SH2B1 | это... Что такое SH2B1? (original) (raw)

SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.

Функция

Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства турозинкиназных рецепторов. Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK, а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина (INS), инсулиноподобным фактором роста I (IGF1), фактором роста нервов (NGF), BDNF, GDNF, PDGF и факторами роста фибробластов (FGF).

Связывается с инсулиновым рецептором, адаптерным белком Grb2, протеинкиназным рецептором TrkA и киназой JAK2.

Клиническое значение

Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением.[1][2] Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения. [3]

См. также

Примечания

  1. ↑ Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF, et al. (January 2009). «Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity.». Nat. Genet. 41 (1): 18–24. DOI:10.1038/ng.274. PMID 19079260.
  2. ↑ Willer CJ, Speliotes EK, Loos RJ, et al. (January 2009). «Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation.». Nat. Genet. 41 (1): 24–34. DOI:10.1038/ng.287. PMID 19079261.
  3. ↑ Bochukova EG, Huang N, Keogh J, Henning E, Purmann C, Blaszczyk K, Saeed S, Hamilton-Shield J, Clayton-Smith J, O'Rahilly S, Hurles ME, Farooqi IS (February 2010). «Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity». Nature 463 (7281): 666–70. DOI:10.1038/nature08689. PMID 19966786.

Библиография