Ciliopathy (original) (raw)
Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | اعتلال الأهداب الخلوية (اختصارًا اعتلال الأهداب) هو اضطراب جيني يصيب الأهداب الخلوية، أو البنى التي ترتكز عليها، التي تدعى الأجسام القاعدية، أو يصيب الوظيفة الهدبية. يعتبر الهدب الأولي مهمًا في توجيه عملية التطور، لذا قد يؤدي خلل الوظيفة الهدبية أثناء تطور المضغة إلى مجموعة من التشوهات الوارد حدوثها بصرف النظر عن نوع المشكلة الجينية الموجودة. يدل وجود التشابه بين الخصائص السريرية للاضطرابات التطورية أنها تشكل مجموعة مميزة من المتلازمات، والتي يمكن نسبها بكل سهولة إلى شذوذ الوظيفة الهدبية، ولذلك دُعيت اعتلالات الأهداب (ثيليوباثيز). بصرف النظر عن سببها الدقيق، تجمع هذه الاضطرابات مجموعة مميزة من الصفات التي تعرف المتلازمة المُسببة بالاعتلال الهدبي. رغم أن الاعتلال الهدبي يشمل عادةً وجود اضطرابات في البروتينات المتوضعة في الأهداب المتحركة و/أو غير المتحركة (الأولية) أو الجسيمات المركزية، من الممكن أن يترافق هذا الاعتلال مع وجود اضطراب في بروتينات غير متوقعة، مثل بروتين «إكس بّي إن بّي إي بّي 3» (XPNPEP3) الذي يتوضع في المتقدرات، ولكن يُعتقد أنه يؤثر على الوظيفة الهدبية من خلال عملية الانشطار الانحلالي البروتيني للبروتينات الهدبية. حدث تقدم هام في فهم أهمية الأهداب في منتصف تسعينيات القرن العشرين، ولكن الدور الفيزيولوجي الذي تلعبه هذه العضيات في أغلب النسج يبقى محيرًا. ما تزال الدراسات الجديدة التي تحاول فهم علاقة سوء الوظيفة الهدبية مع حدوث أمراض شديدة ومرضيات تطورية تشكل موضوع الأبحاث الحالية. (ar) Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien. (de) A ciliopathy is any genetic disorder that affects the cellular cilia or the cilia anchoring structures, the basal bodies, or ciliary function. Primary cilia are important in guiding the process of development, so abnormal ciliary function while an embryo is developing can lead to a set of malformations that can occur regardless of the particular genetic problem. The similarity of the clinical features of these developmental disorders means that they form a recognizable cluster of syndromes, loosely attributed to abnormal ciliary function and hence called ciliopathies. Regardless of the actual genetic cause, it is clustering of a set of characteristic physiological features which define whether a syndrome is a ciliopathy. Although ciliopathies are usually considered to involve proteins that localize to motile and/or immotile (primary) cilia or centrosomes, it is possible for ciliopathies to be associated with unexpected proteins such as XPNPEP3, which localizes to mitochondria but is believed to affect ciliary function through proteolytic cleavage of ciliary proteins. Significant advances in understanding the importance of cilia were made in the mid-1990s. However, the physiological role that this organelle plays in most tissues remains elusive. Additional studies of how ciliary dysfunction can lead to such severe disease and developmental pathologies is still a subject of current research. (en) Les ciliopathies sont un grand groupe de troubles humains causés par un dysfonctionnement des cils primaires ou mobiles et unifiés par leurs caractéristiques cliniques qui se chevauchent (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques). (fr) El término ciliopatía designa un conjunto de enfermedades de causa genética que tienen en común la afectación de un orgánulo intracelular denominado cilio primario. No debe confundirse