BRCA2とは何？ わかりやすく解説 Weblio辞書 (original) (raw)

BRCA2
PDBに登録されている構造PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧1N0W, 3EU7
識別子
記号 BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
外部ID OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
遺伝子の位置 (ヒト)染色体13番染色体 (ヒト)[1]バンドデータ無し開始点32,315,086 bp[1]終点32,400,266 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)染色体5番染色体 (マウス)[2]バンドデータ無し開始点150,522,630 bp[2]終点150,570,329 bp[2]
RNA発現パターンさらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー分子機能• DNA結合• H4 histone acetyltransferase activity• H3 histone acetyltransferase activity• protease binding• histone acetyltransferase activity• 血漿タンパク結合• gamma-tubulin binding• single-stranded DNA binding• protein C-terminus binding• identical protein binding細胞の構成要素• 中心体• BRCA2-MAGE-D1 complex• secretory granule• 核質• 微小管形成中心• nuclear chromosome, telomeric region• 細胞核• 細胞骨格• lateral element• 細胞質• 細胞質基質• 高分子複合体生物学的プロセス• chordate embryonic development• nucleotide-excision repair• intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator• DNA recombination• regulation of cytokinesis• replication fork protection• centrosome duplication• male meiosis I• negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation• positive regulation of mitotic cell cycle• chromosome organization• 女性生殖腺発生• inner cell mass cell proliferation• positive regulation of transcription, DNA-templated• cell aging• telomere maintenance via recombination• 脳発生• oocyte maturation• histone H3 acetylation• 精子形成• intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage• establishment of protein localization to telomere• histone H4 acetylation• cellular response to DNA damage stimulus• 細胞周期• cellular proliferation• response to gamma radiation• response to UV-C• response to X-ray• DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator• mitotic recombination-dependent replication fork processing• double-strand break repair via homologous recombination• DNA修復• double-strand break repair• mitotic cytokinesis• 造血• response to nutrient• meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination• mammary gland development• homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression• エストラジオールへの反応• multicellular organism growth• DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination• meiotic recombination checkpoint出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種 ヒト マウス
Entrez 675 12190
Ensembl ENSG00000139618 ENSMUSG00000041147
UniProt P51587 P97929
RefSeq(mRNA) NM_000059 NM_001081001NM_009765
RefSeq(タンパク質) NP_000050 NP_001074470NP_033895
場所(UCSC) Chr 13: 32.32 – 32.4 Mb Chr 13: 150.52 – 150.57 Mb
PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

BRCA2（breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。

遺伝子座

13番染色体の13q12-13に位置し27個のエクソンからなる。BRCA1同様第11エクソンが非常に大きい。ヒトのBRCA2は3418個のアミノ酸からなる分子量約384kDaのタンパク質[5]。

病理

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ “BRCA2 breast cancer 2, early onset (Homo sapiens)” (英語). National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine (2011年4月11日). 2011年4月14日閲覧。
  6. ^ 三木義男 家族性乳癌原因遺伝子 戸井雅和編「乳癌の基礎と臨床」p35-43
  7. ^ Pancreatic cancer. Lancet (378)9791,607-620, 2011. doi:10.1016/S0140-6736(10)62307-0

関連項目