Анкирины | это... Что такое Анкирины? (original) (raw)

Анкирины (от англ. anchor — якорь) — семейство внутриклеточных адаптерных белков, участвующих в присоединении других белков к разным участкам клеточной мембраны.

Гены

У позвоночных выделяют три группы анкиринов, создаваемых при помощи альтернативного сплайсинга и кодируемых соответственно тремя генами. Первая группа - анкирины-R, вторая - анкирины-B, третья - анкирины-G. У человека эти три группы кодируются генами:

Клиническое значение

По данным крупного генетического анализа, вариации гена ANK3 у человека ассоциированы с риском биполярного расстройства.[1][2]

Примечания

  1. ↑ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, et al. (August 2008). «Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder». Nat. Genet. 40: 1056. DOI:10.1038/ng.209. PMID 18711365.
  2. ↑ Channeling Mental Illness: GWAS Links Ion Channels, Bipolar Disorder. Schizophrenia Research Forum: News. schizophreniaforum.org (19 августа 2008). Архивировано из первоисточника 12 апреля 2012. Проверено 21 августа 2008.

Ссылки