este con el cilio móvil que existe en algunos tipos de células, como las células epiteliales ciliadas del aparato respiratorio o el cilio móvil del espermatozoide. En las ciliopatías debido a alguna mutación genética, el cilio primario tiene una función alterada, lo que da origen a diferentes enfermedades con síntomas variables dependiendo de la mutación concreta, teniendo todas ellas en común la deficiente función de este orgánulo que en condiciones normales juega un papel importante y complejo en muchas actividades celulares de gran importancia para el correcto funcionamiento del organismo. (es) 繊毛病（せんもうびょう）は、繊毛や鞭毛に関係する遺伝子の異常により引き起こされる病気である。 繊毛病の原因となる遺伝子がコードするタンパク質は、多くの場合、繊毛や鞭毛、または中心体に局在する。しかし、XPNPEP3の様に、ミトコンドリアに局在するが、繊毛の働きに関係するタンパク質も存在する。 1990年代に、哺乳類における左右の決定や多発性嚢胞腎に繊毛・鞭毛が関わることが認識され、"ciliopathy" (繊毛病)という概念が提唱されるに至った。 (ja) Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario. Tale struttura emerge sulla superficie cellulare ed è costituita da microtubuli. Nelle ciliopatie causate da una mutazione genetica, la funzionalità del ciglio primario è compromessa e questo porta a un quadro clinico che dipende, sia per varietà sia per gravità, dalla specifica mutazione genetica sottostante. (it) Een ciliopathie is een aandoening waarbij het cilium (trilhaar) centraal betrokken is. Sinds midden jaren 70, is men de belangrijke fysiologische rol van cilia gaan inzien. In 1933 beschreven Manes en Kartagener voor het eerst een overerfbare aandoening met de ongewone combinatie van chronische bronchitis en sinusinfecties samen met afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie (situs inversus) (zie syndroom van Kartagener). Vervolgstudies brachten bijkomende effecten aan het licht, zoals vruchtbaarheidsproblemen. Ook kwamen in deze studies voor het eerst de cilia ter sprakeSindsdien heeft men een groot aantal humane ziekten in verband kunnen brengen met het niet optimaal functioneren van cilia, zoals de sporadische vorming van niercysten, afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie, onvruchtbaarheid, hydrocefalus, obesitas enzovoorts, alsook congenitale aandoeningen en syndromen, zoals het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl (BBS) en de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL).Aan de basis van deze opgesomde ciliopathieën liggen mutaties in genen die betrokken zijn in de productie van eiwitten, die gelokaliseerd kunnen worden ter hoogte van het cilium of basale lichaam. Typische voorbeelden van ciliopathieën zijn polycysteuze nieren (PKD) en de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL). PKD is een frequent voorkomende genetische aandoening (tot 12,5 miljoen mensen wereldwijd geaffecteerd), waarbij de mechanotransductie ter hoogte van het primair cilium in de nier verstoord is. Er zijn twee varianten: de autosomaal dominante vorm (ADPKD) en de autosomaal recessieve vorm (ARPKD) met mutaties ter hoogte van respectievelijk PKD1 of PKD2 en PKHD1. Bij deze niet te genezen PKD patiënten ontwikkelen zich in de nieren verschillende met vloeistof gevulde cysten. Vele patiënten hebben last van chronische pijn ter hoogte van de nieren. Bij ongeveer de helft van de patiënten ziet men uiteindelijk een uitval van de nieren en moet men overschakelen op nierdialyse of -transplantatie. Vaak gaat dit gepaard met afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie (situs inversus). De ziekte van von Hippel-Lindau (VHL) is een autosomale aandoening, waarbij aangedane individuen neigen tot de ontwikkeling van zowel goed- als kwaadaardige tumoren in verschillende organen verspreid over het lichaam. De tumoren vertonen vaak een sterk verhoogde . De kwaadaardige degeneratie van niercysten wordt beschouwd als het meest letale effect bij VHL. Meer dan 75% van de VHL-patiënten hebben verscheidene niercysten praktisch altijd gekoppeld aan een ‘second hit’ inactivatie van het wildtype-VHL-gen. Alhoewel niercysten niet ongewoon zijn in een doorsnee populatie, zijn ze zelden . Bij VHL-patiënten daarentegen vertonen cysten vaak een maligne conversie tot niercarcinomen (prevalentie 35% tot 75%). Het mechanisme achter dit syndroom is vermoedelijk de verstoorde regulatie van de hypoxiereactie. Het VHL-genproduct reguleert de degradatie van ‘Hypoxia Inducible Factor alpha’ (HIFα) via . De deregulatie vertoont gelijkenissen met een hypoxiecelreactie met een artificieel gestabiliseerd HIFα dat resulteert in een verhoging in , wat de observatie van een verhoogde vascularisatie in typische VHL-tumoren verklaart. Niettemin is de opregulatie van niet het hele verhaal, aangezien sommige VHL-patiënten ondanks een mutatie in het VHL-gen toch een niet volledige verstoorde regulatie vertonen van het HIFα-gen en toch tumoren ontwikkelen. Hiermee samengaand ziet men in een ander syndroom, autosomaal recessief Chuvash polycythemia, waarin het HIFα gen gemuteerd is tot een niet degradeerbaar en stabiel genproduct, geen verhoogde tumorontwikkeling maar een verhoging in de rode bloedcelproductie, bloedplaatjes en een abnormale vascularisatie. Ook in muistesten met een opregulatie van het HIFα gen ziet men dezelfde symptomen en ook geen tumorvorming. De meest uitgewerkte en algemeen erkende functie van het VHL gen via HIFα is niet causaal betrokken in het letaal karakter van deze aandoening. Een studie van Hergovich (2003) legde een tip van de sluier bloot en suggereerde een microtubiline stabiliserende functie van het VHL genproduct op een HIFα onafhankelijke manier. Recentere studies toonden aan dat VHL microtubuline indirect bindt via het kinisine-2-trimeer via directe binding met KIF3a en KAP3. In studies waarin mutaties in het VHL gen de binding met KIF3a of KAP3 verstoren, blijkt eveneens de mogelijkheid tot een opbouw van een primair cilium aangetast te zijn. Uit eerdere studies is geweten dat een verstoorde ciliogenese causaal is voor de ontwikkeling van niercysten. Algemeen kan worden gesteld dat VHL-patiënten niercysten ontwikkelen door een verstoorde en een verhoogde vascularisatie van de tumoren vertonen via stabilisering van HIFα. Niettemin blijft tot op vandaag onduidelijk waarom bij deze patiënten een verhoogde tumorontwikkeling kan gevonden worden. Er zijn speculaties rond de rol van 2 belangrijke signaaltransductiewegen, nl Wnt- en Sonic Hedgehog (SHH) signalisatie in deze maligne conversie. De rol van cilia in deze signalisatiewegen (verder) en de kwalijke reputatie van Wnt- en Hedgehog-signalisatie bij de verschillende facetten van tumorvorming versterken dit vermoeden. Naast deze twee hierboven besproken aandoeningen zijn er uiteraard nog vele andere cilium-gerelateerde ziekten. Ook