Kvůli rakovině jsem si nechala odstranit prsa i ženské orgány, říká Alena - iDNES.cz (original) (raw)
�Do reality m� vr�tila a� informace od genetika, �e m�m kv�li t�to mutaci riziko vzniku zhoubn�ho n�doru 86 procent. To m� vr�tilo na zem a j� jsem v�d�la, �e s t�m mus�m hned n�co ud�lat. Doktor mi �ekl, �e 86 procent je jako m�t na parkovi�ti 100 aut a 86 z nich se �patn�mi brzdami,� ��k� Alena.
M�j boj s nemoc�
�l�nek je sou��st� cyklu M�j boj s nemoc�. Seri�l p�ete vy, na�i �ten��i. Cht�li bychom pravideln� p�in�et va�e p��b�hy o tom, jak se vyrovn�v�te, nebo jste se vyrovn�vali s r�zn�mi onemocn�n�mi u v�s �i va�ich bl�zk�ch. Sv� p��b�hy pos�lejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzaj�mav�j�� zve�ejn�me a odm�n�me ��stkou 500 korun. Mysl�me si, �e va�e p��b�hy mohou pomoci lidem v podobn� situaci.
Okam�it� za�ala zji��ovat co nejv�ce informac� o BRCA genech a o mo�nostech, jak riziko co nejv�ce minimalizovat. Od l�ka�� zjistila, �e m��e podstoupit operace, kter� riziko sn�� na 4�5 procent. B�hem dvou operac� j� l�ka�i odstranili prsa, d�lohu, vejcovody a vaje�n�ky.
�U� jsem nepl�novala dal�� d�ti, proto jsem nev�hala. Te� s odstupem mohu ��ci, �e to byla jedna z nejlep��ch v�c�, kter� jsem kdy ud�lala. Vr�tilo mi to klid a v�m, �e jsem ud�lala maximum a �e jsem se snad stala ur�it�m vzorem pro sv� d�ti, pokud by se uk�zalo, �e jsou nositeli mutace BRCA gen� tak�. Chci tady b�t pro svou rodinu, chci ��t ��astn� �ivot a to se mi te� zase da��. A m��e to potvrdit i moje sestra, kter� se mnou celou cestu sd�lela a j� s n� tu jej�,� pokra�uje Alena.
Mutaci genu zd�dila i sestra
Kdy� se mutace BRCA gen� zjistila u Aleny, genetick� testov�n� podstoupily tak� jej� dv� sestry a maminka. U jedn� ze sester byl v�sledek pozitivn�.
�Na v�sledky jsme �ekaly t�i m�s�ce, co� je dlouh� doba, je�t� do toho byly V�noce. S ka�d�m ciz�m ��slem, co mi volalo, ve mn� v�dy hrklo. Z�rove� jsem ale celou dobu c�tila, �e budu pozitivn�, smi�ovala jsem se s t�m a za�ala si tvo�it �nikov� pl�n a n�sledn� kroky, kter� bude pot�eba podstoupit, abych mohla ��t co nejlep�� a nejzdrav�j�� �ivot. Nikdy jsem nep�em��lela o tom, �e bych na operace ne�la, byl to pro m� jasn� logick� krok,� dopl�uje Alenu jej� sestra Kate�ina.
Kate�ina hledala hlavn� p��b�hy jin�ch �en, kter� si pro�ly t�m sam�m, ��m si pro�la ona se sestrou.
�Pot�ebovala jsem vid�t �eny, kter�ch se to tak� t�k�, maj� u� operaci za sebou a vypadaj� norm�ln�, �ij� b�n� �ivoty. Pak mi pom�halo, �e jsem mohla kdykoliv zavolat s�g�e, sv��it se j�, vybre�et se, �e jsem si mohla man�elovi post�ovat, �e je to nef�r, �e n�m se p�ece takov� v�ci ned�j�. Pomohlo mi, �e jsem mohla ��ct, �e m�m strach a �e se boj�m,� ��k� Kate�ina, kter� p�ed t�emi t�dny podstoupila druhou operaci.
