Нонсенс-мутация | это... Что такое Нонсенс-мутация? (original) (raw)

Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого протеина.

Пример

ДНК: 5' - ATГ AЦT ЦAЦ ЦГА ГЦГ ЦГА AГЦ TГA - 3'
     3' - TAЦ TГA ГTГ ГЦT ЦГЦ ГЦT TЦГ AЦT - 5'

мРНК: 5' - AУГ AЦУ ЦAЦ ЦГA ГЦГ ЦГA AГЦ УГA - 3' Белок: Met Thr His Arg Ala Arg Ser Стоп

Предположим, что нонсенс-мутация произошла в четвёртом триплете последовательности ДНК. В результате чего цитозин был замещён тимином, и триплет ЦГА стал триплетом ТГА. По скольку ТГА транскрибируется как УГА, то процесс синтеза полипептидной цепи белка будет выглядеть следующим образом:

ДНК: 5' - ATГ AЦT ЦAЦ ТГA ГЦГ ЦГА AГЦ TГA - 3'
     3' - TAЦ TГA ГTГ АЦT ЦГЦ ГЦT TЦГ AЦT - 5'

мРНК: 5' - AУГ AЦУ ЦAЦ УГA ГЦГ ЦГA AГЦ УГA - 3' Белок: Met Thr His Стоп

Кодоны, стоящие после стоп-кодона, не транслируются и синтез прерывается. Образуется фрагмент белка, не обладающий свойствами изначально синтезируемого протеина.

Патологии, вызванные нонсенс-мутациями

Нонсенс-мутации могут привести к генетическим болезням, повреждая гены, кодирующие специфические протеины. Болезни, причиной которых могут быть нонсенс-мутации:

Ссылки