in het kankeronderzoek stijgt de aandacht voor cilia. Bij recente pogingen om het genomisch landschap van bepaalde borst- en colorectale kankers in kaart te brengen, kwamen verschillende gemuteerde kandidaatkankergenen naar boven die betrokken zijn bij de opbouw van cilia of op zijn minst in fysiologische omstandigheden gelokaliseerd kunnen worden in het cilium.Vele proteïnen betrokken in de worden eveneens gelokaliseerd ter hoogte van de centriolen tijdens de mitotische celdeling. Mogelijke defecten bij deze pivotale genen leiden dan ook tot een verhoogde kans op kankerontwikkeling via een verstoorde celcyclus of via een verstoorde chromosoomstabiliteit. Genen en eiwitten, die betrokken zijn in de opbouw en functie van het primaire cilium, vormen dan ook mogelijke doelwitten voor therapeutische interventie in tal van kankers. (nl) Uma ciliopatia é qualquer distúrbio genético que afeta os cílios celulares ou as estruturas de ancoragem dos cílios, os corpos basais, ou a função ciliar. Os cílios primários são importantes para guiar o processo de desenvolvimento, de modo que a função ciliar anormal enquanto um embrião está se desenvolvendo pode levar a um conjunto de malformações que podem ocorrer independentemente do problema genético específico. A semelhança das características clínicas desses distúrbios do desenvolvimento significa que eles formam um grupo reconhecível de síndromes, vagamente atribuídas à função ciliar anormal e, portanto, chamadas de ciliopatias. Independentemente da causa genética real, é o agrupamento de um conjunto de características fisiológicas características que definem se uma síndrome é uma ciliopatia. Embora as ciliopatias sejam geralmente consideradas como envolvendo proteínas que se localizam em cílios ou centrossomos móveis e/ou imóveis (primários), é possível que as ciliopatias estejam associadas a proteínas inesperadas, como , que se localiza nas mitocôndrias, mas acredita-se que afete a função ciliar através clivagem proteolítica de proteínas ciliares. Avanços significativos na compreensão da importância dos cílios foram feitos em meados da década de 1990. No entanto, o papel fisiológico que esta organela desempenha na maioria dos tecidos permanece indefinido. Estudos adicionais de como a disfunção ciliar pode levar a doenças tão graves e patologias do desenvolvimento ainda é um assunto de pesquisa atual. (pt) Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. (ru) Ciliopatie (ang. ciliopathies, cilia-related diseases) – grupa chorób, w których patogenezie odgrywa rolę nieprawidłowa funkcja rzęsek i wici. Należą tu: * pierwotna dyskineza rzęsek * wielotorbielowatość nerek * niektóre postaci bezpłodności mężczyzn * grupa ciliopatii związanych z nefronoftyzą * zespół Bardeta-Biedla * zespół Alströma * zespół Meckela * zespół Joubert (pl) |
| dbo:diseasesDB | 29887 |
| dbo:meshId | D002925 |
| dbo:orpha | 363250 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Eukaryotic_cilium_diagram_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://v3.ciliaproteome.org/cgi-bin/index.php |