�Jedin�, co m�me te� st�le v mysli, je to, �e na�e d�ti maj� pades�tiprocentn� pravd�podobnost, �e to budou m�t tak�,� shoduj� se sestry. Jejich d�ti p�jdou v 18 letech na testov�n�. Jestli�e jim vyjde pozitivn� v�sledek, budou za�azeny do rizikov� skupiny s �ast�j��mi preventivn�mi kontrolami. Velkou v�hodou je, �e budou o mutaci BRCA gen� v�d�t ji� v n�zk�m v�ku.
�U m� se to zjistilo �pln� n�hodn� p�i screeningu zam��en�m na jinou z�le�itost. A j� si ��k�m d�ky bohu. Od za��tku se to sna��m vn�mat tak, �e je pozitivn�, �e se to zjistilo, proto�e jsou tady spousty �en, u kter�ch ta rakovina u� propukla. A co by za to daly, kdyby o tom mohly v�d�t o p�r let zp�tky. Mohly tak� podstoupit preventivn� operace a ��t �pln� jin� �ivot,� dod�v� Alena.
Alena s Kate�inou se rozhodly ���it sv�j p��b�h, aby zv��ily pov�dom� o t�to genetick� mutaci a pomohly tak dal��m lidem, kte�� jsou v podobn� situaci jako ony. Samy toti� p�i sv�m hled�n� nar�ely na nedostatek ov��en�ch informac� a bohu�el n�kdy tak� na neochotu l�ka��.
Nebezpe�n� mutace BRCA1 a BRCA2
Zhoubn� n�dory prsu vzniknou u naprost� v�t�iny �en souhrou n�hody a rizikov�ch faktor�. Nicm�n� jeden ze 300�800 p��pad� je zp�soben mutac� v genu BRCA 1 nebo BRCA 2. Pokud tyto geny funguj� spr�vn�, opravuj� chyby v DNA a pom�haj� p�edch�zet vzniku rakoviny. Pokud se u nich ale objev� mutace, tato schopnost se naru��, co� v�razn� zvy�uje riziko vzniku rakoviny prsu a vaje�n�k�.
Zat�mco v b�n� zdrav� populaci je riziko rozvoje rakoviny prsu p�ibli�n� dev�t procent, v p��pad� mutace BRCA gen� jde a� o 86 procent. Tyto invazivn� n�dory se mohou vyskytnout tak� o 15�20 let d��ve ne� u populace bez BRCA mutace. To je tak� d�vodem, pro� zhoubn� n�dory u nositel� BRCA mutace vznikaj� v mnohem ni���m v�ku.
Mutace gen� BRCA 1 a BRCA 2 jsou d�di�n�, d�d� se tzv. autosom�ln� dominantn�m zp�sobem, co� znamen�, �e pokud jeden z rodi�� m� mutaci v jednom z t�chto gen�, existuje pades�tiprocentn� pravd�podobnost, �e ji p�ed� sv�m d�tem. Mutace se tak p�ed�v� z generace na generaci. Pokud tedy nenesou mutaci rodi�e, nemohou ji p�edat ani sv�m potomk�m.
Tato d�di�n� dispozice se nevyh�b� ani mu��m. U nich je pak riziko rakoviny prostaty, tlust�ho st�eva a prsu zhruba 2kr�t a� 5kr�t vy��� ne� v norm�ln� populaci. A tak� mu�i mohou p�en�st tuto mutaci na sv� potomky.
Mutaci BRCA gen� lze zjistit genetick�m vy�et�en�m z krve. Podez�en�, �e by se v rodin� mohla tato predispozice vyskytovat, by m�l �lov�k pojmout p�edev��m v p��pad�, �e m� dva p��buzn�, u kter�ch se vyskytla rakovina prsu a alespo� u jednoho z nich p�ed pades�t�m rokem v�ku, nebo pokud m� t�i nebo v�ce p��buzn�ch s rakovinou prsu v jak�mkoliv v�ku. Pokud m� �ena podez�en�, �e by mohla b�t nositelkou BRCA mutace, m�la by oslovit sv�ho praktick�ho l�ka�e nebo gynekologa, kte�� j� mohou vystavit ��danku na genetick� testov�n�.