AHDC1 (original) (raw)
AHDC1 is a gene, changes in which are found through clinical studies to cause an array of symptoms in affected children known collectively as Xia-Gibbs Syndrome, including global developmental delay, global hypotonia, obstructive sleep apnoea and seizures.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | AHDC1 is a gene, changes in which are found through clinical studies to cause an array of symptoms in affected children known collectively as Xia-Gibbs Syndrome, including global developmental delay, global hypotonia, obstructive sleep apnoea and seizures. (en) AHDC1 (англ. AT-hook DNA binding motif containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 603 амінокислот, а молекулярна маса — 168 349. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 48154229 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 5004 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116599455 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mutation dbr:Genetic_disorder dbr:Epileptic_seizure dbr:Gene dbr:Specific_developmental_disorder dbr:Hypotonia dbc:Genes dbr:Whole_exome_sequencing dbr:Xia-Gibbs_Syndrome dbr:Sleep_apnoea |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Reflist dbt:Short_description |
| dcterms:subject | dbc:Genes |
| rdfs:comment | AHDC1 is a gene, changes in which are found through clinical studies to cause an array of symptoms in affected children known collectively as Xia-Gibbs Syndrome, including global developmental delay, global hypotonia, obstructive sleep apnoea and seizures. (en) AHDC1 (англ. AT-hook DNA binding motif containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 603 амінокислот, а молекулярна маса — 168 349. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | AHDC1 (en) AHDC1 (uk) |
| owl:sameAs | yago-res:AHDC1 wikidata:AHDC1 dbpedia-uk:AHDC1 https://global.dbpedia.org/id/k23e |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:AHDC1?oldid=1116599455&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:AHDC1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Xia–Gibbs_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:AHDC1 |