Митохондриальный сахарный диабет | это... Что такое Митохондриальный сахарный диабет? (original) (raw)
Митохондриа́льный са́харный диабе́т — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения[1].
Содержание
- 1 Этиология
- 2 Патогенез
- 3 Клиническая картина
- 4 Лечение
- 5 Прогноз
- 6 Профилактика
- 7 См. также
- 8 Примечания
- 9 Ссылки
Этиология
Причина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет, вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет, чаще манифестирует в третьем — пятом десятилетиях жизни[1].
Патогенез
Предположительно в основе патогенеза недостаточная секреция инсулина бета-клетками поджелудочной железы при сохранённой (обычной) чувствительности рецепторов периферических тканей к его действию[1]. Та же мутация может стать причиной менее частой, но более тяжёлой митохондриальной энцефалопатии с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами — синдром MELAS, развивающийся в раннем детском возрасте, дебютирует появлением двусторонней тугоухости, затем манифестирует сахарный диабет, а инсультоподобные приступы и энцефалопатия наблюдаются в третьем — четвёртом десятилетии жизни[1].
Клиническая картина
См. также: Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
Гипергликемия в момент выявления заболевания обычно невелика, легко компенсируется диетотерапией, но в дальнейшем имеет тенденцию к прогрессированию[1].
Лечение
На сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания[1].
Прогноз
Заболевание носит пожизненный характер.
Профилактика
На сегодняшний день молекулярная этиология заболевания установлена — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243 — при рождении ребёнка с заболеванием следует обратиться в медикогенетическую консультацию (МГК) для уточнения диагноза и прогноза планирования семьи.
См. также
- Неиммунные формы сахарного диабета у детей
- Митохондриальные заболевания
- Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
- Синдром MELAS
Примечания
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. Неиммунные формы сахарного диабета у детей // International jornal of endocrinology. — 2010. № 7 (31). С. 101-106.
