Болезнь Гюнтера | это... Что такое Болезнь Гюнтера? (original) (raw)
| Болезнь Гюнтера | ||
|---|---|---|
 |
||
| МКБ-10 | E80.080.0 | |
| МКБ-9 | 277.1277.1 | |
| OMIM | 263700 | 263700 |
| DiseasesDB | 3048 | 3048 |
| eMedicine | derm/145 | derm/145 |
| MeSH | D017092 | D017092 |
Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Назван в честь описавшего болезнь немецкого врача Ганса Гюнтера.
Симптомы
Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушением красных клеток крови. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда - и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уро- порфирина.
Воспалениями и язвами поражаются хрящи, уши, нос, изменяя и деформируя их. Так же покрываются язвами и веки. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны избегать солнечного света.
Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое порпурно-красное свечение.
Типично выделение мочи, окрашенной в красный цвет (симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребенка). Определяется увеличение селезенки (иногда - и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве. ]
Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано темным закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным фоном
Генетика
Рецессивная мутация, расположенная в неполовой (аутосомной) хромосоме, приводящая к нарушению метаболизма.
Лечение
Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.[1]
Болезнь в телесериалах
- В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера.
- В телесериале «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач) присутствует Болезнь Гюнтера.
- Во 2-м сезоне сериала "Секретные материалы" ч.7-я, рассказывается о трех молодых людях, больных болезнью Гюнтера в очень сильной, гипертрофированной форме.
- "Темная сторона солнца" 1997
- В телесериале "Доктор Хаус" (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.