este síndrome asociado a malformación digestiva resultó difícil llegar el diagnóstico clínico, para el que fue de gran valor el método clínico o de patrón. Resultó necesaria la interconsulta del caso con otros investigadores; no se pudo efectuar el estudio molecular. Es importante llegar al diagnóstico clínico de la enfermedad genética para poder brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia. Palabras clave Síndrome Holt-Oram; síndrome mano-corazón, síndrome atrio-digital; cardiopatía congénita; síndrome cardiomélico; displasia atrio-venticular; atresia esofágica
Loading Preview
Sorry, preview is currently unavailable. You can download the paper by clicking the button above.