| dbo:abstract |
Alstrom syndrome 1 also known as ALMS1 is a protein which in humans is encoded by the ALMS1 gene. (en) ALMS1 (англ. ALMS1, centrosome and basal body associated protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 167 амінокислот, а молекулярна маса — 460 965. При мутаціях цього гена може розвинутися синдром Алстрема. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/203800,606844,203800,606844 |
| dbo:wikiPageID |
10146735 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
4204 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1106298759 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Mutation dbr:Human_brain dbr:Human_lung dbr:Cytoplasm dbr:University_of_Southampton dbr:Spleen dbr:Gene_knockdown dbr:Gene dbr:Aorta dbr:Alms1,_centrosome_and_basal_body_associated_protein dbr:Liver dbr:Maine dbr:Spindle_apparatus dbr:Alström_syndrome dbr:Basal_body dbr:Pancreas dbr:Centriole dbr:Centrosome dbr:Chromosome_2 dbr:Protein dbr:Jackson_Laboratory dbr:Kidney dbr:Collecting_duct_system dbr:Mitosis dbr:Human_eye dbr:Exon dbr:Olfactory_bulb dbr:Skeletal_muscle dbr:Testis dbr:Bar_Harbor dbr:Short_interfering_RNA |
| dbp:arm |
p (en) |
| dbp:band |
13.100000 (xsd:double) |
| dbp:chromosome |
2 (xsd:integer) |
| dbp:entrezgene |
7840 (xsd:integer) |
| dbp:hgncid |
428 (xsd:integer) |
| dbp:name |
Alstrom syndrome protein 1 (en) |
| dbp:omim |
606844 (xsd:integer) |
| dbp:refseq |
NM_015120 (en) |
| dbp:symbol |
ALMS1 (en) |
| dbp:uniprot |
Q8TCU4 (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Biochemistry-stub dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Infobox_protein dbt:Ciliary_proteins |
| gold:hypernym |
dbr:Protein |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein umbel-rc:ProteinMolecule |
| rdfs:comment |
Alstrom syndrome 1 also known as ALMS1 is a protein which in humans is encoded by the ALMS1 gene. (en) ALMS1 (англ. ALMS1, centrosome and basal body associated protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 167 амінокислот, а молекулярна маса — 460 965. При мутаціях цього гена може розвинутися синдром Алстрема. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
ALMS1 (en) ALMS1 (uk) |
| owl:sameAs |
freebase:ALMS1 wikidata:ALMS1 wikidata:ALMS1 http://bs.dbpedia.org/resource/ALMS1 dbpedia-uk:ALMS1 https://global.dbpedia.org/id/jqVZ |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:ALMS1?oldid=1106298759&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:ALMS1 |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of |
dbr:Alms_(disambiguation) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Alms_(disambiguation) dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Alms1,_centrosome_and_basal_body_associated_protein dbr:Alström_syndrome dbr:Chromosome_2 dbr:Ciliopathy dbr:List_of_OMIM_disorder_codes |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:ALMS1 |