Аутосома | это... Что такое Аутосома? (original) (raw)

Женский набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами.

Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Мужской набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХY

Аутосомные заболевания

Кроме мутаций в половых хромосомах, передаваемых потомству, существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования болезней и неблагоприятных признаков, обусловленных мутациями в аутосомах. При этом из 94-х наиболее распространённых нарушений в геноме человека, вызывающих проблемы со здоровьем, 77 приходится на аутосомы: 45 нарушений в аутосомах характеризуются полным доминированием (косоглазие, дальнозоркость), 6 нарушений проявляют неполное доминирование (безглазие, эллиптоцитоз), остальные 26 нарушений — аутосомно-рецессивные (альбинизм, галактоземия). Таким образом, в количественном отношении доминантных генетических заболеваний, передающихся через аутосомы больше, чем рецессивных.[1]

Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Ребёнок, рождённый от гетерозиготного носителя доминантной мутации (если второй родитель не имеет аналогичного генетического нарушения), с вероятностью 50 % будет больным.[1]

Примечания

  1. ↑ 1 2 Аутосомно-доминантный тип наследования (dommedika.com)

Литература

Просмотр этого шаблона Хромосомы
Основное Кариотип · Плоидность · Мейоз · Митоз
Классификация Аутосома · Гоносома · Микрохромосома · Политенная хромосома · Хромосомы типа ламповых щёток
Структура Хроматиды Когезин · Сестринский хроматидный обмен Теломеры Теломераза Центромера Кинетохор Хроматин Эухроматин · Гетерохроматин Нуклеосома Гистоны: H1 · H2A · H2B · H3 · H4
Нарушения Транслокация · Дупликация · Делеция · Инверсия · Анеуплоидия · Полиплоидия · Амфидиплоиды