| dbo:wikiPageID | 18211344 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 27680 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1105614566 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Caroli_disease dbr:BBS1 dbr:BBS10 dbr:BBS12 dbr:BBS2 dbr:BBS4 dbr:BBS5 dbr:BBS7 dbr:BBS9 dbr:BRCC3 dbr:Primary_cilia dbr:Primary_ciliary_dyskinesia dbr:Proteus_syndrome dbr:Rubinstein–Taybi_syndrome dbr:Encephalocele dbr:Epithelium dbr:FLNA dbr:MASA_syndrome dbr:MKS1 dbr:HYLS1 dbr:NPHP4 dbr:Nephronophthisis dbr:PIEZO2 dbr:Motile_cilium dbr:Biemond_syndrome dbr:Homeostasis dbr:Hydrocephalus dbr:Renal_disease dbr:Respiratory_system dbr:Retina dbr:Cyst dbr:DIS3L2 dbr:C14orf104 dbr:CC2D2A dbr:Vestigial dbr:Developmental_biology dbr:Doublecortin dbr:Johanson–Blizzard_syndrome dbr:L1_syndrome dbr:GLIS2 dbr:GPSM2 dbr:GUCY2D dbr:PORCN dbr:PTCH1 dbr:NPHP1 dbr:PSPH dbr:SETBP1 dbr:TMCO1 dbr:Conradi–Hünermann_syndrome dbr:Corpus_callosum dbr:Chemoreceptor dbr:Genetic_disorder dbr:Genitopatellar_syndrome dbr:IFT88 dbr:LRRC50 dbr:RBPJ dbr:Robinow_syndrome dbr:VPS13B dbr:Cilia dbr:Cirrhosis dbr:Ellis–van_Creveld_syndrome dbr:GJA1 dbr:Mitochondria dbr:Cone_cell dbr:Cone_dystrophy dbr:Conorenal_syndrome dbr:TFAP2A dbr:Opitz_G/BBB_syndrome dbr:RSPH4A dbr:Rab_escort_protein_1 dbr:TXNDC3 dbr:Anosmia dbr:Antenna_(biology) dbr:Lissencephaly dbr:Choroideremia dbr:Short_rib–polydactyly_syndrome dbr:Emopamil_binding_protein dbr:Frontonasal_dysplasia dbr:Fryns_syndrome dbr:Hemifacial_microsomia dbr:Joubert_syndrome dbr:Polycystic_liver_disease dbr:McKusick–Kaufman_syndrome dbr:Mechanosensation dbr:Meckel–Gruber_syndrome dbr:Pitt–Hopkins_syndrome dbr:TMEM216 dbr:Adams–Oliver_syndrome dbr:Cell_(biology) dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbr:Tuberous_sclerosis dbr:GATA3 dbr:GLI3 dbr:DACT1 dbr:DLL4 dbr:DNAH11 dbr:DNAH5 dbr:DNAI1 dbr:DNAI2 dbr:DOCK6 dbr:DYNC2H1 dbr:Juvenile_myoclonic_epilepsy dbr:RAB23 dbr:Acrocallosal_syndrome dbr:Alström_syndrome dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Dandy–Walker_syndrome dbr:Anencephaly dbr:Barakat_syndrome dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Basal_body dbr:Basal_cell_nevus_syndrome dbr:Otopalatodigital_syndrome dbr:Centrosome dbr:Cilium dbr:Focal_dermal_hypoplasia dbr:KAT6B dbr:KIF7 dbr:KMT2D dbr:Kabuki_syndrome dbr:Posterior_(anatomy) dbr:Protein dbr:Reproduction dbr:AHI1 dbr:ALMS1 dbr:ALX1 dbr:ALX3 dbr:ALX4 dbr:ANOS1 dbr:ARL13B dbr:ARL6 dbr:Hedgehog_signaling_pathway dbr:Hereditary_spastic_paraplegia dbr:Craniofrontonasal_dysplasia dbr:Hydrolethalus_syndrome dbr:Hypoplasia dbr:Hypotonia dbr:EFNB1 dbr:EVC2 dbr:EVC_(gene) dbr:Marden–Walker_syndrome dbr:Papillorenal_syndrome dbr:RNU4ATAC dbr:Pathogenicity dbr:AKT1 dbr:ARHGAP31 dbr:ARID1B dbr:ARID2 dbr:ASXL1 dbr:Acrofrontofacionasal_dysostosis dbc:Ciliopathy dbr:Kallmann_syndrome dbr:Leber_congenital_amaurosis dbr:Blood_vessel dbr:Systems_biology dbr:TUBA1A dbr:Coffin–Siris_syndrome dbr:Cohen_syndrome dbr:Ectrodactyly–ectodermal_dysplasia–cleft_syndrome dbr:Mowat–Wilson_syndrome dbr:INVS dbr:IQCB1 dbr:TRIM32 dbr:Diabetes dbr:Asphyxiating_thoracic_dysplasia dbr:Asplenia_with_cardiovascular_anomalies dbr:Autosomal_recessive_spastic_ataxia_of_Charlevoix-Saguenay dbr:CD96 dbr:CEP290 dbr:COACH_syndrome dbr:Phenotype dbr:Polycystic_kidney_disease dbr:Polycystic_ovary_syndrome dbr:Greig_cephalopolysyndactyly_syndrome dbr:C‐like_syndrome dbr:FGFR3 dbr:Infertility dbr:Microhydranencephaly dbr:Neu–Laxova_syndrome dbr:Obesity dbr:Oral-facial-digital_syndrome dbr:Organelle dbr:Orofaciodigital_syndrome