| dbo:abstract |
انعدام نهايات الأطراف (ACHP)، المعروف أيضا باسم متلازمة هورن-كولب، هو اضطراب وراثي الذي يؤدي إلى انعدام نصف الطرف، وعدم تشكيل الأطراف البعيدة. هو عيب خلقي يتكون من بتر الثنائية من الأطراف العليا والسفلى البعيدة، فضلا عن عدم تنسج اليدين والقدمين. تم اكتشافه لأول مرة وهو سائد تقريبا في البرازيل. (ar) Acheiropodia (ACHP) is an autosomal-recessive disorder that results in hemimelia, a lack of formation of the distal extremities. This is a congenital defect that consists of bilateral amputations of the distal upper and lower extremities, as well as aplasia of the hands and feet. It was first discovered and is prevalent almost exclusively in Brazil. (en) Acheiropodia – bardzo rzadkie, wrodzone zaburzenie, polegające na obustronnym braku kończyn górnych i kończyn dolnych lub obustronną aplazją dłoni i stóp. Nie stwierdzono żadnych innych wad rozwojowych ze strony innych układów. Występowanie tego zaburzenia rozwojowego stwierdza się prawie wyłącznie w Brazylii. (pl) 無手足畸形（Acheiropodia、ACHP），亦稱為Horn-Kolb綜合徵（Horn-Kolb Syndrome）是一種常染色體隱性遺傳病，目前已知會導致（Hemimelia）和失去末端肢體（Distal extremities）。ACHP是一種先天性缺陷，特點是上肢左右兩手手肘以下的半肢畸形，以及兩下肢之下三分之一的末端横向缺損。ACHP最早在巴西發現，並且極大多數案例都出現在巴西，而在阿根廷亦出現零星個案。 (zh) |
| dbo:diseasesDB |
32738 |
| dbo:icd10 |
Q74.8 |
| dbo:omim |
200500 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail |
wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink |
http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi%3Fartid=1378047&blobtype=pdf http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php%3FLng=GB&Expert=931 |
| dbo:wikiPageID |
163428 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
3637 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1046005389 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Amputation dbr:Mutation dbr:Brazil dbr:Aplasia dbr:Inheritance dbr:Genetic_carrier dbr:LMBR1 dbr:Orphanet dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Hand dbc:Rare_diseases dbr:Hemimelia dbc:Syndromes dbc:Congenital_disorders_of_musculoskeletal_system dbc:Congenital_amputations dbr:Dominance_(genetics) dbr:Autosome dbr:Congenital_defect |
| dbp:caption |
Acheiropodia has an autosomal recessive pattern of inheritance (en) |
| dbp:diseasesdb |
32738 (xsd:integer) |
| dbp:icd |
(en) Q74.8 (en) |
| dbp:name |
Acheiropodia (en) |
| dbp:omim |
200500 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms |
Horn-Kolb syndrome, acheiropody and aleijadinhos (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Genetic-disorder-stub dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Refimprove dbt:Reflist dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_musculoskeletal_system |
| dbp:wordnet_type |
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject |
dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes dbc:Congenital_disorders_of_musculoskeletal_system dbc:Congenital_amputations |
| gold:hypernym |
dbr:Disorder |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatCongenitalAmputations yago:WikicatCongenitalDisordersOfMusculoskeletalSystem yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Amputation114550469 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disability114548343 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 yago:Unfitness114547369 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment |
انعدام نهايات الأطراف (ACHP)، المعروف أيضا باسم متلازمة هورن-كولب، هو اضطراب وراثي الذي يؤدي إلى انعدام نصف الطرف، وعدم تشكيل الأطراف البعيدة. هو عيب خلقي يتكون من بتر الثنائية من الأطراف العليا والسفلى البعيدة، فضلا عن عدم تنسج اليدين والقدمين. تم اكتشافه لأول مرة وهو سائد تقريبا في البرازيل. (ar) Acheiropodia (ACHP) is an autosomal-recessive disorder that results in hemimelia, a lack of formation of the distal extremities. This is a congenital defect that consists of bilateral amputations of the distal upper and lower extremities, as well as aplasia of the hands and feet. It was first discovered and is prevalent almost exclusively in Brazil. (en) Acheiropodia – bardzo rzadkie, wrodzone zaburzenie, polegające na obustronnym braku kończyn górnych i kończyn dolnych lub obustronną aplazją dłoni i stóp. Nie stwierdzono żadnych innych wad rozwojowych ze strony innych układów. Występowanie tego zaburzenia rozwojowego stwierdza się prawie wyłącznie w Brazylii. (pl) 無手足畸形（Acheiropodia、ACHP），亦稱為Horn-Kolb綜合徵（Horn-Kolb Syndrome）是一種常染色體隱性遺傳病，目前已知會導致（Hemimelia）和失去末端肢體（Distal extremities）。ACHP是一種先天性缺陷，特點是上肢左右兩手手肘以下的半肢畸形，以及兩下肢之下三分之一的末端横向缺損。ACHP最早在巴西發現，並且極大多數案例都出現在巴西，而在阿根廷亦出現零星個案。 (zh) |
| rdfs:label |
Acheiropodia (en) انعدام نهايات الأطراف (ar) Acheiropodia (pl) 無手足畸形 (zh) |
| owl:sameAs |
freebase:Acheiropodia yago-res:Acheiropodia wikidata:Acheiropodia dbpedia-ar:Acheiropodia dbpedia-pl:Acheiropodia dbpedia-zh:Acheiropodia https://global.dbpedia.org/id/4Ktx5 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/18 |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Acheiropodia?oldid=1046005389&ns=0 |
| foaf:depiction |
wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Acheiropodia |
| foaf:name |
Acheiropodia (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Horn-Kolb_syndrome dbr:Aleijadinhos dbr:Aleijadinhos_(Brazilian_type) dbr:Acheiropody dbr:Horn-Kolb_Syndrome dbr:Horn_Kolb_Syndrome dbr:Horn_Kolb_syndrome dbr:Horn–Kolb_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_diseases_(A) dbr:Horn-Kolb_syndrome dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Index_of_trauma_and_orthopaedics_articles dbr:Aleijadinhos dbr:Aleijadinhos_(Brazilian_type) dbr:Acheiropody dbr:Horn-Kolb_Syndrome dbr:Horn_Kolb_Syndrome dbr:Horn_Kolb_syndrome dbr:Horn–Kolb_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Acheiropodia |
