Синдром Протея | это... Что такое Синдром Протея? (original) (raw)

Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание[1], характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела[2].

Сложность лечения и диагностики состит в том, что Синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления[3][4].

Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела[5].

История

Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году[6], обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.

Согласно современным исследованиям, установления данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, Синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее [7]. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.

Клинический вид

Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.

С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформаций. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей - как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.

Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.

Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.

Примечания

1. ↑ Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB, Weksberg R, Graham JM Jr, Viljoen DL, Cohen MM Jr. (1999). «Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation.». Am J Med Genet. 84(5): 389-395. PMID 10360391.
2. ↑ Freedberg, u. a. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6. Aufl.), McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
3. ↑ Jamis-Dow C, Turner J, Biesecker L, Choyke P (2004). «Radiologic manifestations of Proteus syndrome». Radiographics 24 (4): 1051–1068. DOI:10.1148/rg.244035726. PMID 15256628.
4. ↑ Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E. (1983). «The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections.». Eur J Pediatr. 140(1): 5–12. PMID 6873112.
5. ↑ Мифы народов мира. М., 1991-92. В 2 т. Т.2. С.342, Любкер Ф. Реальный словарь классических древностей. М., 2001. В 3 т. Т.3. С.165
6. ↑ Cohen MM, Hayden PW (1979). «A newly recognized hamartomatous syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. 15 (5B): 291–296. PMID 118782.
7. ↑ Turner JT, Cohen MM Jr., Biesecker LG (2004). «Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases.». Am J Med Genet A 130A(2): 111–122. PMID 15372514.

Ссылки

OMIM 176920