dbr:Autosomal_dominant_polycystic_kidney dbr:Autosomal_recessive_polycystic_kidney dbr:Carpenter_syndrome dbr:Cerebellar_vermis dbr:Senior–Løken_syndrome dbr:Townes–Brocks_syndrome dbr:ICK_(gene) dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Rod_cell dbr:SALL1 dbr:Spina_bifida dbr:Situs_inversus dbr:Wnt_signaling_pathway dbr:Walker–Warburg_syndrome dbr:PKD1 dbr:Extracellular_fluid dbr:INPP5E dbr:Liver_disease dbr:ROR2 dbr:PAX2 dbr:Oculocerebrocutaneous_syndrome dbr:Oculodentodigital_dysplasia dbr:RAB3GAP1 dbr:MED12 dbr:TCF4 dbr:SDCCAG8 dbr:Secretion dbr:Sensenbrenner_syndrome dbr:OFD1 dbr:Exencephaly dbr:Molecular_machine dbr:NDE1 dbr:XPNPEP3 dbr:PTCH2 dbr:SUFU dbr:RPE65 dbr:Motility dbr:Perlman_syndrome dbr:RPGRIP1L dbr:UBR1 dbr:Young–Simpson_syndrome dbr:ZEB2 dbr:Warburg_Micro_syndrome dbr:Pallister–Hall_syndrome dbr:Paracrine_signalling dbr:TSC1 dbr:Thanatophoric_dysplasia dbr:Renal–hepatic–pancreatic_dysplasia dbr:Retinopathy dbr:Spondyloepiphyseal_dysplasia_congenita dbr:TMEM67 dbr:Sacsin dbr:Orofaciodigital_syndrome_1 dbr:PSAT1 dbr:PKD2 dbr:Polydactyly dbr:Schinzel–Giedion_syndrome dbr:TSC2 dbr:RSPH9 dbr:SOX11 dbr:MID1 dbr:TTC8 dbr:MKKS dbr:NPHP3 dbr:Oculoauriculofrontonasal_syndrome dbr:Postaxial_polydactyly dbr:L1CAM dbr:Varadi–Papp_syndrome dbr:Dysgnathia_complex dbr:Hypothalamic_hamartomas dbr:Cephaloskeletal_dysplasia dbr:Cerebrofaciothoracic_dysplasia dbr:PHGDH dbr:PKHD1 dbr:PTDSS1 dbr:Lenz–Majewski_hyperostotic_dwarfism dbr:Johnson_neuroectodermal_syndrome dbr:Sensorineural_deafness dbr:KDM6A dbr:Acromelic_frontonasal_dysostosis dbr:ACTB dbr:Periventricular_heterotopia dbr:VATER_association dbr:Visceral_heterotaxy dbr:OMIM dbr:Mohr_syndrome dbr:COL2A1 dbr:CREBBP dbr:C_syndrome dbr:NOTCH1 dbr:Thermosensation dbr:Acrofacial_dysostosis dbr:Arima_syndrome dbr:Branchio‐oculo‐facial_syndrome dbr:Cerebrofrontofacial_syndrome dbr:Cerebrooculonasal_syndrome dbr:Chudley–McCullough_syndrome dbr:EOGT dbr:Endocrine–cerebroosteodysplasia_syndrome dbr:Fryns_microphthalmia_syndrome dbr:GLIS3 dbr:Lissencephaly_3 dbr:NDH_syndrome dbr:Optiz–Kaveggia_syndrome dbr:SCARF2 dbr:Sakoda_complex dbr:Ven_den_Ende–Gupta_syndrome dbr:ZSWIM6 dbr:IFT122 |
| dbp:caption | Eukaryotic cilium (en) |
| dbp:diseasesdb | 29887 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D002925 (en) |
| dbp:name | Ciliopathy (en) |
| dbp:orphanet | 363250 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Rp dbt:Short_description dbt:OMIM dbt:Other_genetic_disorders_by_mechanism |
| dcterms:subject | dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Ciliopathy |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien. (de) Les ciliopathies sont un grand groupe de troubles humains causés par un dysfonctionnement des cils primaires ou mobiles et unifiés par leurs caractéristiques cliniques qui se chevauchent (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques). (fr) El término ciliopatía designa un conjunto de enfermedades de causa genética que tienen en común la afectación de un orgánulo intracelular denominado cilio primario. No debe confundirse este con el cilio móvil que existe en algunos tipos de células, como las células epiteliales ciliadas del aparato respiratorio o el cilio móvil del espermatozoide. En las ciliopatías debido a alguna mutación genética, el cilio primario tiene una función alterada, lo que da origen a diferentes enfermedades con síntomas variables dependiendo de la mutación concreta, teniendo todas ellas en común la deficiente función de este orgánulo que en condiciones normales juega un papel importante y complejo en muchas actividades celulares de gran importancia para el correcto funcionamiento del organismo. (es) 繊毛病（せんもうびょう）は、繊毛や鞭毛に関係する遺伝子の異常により引き起こされる病気である。 