Цистиноз | это... Что такое Цистиноз? (original) (raw)

Цистиноз
Cystine-skeletal.png
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-10 E72.072.0
МКБ-9 270.0270.0
DiseasesDB 3382 3382
eMedicine ped/538 ped/538
MeSH D003554 D003554

Цистино́з[1] — лизосомальное генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением цистина в организме[2].

Описание

Цистиноз — редкое генетическое заболевание[3], при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза[2]. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони[4]. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка.

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS (англ.)русск.. Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся[5]; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000[6]. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

Примечания

  1. ↑ И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6
  2. ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider (2002). «Cystinosis». N Engl J Med 347 (2): 111–121. DOI:10.1056/NEJMra020552. PMID 12110740. Проверено 25.01.2012.
  3. ↑ Cystinosis (англ.). webmd.com. Архивировано из первоисточника 11 сентября 2012. Проверено 28 января 2012.
  4. ↑ Howard G. WORTHEN; Robert A. GOOD (1958). «The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis». AMA J Dis Child. 95 (6): 653–688. PMID 1353216. Проверено 31 March 2011.
  5. ↑ Cystinosis on Genetic home reference. Архивировано из первоисточника 11 сентября 2012.
  6. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S, Jean G, Cordier B, Cochat P, Broyer M, Antignac C (October 2001). «Characterization of a putative founder mutation that accounts for the high incidence of cystinosis in Brittany». J Am Soc Nephrol 12 (10): 2170–2174. PMID 11562417. Проверено 31 March 2011.

Ссылки

Литература