Нейрофиброматоз | это... Что такое Нейрофиброматоз? (original) (raw)

Нейрофиброматоз
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоз — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
МКБ-10	Q85.085.0
МКБ-9	237.7237.7
МКБ-О	9540/0
eMedicine	derm/287	derm/287
MeSH	D017253	D017253

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[1]. Существует 7 типов нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%[2]. Ген картирован в 17-й хромосоме[3].

Основными симптомами НФ1 являются[2]:

• наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);
• наличие нескольких нейрофибром;
• гиперпигментация;
• наличие глиомы зрительных нервов;
• гамартома радужки (узелки Лиша);
• костные аномалии
• наличие родственника с НФ1.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[2].

Основными симптомами НФ2 являются[2]:

• двусторонняя невринома VIII нерва;

• наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;

• сочетание двух нижеуказанных признаков:

• наличие нейрофибром

• менингиом;

• глиом;

• шванном.

Другие типы

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша[4].

Лечение

Основой метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[1].

Примечания

1. ↑ 1 2 Л.О. Бадалян Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
2. ↑ 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Архивировано из первоисточника 1 февраля 2012. Проверено 16 августа 2010.
3. ↑ Нейрофиброматоз на humbio.ru. Архивировано из первоисточника 18 августа 2011. Проверено 17 августа 2010.
4. ↑ Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru. Архивировано из первоисточника 7 мая 2012. Проверено 17 августа 2010.