繊毛病の原因となる遺伝子がコードするタンパク質は、多くの場合、繊毛や鞭毛、または中心体に局在する。しかし、XPNPEP3の様に、ミトコンドリアに局在するが、繊毛の働きに関係するタンパク質も存在する。 1990年代に、哺乳類における左右の決定や多発性嚢胞腎に繊毛・鞭毛が関わることが認識され、"ciliopathy" (繊毛病)という概念が提唱されるに至った。 (ja) Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario. Tale struttura emerge sulla superficie cellulare ed è costituita da microtubuli. Nelle ciliopatie causate da una mutazione genetica, la funzionalità del ciglio primario è compromessa e questo porta a un quadro clinico che dipende, sia per varietà sia per gravità, dalla specifica mutazione genetica sottostante. (it) Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. (ru) Ciliopatie (ang. ciliopathies, cilia-related diseases) – grupa chorób, w których patogenezie odgrywa rolę nieprawidłowa funkcja rzęsek i wici. Należą tu: * pierwotna dyskineza rzęsek * wielotorbielowatość nerek * niektóre postaci bezpłodności mężczyzn * grupa ciliopatii związanych z nefronoftyzą * zespół Bardeta-Biedla * zespół Alströma * zespół Meckela * zespół Joubert (pl) اعتلال الأهداب الخلوية (اختصارًا اعتلال الأهداب) هو اضطراب جيني يصيب الأهداب الخلوية، أو البنى التي ترتكز عليها، التي تدعى الأجسام القاعدية، أو يصيب الوظيفة الهدبية. يعتبر الهدب الأولي مهمًا في توجيه عملية التطور، لذا قد يؤدي خلل الوظيفة الهدبية أثناء تطور المضغة إلى مجموعة من التشوهات الوارد حدوثها بصرف النظر عن نوع المشكلة الجينية الموجودة. يدل وجود التشابه بين الخصائص السريرية للاضطرابات التطورية أنها تشكل مجموعة مميزة من المتلازمات، والتي يمكن نسبها بكل سهولة إلى شذوذ الوظيفة الهدبية، ولذلك دُعيت اعتلالات الأهداب (ثيليوباثيز). بصرف النظر عن سببها الدقيق، تجمع هذه الاضطرابات مجموعة مميزة من الصفات التي تعرف المتلازمة المُسببة بالاعتلال الهدبي. (ar) A ciliopathy is any genetic disorder that affects the cellular cilia or the cilia anchoring structures, the basal bodies, or ciliary function. Primary cilia are important in guiding the process of development, so abnormal ciliary function while an embryo is developing can lead to a set of malformations that can occur regardless of the particular genetic problem. The similarity of the clinical features of these developmental disorders means that they form a recognizable cluster of syndromes, loosely attributed to abnormal ciliary function and hence called ciliopathies. Regardless of the actual genetic cause, it is clustering of a set of characteristic physiological features which define whether a syndrome is a ciliopathy. (en) Uma ciliopatia é qualquer distúrbio genético que afeta os cílios celulares ou as estruturas de ancoragem dos cílios, os corpos basais, ou a função ciliar. Os cílios primários são importantes para guiar o processo de desenvolvimento, de modo que a função ciliar anormal enquanto um embrião está se desenvolvendo pode levar a um conjunto de malformações que podem ocorrer independentemente do problema genético específico. A semelhança das características clínicas desses distúrbios do desenvolvimento significa