BRCA2とは何? わかりやすく解説 Weblio辞書 (original) (raw)

BRCA2
PDBに登録されている構造PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧1N0W, 3EU7
識別子
記号 BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
外部ID OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
遺伝子の位置 (ヒト)染色体13番染色体 (ヒト)[1]バンドデータ無し開始点32,315,086 bp[1]終点32,400,266 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)染色体5番染色体 (マウス)[2]バンドデータ無し開始点150,522,630 bp[2]終点150,570,329 bp[2]
RNA発現パターンさらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー分子機能• DNA結合H4 histone acetyltransferase activityH3 histone acetyltransferase activityprotease bindinghistone acetyltransferase activity血漿タンパク結合gamma-tubulin bindingsingle-stranded DNA bindingprotein C-terminus bindingidentical protein binding細胞の構成要素• 中心体BRCA2-MAGE-D1 complexsecretory granule核質微小管形成中心nuclear chromosome, telomeric region細胞核細胞骨格lateral element細胞質細胞質基質高分子複合体生物学的プロセス• chordate embryonic developmentnucleotide-excision repairintrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediatorDNA recombinationregulation of cytokinesisreplication fork protectioncentrosome duplicationmale meiosis Inegative regulation of mammary gland epithelial cell proliferationpositive regulation of mitotic cell cyclechromosome organization女性生殖腺発生inner cell mass cell proliferationpositive regulation of transcription, DNA-templatedcell agingtelomere maintenance via recombination脳発生oocyte maturationhistone H3 acetylation精子形成intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damageestablishment of protein localization to telomerehistone H4 acetylationcellular response to DNA damage stimulus細胞周期cellular proliferationresponse to gamma radiationresponse to UV-Cresponse to X-rayDNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediatormitotic recombination-dependent replication fork processingdouble-strand break repair via homologous recombinationDNA修復double-strand break repairmitotic cytokinesis造血response to nutrientmeiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombinationmammary gland developmenthomologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congressionエストラジオールへの反応multicellular organism growthDNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombinationmeiotic recombination checkpoint出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒト マウス
Entrez 675 12190
Ensembl ENSG00000139618 ENSMUSG00000041147
UniProt P51587 P97929
RefSeq(mRNA) NM_000059 NM_001081001NM_009765
RefSeq(タンパク質) NP_000050 NP_001074470NP_033895
場所(UCSC) Chr 13: 32.32 – 32.4 Mb Chr 13: 150.52 – 150.57 Mb
PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

BRCA2(breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。

遺伝子座

13番染色体の13q12-13に位置し27個のエクソンからなる。BRCA1同様第11エクソンが非常に大きい。ヒトのBRCA2は3418個のアミノ酸からなる分子量約384kDaのタンパク質[5]

病理

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^BRCA2 breast cancer 2, early onset (Homo sapiens)” (英語). National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine (2011年4月11日). 2011年4月14日閲覧。
  6. ^ 三木義男 家族性乳癌原因遺伝子 戸井雅和編「乳癌の基礎と臨床」p35-43
  7. ^ Pancreatic cancer. Lancet (378)9791,607-620, 2011. doi:10.1016/S0140-6736(10)62307-0

関連項目