que eles formam um grupo reconhecível de síndromes, vagamente atribuídas à função ciliar anormal e, portanto, chamadas de ciliopatias. Independentemente da causa genética real, é o agrupamento de um conjunto de características fisiológicas características que definem se uma síndrome é uma (pt) Een ciliopathie is een aandoening waarbij het cilium (trilhaar) centraal betrokken is. Sinds midden jaren 70, is men de belangrijke fysiologische rol van cilia gaan inzien. In 1933 beschreven Manes en Kartagener voor het eerst een overerfbare aandoening met de ongewone combinatie van chronische bronchitis en sinusinfecties samen met afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie (situs inversus) (zie syndroom van Kartagener). Vervolgstudies brachten bijkomende effecten aan het licht, zoals vruchtbaarheidsproblemen. Ook kwamen in deze studies voor het eerst de cilia ter sprakeSindsdien heeft men een groot aantal humane ziekten in verband kunnen brengen met het niet optimaal functioneren van cilia, zoals de sporadische vorming van niercysten, afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie, onvruchtbaarh (nl) |
| rdfs:label | Ciliopathy (en) اعتلال الأهداب الخلوية (ar) Ziliopathie (de) Ciliopatía (es) Ciliopathie (fr) Ciliopatia (it) 繊毛病 (ja) Ciliopathie (nl) Ciliopatie (pl) Цилиопатии (ru) Ciliopatia (pt) |
| owl:sameAs | freebase:Ciliopathy yago-res:Ciliopathy wikidata:Ciliopathy dbpedia-ar:Ciliopathy dbpedia-de:Ciliopathy dbpedia-es:Ciliopathy dbpedia-fr:Ciliopathy dbpedia-it:Ciliopathy dbpedia-ja:Ciliopathy dbpedia-nl:Ciliopathy dbpedia-pl:Ciliopathy dbpedia-pt:Ciliopathy dbpedia-ru:Ciliopathy https://global.dbpedia.org/id/vyiP |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Ciliopathy?oldid=1105614566&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Eukaryotic_cilium_diagram_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Ciliopathy |
| foaf:name | Ciliopathy (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Cilia_defect dbr:Ciliopathic dbr:Ciliopathies dbr:Cilopathy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Primary_ciliary_dyskinesia dbr:FAM98C dbr:Nephronophthisis dbr:Intraflagellar_transport dbr:Chemoreceptor dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome dbr:GeneMatcher dbr:IFT88 dbr:Conorenal_syndrome dbr:Anosmia dbr:Strømme_syndrome dbr:Joubert_syndrome dbr:PomA dbr:Mechanosensation dbr:Meckel–Gruber_syndrome dbr:TMEM216 dbr:Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbr:Acrocallosal_syndrome dbr:Alström_syndrome dbr:Anencephaly dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Ciliogenesis dbr:Cilium dbr:Hydrolethalus_syndrome dbr:Marden–Walker_syndrome dbr:Asphyxiating_thoracic_dysplasia dbr:Axoneme dbr:COACH_syndrome dbr:Pleasantine_Mill dbr:IFT140 dbr:Instituto_Gulbenkian_de_Ciência dbr:Intellectual_disability dbr:Cerebellar_vermis dbr:Senior–Løken_syndrome dbr:List_of_systemic_diseases_with_ocular_manifestations dbr:Exencephaly dbr:Flagellum dbr:XPNPEP3 dbr:TMEM138 dbr:Motility_protein_A dbr:Motility_protein_B dbr:Mucociliary_clearance dbr:PomB dbr:Orofaciodigital_syndrome_1 dbr:Thermoception dbr:Cilia_defect dbr:Ciliopathic dbr:Ciliopathies dbr:Cilopathy |
| is gold:hypernym of | dbr:Asphyxiating_thoracic_dysplasia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Ciliopathy |
